Logiciel d’analyse de données NGS intuitif et intégré pour les flux de travail complexes
La gamme complète de solutions de séquençage de Roche vous permet de générer des données de séquençage de haute qualité même à partir des types d’échantillons les plus complexes. Néanmoins, l’analyse et l’interprétation/la communication d’ensembles de données complexes face à un afflux continu de recherches et de données probantes en constante évolution restent un obstacle majeur à la concrétisation des promesses du NGS dans le domaine de la médecine de précision.
C’est pourquoi Roche propose un logiciel d’analyse de données NGS intégré et convivial permettant de convertir les données de séquençage brutes en fonctionnalités telles que les mesures de contrôle qualité et les appels de variants (analyse secondaire).
- Si vous effectuez un profilage génomique complet (PGC) à l’aide d’une trousse AVENIO Tumor Tissue CGP, une analyse secondaire est réalisée d’une simple pression sur un bouton grâce à la plateforme d’analyse FoundationOne®1, soigneusement conçue et basée sur le cloud1.
- Pour les trousses d’analyse AVENIO ctDNA V2 et AVENIO Tumor Tissue V2, le logiciel d’analyse AVENIO Oncology permet une analyse simple, efficace et précise des données de séquençage.
- Une analyse secondaire et une visualisation transparentes et basées sur le cloud des données d’enrichissement des cibles générées à l’aide d’un panel personnalisé ou catalogue KAPA sont proposées dans le cadre de partenariats avec des tiers, tels que la collaboration entre Roche et DNAnexus®.
Une fois que des variants hautement fiables ont été générés, nous facilitons l’extraction de leur signification biologique profonde, l’identification des résultats significatifs et leur présentation de manière compréhensible à l’aide de navify® Mutation Profiler ou d’une plateforme d’analyse tertiaire de votre choix.
Avantages des solutions d’analyse de données NGS de Roche
Analyse des données NGS sans effort grâce à un logiciel intuitif et intégré
Grâce à notre large gamme de logiciels d’analyse de données NGS, Roche propose des flux de travail NGS pratiques, de bout en bout (de l’échantillon à l’analyse).
- Les tests AVENIO PGC Tumor Tissue et d’oncologie comprennent l’accès à un logiciel d’analyse secondaire intégré1
- Les logiciels basés sur le cloud avec des interfaces utilisateur intuitives éliminent le besoin d’une intégration matérielle complexe ou d’une expertise en bioinformatique1
- Les résultats générés par le logiciel d’analyse secondaire sont entièrement compatibles avec navify Mutation Profiler et d’autres plateformes d’analyse tertiaire
Obtenir des informations génomiques complètes pour toutes les applications
Notre logiciel d’analyse de données NGS :
- Identifie les quatre principaux types de variants génétiques, y compris les variants mononucléotidiques (SNV), les indels, les altérations du nombre de copies et les réarrangements (fusions) pour les tests AVENIO Tumor Tissue CGP et d’oncologie1, ainsi que les flux de travail KAPA HyperCap et KAPA HyperPETE
- Calcule les signatures génomiques complexes, telles que la charge mutationnelle tumorale (TMB), l’instabilité des microsatellites (MSI), la perte génomique d’hétérozygotie (LOH) et le déficit en recombinaison homologue (HRD)1
- Renvoie les appels de variants dans toutes les régions capturées, et non uniquement dans les ensembles prédéfinis de hotspots1
Conçu pour fournir des appels de variants hautement fiables et des informations utiles
Qu’elles soient développées en interne (avec des algorithmes propriétaires et des stratégies de suppression des erreurs) ou en collaboration avec des partenaires externes (à l’aide d’outils et de pipelines open source, nos solutions d’analyse NGS sont adaptées à nos procédés chimiques de préparation des échantillons afin de garantir des résultats fiables et précis.
- Les indicateurs clés de contrôle qualité du séquençage clés sont pris en compte dans l’appel et le filtrage des variants afin de garantir des résultats hautement fiables1
- La plateforme FoundationOne® Analysis et navify Mutation Profiler proposent des analyses secondaires et tertiaires fondées sur des données probantes, basées sur des bases de données sélectionnées en constante évolution1,2
- Cinq bases de données d’oncologie de premier plan, une liste de loci d’intérêt sélectionnés et une base de données d’annotations personnalisable sont intégrées au logiciel AVENIO Oncology Analysis.
Brochure : Plateforme FoundationONE® Analysis + logiciel AVENIO Connect
Découvrez comment accéder à des informations et des résultats clairs grâce à notre logiciel d’analyse secondaire et de gestion des flux de travail
Brochure : Analyse secondaires des données d’enrichissement des cibles avec DNAnexus®
Découvrez les avantages et comment accéder aux pipelines d’analyse secondaire à des fins de recherche uniquement (Reasearch Use Only, RUO) de Roche sur DNAnexus pour l’analyse des mutations somatiques, germinales et longitudinales.
Les produits KAPA sont réservés exclusivement à la recherche et non aux procédures diagnostiques.
Les produits AVENIO sont destinés uniquement à des fins de recherche. Ne pas utiliser dans les procédures de diagnostic.
navify® Mutation Profiler porte le marquage CE-IVD dans l’UE. Ce produit est destiné exclusivement à la recherche et ne doit pas être utilisé dans le cadre de procédures diagnostiques aux États-Unis et dans d’autres pays lorsqu’il est utilisé avec les trousses AVENIO Tumor Tissue CGP.
L’analyse tertiaire avec navify® Mutation Profiler ne fait pas partie de la trousse de tests automatisés AVENIO Tumor Tissue CGP et peut être achetée en complément.
Références
- F. Hoffman-La Roche Ltd. AVENIO Tumor Tissue CGP Kit V2 Instructions for Use. (v3.0). 2026.
- Yaung SJ et al. Assessment of a Highly Curated Somatic Oncology Database to Aid in the Interpretation of Clinically Important Variants in Next-Generation Sequencing Results. J Mol Diagn. 2020 Nov;22(11):1356-1366.