cobas® ️Factor II and Factor V Test

cobas® ️Factor II and Factor V Test

Pokrokový pracovní postup. Kvalita bez kompromisů.

Mutace

 

Faktor II G20210A je mutace guaninu (G) na adenin (A) na pozici 20210 v genu faktoru II. Tento gen kóduje protein protrombin (faktor II), jeden z faktorů srážlivosti krve.

Protrobin se normálně napomáhá  srážení krve a je produkován ve větších množstvích po poškození cév. Tato mutace v genu faktoru II vede k nadprodukci protrombinu. Zvýšená hladina proteinu protrombin vede ke stavu hyperkoagulace, tedy zvýšené náchylnosti k tvorbě krevních sraženin.

Tato mutace G20210A v genu faktoru II je druhou nejčastější dědičnou poruchou hyperkoagulability (náchylnost ke srážení) u etnických Evropanů. Mutace byla identifikována v Leidenu v roce 1996.

Faktor V Leiden (G1691A) je mutace guaninu (G) na adenin (A) na pozici 1691, který kóduje protein faktor V, podílející se na srážení krve.

Tato mutace vede k nahrazení argininu glutaminem v proteinu faktoru V. Struktura mutovaného proteinu narušuje vazbu s jiným proteinem, který potlačuje srážlivou aktivitu faktoru V, což vede ke stavu hyperkoagulace, tedy zvýšené tendenci formování abnormálních a potenciálně škodlivých krevních sraženin.

Faktor V Leiden je nejčastější dědičnou poruchou hyperkoagulability (náchylnosti ke srážení) u etnických Evropanů. Je pojmenován po holandském městě Leidenu, kde byl v roce 1994 prvně identifikován.

Prevalence

 

U Evropanů byla zjištěna prevalence mutace protrombinu faktoru II u 3–15 % pacientů s poruchou srážlivosti a u 1–8 % zdravých kontrolních subjektů.1 Totéž se potvrdilo i u lidí s evropskými kořeny žijících mimo Evropu (např. v USA, Austrálii, Brazílii nebo Izraeli). Prevalence mutací protrombinu G20210A je vyšší v jihoevropských státech než v severní Evropě.

prevalence-of-factor-ii-mutation-300x230

Faktor V Leiden je nejčastější genetickou formou dědičné trombofilie a týká se 30–50 % případů.1 Prevalence se liší v závislosti na populaci. Heterozygotnost pro Faktor V Leiden se vyskytuje u 3–8 % celkové populace USA a Evropy. Homozygotnost se vyskytuje u méně než 0,1 %.2

worldwide-prevalence-of-factor-v-leiden-300x230

Účel použití

 cobas® Factor II and Factor V Test je nástroj in vitro diagnostiky, který využívá PCR v reálném čase k detekci a genotypizaci mutace lidského faktoru II (protrombin) G20210A a mutace faktoru V Leiden G1691A z genomové DNA  ze vzorků plné krve K2EDTA. Jeho účelem je pomoc při diagnostice pacientů s podezřením na thrombofilii. Amplifikace a detekce probíhá automaticky pomocí cobas® Factor II and Factor V Test na analyzátoru cobas z 480.

Dědičná trombofilie: genetika, prevalence, pokyny pro testování

Stav registrace

CE-IVD, US-IVD

Příbalové letáky

Příbalové letáky naleznete na webové stránce Roche Diagnostics pro vaši zemi.

Literatura

 

  1. Kujovich JL. Factor V Leiden thrombophilia. Genet Med. 2011;13(1):1-16.
  2. Varga EA, Kujovich JL. Management of inherited thrombophilia: guide for genetics professionals. Clin Genet. 2012;81(1):7-17.
  3. Dziadosz M, Baxi LV. Global prevalence of prothrombin gene mutation G20210A and implications in women’s health: a systematic review. Blood Coagul Fibrinolysis. 2016;27(5):481-489.