Téma zdraví

Trombofilie

Trombofilie - náchylnost k tvorbě krevních sraženin

 

Žilní tromboembolie je krevní sraženina, která se zformuje v žíle. Každý rok postihne jednoho z tisíce lidí1 a zapříčiní větší počet úmrtí než rakovina prsu, HIV a autonehody dohromady.2 Žilní tromboembolie se klinicky projevuje jako hluboká žilní trombóza nebo krevní sraženina v žíle nacházející se v noze, pánvi a někdy i na jiných místech. Pokud se sraženina (trombus) uvolní a doputuje krevním oběhem do plic, může způsobit život ohrožující blokádu nazývanou plicní embolie (PE). U téměř jedné čtvrtiny pacientů s embolií je prvním klinickým příznakem náhlé úmrtí.3

Obrázek žíly

Žilní tromboembolie je výrazně propojena s trombofilií, tedy náchylností k tvorbě krevních sraženin. Existují dva typy trombofilie: získaná a dědičná.

Získaná trombofilie je důsledkem vnějších faktorů, jako je nedostatek pohybu při cestování, nemoci nebo obezitě. Dědičná trombofilie je naproti tomu důsledkem genetických mutací, které ovlivňují množství a/nebo funkci proteinů koagulačního systému. Většina běžných dědičných trombofilií je způsobena mutací genů F5 a F2. Odhaduje se, že až 30–50 % pacientů s žilní tromboembolií trpí nějakou formou dědičné trombofilie.4

Dědičná trombofilie: genetika, prevalence, pokyny pro testování

Příběhy pacientů
 

Vyhodnocení rizika zděděné trombofilie u pacienta pomocí genotypu faktoru II a faktoru V je zásadním aspektem diagnostiky a péče o pacienty s trombofilií.

Psychologické trauma z krevních sraženin: Jordanovo poselství jak získat sílu

Dědičná trombofilie: Helen málem zemřela na plicní embolii

Olympijská cesta s faktorem V Leiden: Rebečin příběh naděje

Literatura
 
  1. MacCallum P, Bowles L, Keeling, D. Diagnosis and management of heritable thrombophilias. BMJ. 2014;349:g4387.
  2. The Surgeon General’s Call to Action to Prevent Deep Vein Thrombosis and Pulmonary Embolism. Rockville (MD): Office of the Surgeon General (US); 2008.
  3. Heit J, Spencer F, White R. The epidemiology of venous thromboembolism. J Thromb Thrombolysis. 2016;41(1):3-14.
  4. Varga EA, Kujovich JL. Management of inherited thrombophilia: guide for genetics professionals. Clin Genet. 2012;81(1):7-17.
Found 0 results in
Filtry
...
    ...