Mutace
Faktor II G20210A je mutace guaninu (G) na adenin (A) na pozici 20210 v genu faktoru II. Tento gen kóduje protein protrombin (faktor II), jeden z faktorů srážlivosti krve.
Protrobin se normálně napomáhá srážení krve a je produkován ve větších množstvích po poškození cév. Tato mutace v genu faktoru II vede k nadprodukci protrombinu. Zvýšená hladina proteinu protrombin vede ke stavu hyperkoagulace, tedy zvýšené náchylnosti k tvorbě krevních sraženin.
Tato mutace G20210A v genu faktoru II je druhou nejčastější dědičnou poruchou hyperkoagulability (náchylnost ke srážení) u etnických Evropanů. Mutace byla identifikována v Leidenu v roce 1996.
Faktor V Leiden (G1691A) je mutace guaninu (G) na adenin (A) na pozici 1691, který kóduje protein faktor V, podílející se na srážení krve.
Tato mutace vede k nahrazení argininu glutaminem v proteinu faktoru V. Struktura mutovaného proteinu narušuje vazbu s jiným proteinem, který potlačuje srážlivou aktivitu faktoru V, což vede ke stavu hyperkoagulace, tedy zvýšené tendenci formování abnormálních a potenciálně škodlivých krevních sraženin.
Faktor V Leiden je nejčastější dědičnou poruchou hyperkoagulability (náchylnosti ke srážení) u etnických Evropanů. Je pojmenován po holandském městě Leidenu, kde byl v roce 1994 prvně identifikován.