cobas^® ️Factor II and Factor V Test

Mutace

Faktor II G20210A je mutace guaninu (G) na adenin (A) na pozici 20210 v genu faktoru II. Tento gen kóduje protein protrombin (faktor II), jeden z faktorů srážlivosti krve.

Protrobin normálně napomáhá  srážení krve a je produkován ve větších množstvích po poškození cév. Tato mutace v genu faktoru II vede k nadprodukci protrombinu. Zvýšená hladina proteinu protrombin vede ke stavu hyperkoagulace, tedy zvýšené náchylnosti k tvorbě krevních sraženin.

Tato mutace G20210A v genu faktoru II je druhou nejčastější dědičnou poruchou hyperkoagulability (náchylnost ke srážení) u etnických Evropanů. Mutace byla identifikována v Leidenu v roce 1996.

Faktor V Leiden (G1691A) je mutace guaninu (G) na adenin (A) na pozici 1691, který kóduje protein faktor V, podílející se na srážení krve.

Tato mutace vede k nahrazení argininu glutaminem v proteinu faktoru V. Struktura mutovaného proteinu narušuje vazbu s jiným proteinem, který potlačuje srážlivou aktivitu faktoru V, což vede ke stavu hyperkoagulace, tedy zvýšené tendenci formování abnormálních a potenciálně škodlivých krevních sraženin.

Faktor V Leiden je nejčastější dědičnou poruchou hyperkoagulability (náchylnosti ke srážení) u etnických Evropanů. Je pojmenován po holandském městě Leidenu, kde byl v roce 1994 prvně identifikován.

U Evropanů byla zjištěna prevalence mutace protrombinu faktoru II u 3–15 % pacientů s poruchou srážlivosti a u 1–8 % zdravých kontrolních subjektů.¹ Totéž se potvrdilo i u lidí s evropskými kořeny žijících mimo Evropu (např. v USA, Austrálii, Brazílii nebo Izraeli). Prevalence mutací protrombinu G20210A je vyšší v jihoevropských státech než v severní Evropě.

Faktor V Leiden je nejčastější genetickou formou dědičné trombofilie a týká se 30–50 % případů.¹ Prevalence se liší v závislosti na populaci. Heterozygotnost pro Faktor V Leiden se vyskytuje u 3–8 % celkové populace USA a Evropy. Homozygotnost se vyskytuje u méně než 0,1 %.²