Zukunftsfeld Neurologie: Blutbiomarker bieten Entscheidungshilfe in der Alzheimerdiagnostik

Blutbasierte Biomarker eröffnen neue Möglichkeiten in der Alzheimerdiagnostik. Sie ermöglichen eine frühe, minimalinvasive biologische Einordnung von Patientinnen und Patienten mit kognitiven Beschwerden. Damit könnten aufwendige, invasivere Verfahren wie Liquoruntersuchungen oder Amyloid-PET künftig gezielter eingesetzt werden.

Aktuell leben in Deutschland rund 1,8 Millionen Menschen mit einer Demenzerkrankung; etwa zwei Drittel davon sind von einer Alzheimer-Demenz betroffen.¹ Bis 2050 wird eine etwa 50-prozentige Zunahme auf bis zu 2,7 Millionen Betroffene erwartet.^1,2

Die Alzheimer-Erkrankung ist bisher nicht heilbar. Wird sie jedoch früh erkannt, lässt sich der Krankheitsverlauf mit geeigneten Medikamenten positiv beeinflussen, Symptome können gelindert und der Verlust kognitiver Fähigkeiten verlangsamt werden.^3,4

Blutbasierte Alzheimerbiomarker halten Einzug in die Labormedizin

Besteht der Verdacht auf eine Alzheimer-Erkrankung, werden heute im Rahmen der Diagnostik zunächst die Anamnese erhoben, die körperliche Verfassung geprüft und die kognitive Leistung mithilfe von standardisierten Verfahren, wie dem Mini-Mental State Examination (MMSE), getestet. Ergänzend werden Labor- und bildgebende Verfahren eingesetzt, um die Diagnose zu sichern. Liquoruntersuchungen ermöglichen den Nachweis bekannter Alzheimer-Biomarker wie Amyloid-β und Tau-Proteine. Ergänzt werden sie durch bildgebende Verfahren wie die Positronen-Emissions-Tomographie (PET), die Ablagerungen von Amyloid im Gehirn sichtbar machen.³

Seit der Einführung blutbasierter Biomarker in die klinische Forschung und inzwischen auch in die diagnostische Praxis gewinnt die Alzheimer-Diagnostik mit Blutbiomarkern an Bedeutung. Venöse Blutentnahmen sind deutlich weniger invasiv als Lumbalpunktionen, kostengünstiger und einfacher durchzuführen. Sie bieten damit im Zusammenspiel mit Laboruntersuchungen und Bildgebung eine niedrigschwellige, schnelle und vergleichsweise leicht verfügbare Orientierungshilfe bei Verdacht auf eine Erkrankung.^5-7

Krankheitstypische Veränderungen können bereits Jahre vor dem Auftreten klinischer Symptome nachgewiesen werden (siehe Abbildung 1).⁸

Die moderne Alzheimerdiagnostik orientiert sich zunehmend an biologischen Krankheitsprozessen. Im Mittelpunkt stehen Biomarker für Amyloidpathologie, Taupathologie und Neurodegeneration im Sinne des AT(N)-Konzeptes. Blutbasierte Biomarker ermöglichen erstmals, diese Prozesse auch außerhalb hochspezialisierter Zentren breiter verfügbar zu machen.

Abbildung 1: Die Akkumulation von Amyloid und Tau beginnt 15 Jahre vor dem Einsetzen der Symptome.

pTau181 und pTau217 – Blutbasierte Biomarker zur Einschätzung einer Alzheimer-assoziierten Amyloid-Pathologie

2025 wurde der Elecsys® pTau181, Plasma Test, zur Unterstützung des Ausschlusses einer Amyloid-Pathologie in Europa zugelassen. Die klinische Leistungsfähigkeit des Elecsys Phospho-Tau (181P) Plasma-Tests mit visuellen Amyloid-PET-Werten als Referenzmethode wurde in einer prospektiven Multicenter-Studie mit Probanden von 18 Klinikstandorten in den USA, Europa und Australien beurteilt. In dieser Analyse zeigte Plasma-pTau181 eine Sensitivität von 83,6 % und einem negativ prädiktiven Wert (NPV) von 93,8 % für den Ausschluss einer Amyloid-Pathologie.⁹ Seit Mai 2026 liegt für den Elecsys® pTau217-Plasma-Biomarker-Tests die CE-Kennzeichnung vor. Dieser Test basiert auf dem Dual Cut-off Ansatz: Ein positives Elecsys-pTau217-Ergebnis ist einen Hinweis für eine Amyloidpathologie, während ein negatives Elecsys-pTau217-Ergebnis mit hoher Wahrscheinlichkeit darauf hindeutet, dass keine Amyloidpathologie vorliegt (siehe Abbildung 2).

Abbildung 2: Mögliches Konzept von Plasma pTau217^10-12  
*Ohne eine begleitende klinische Bewertung rechtfertigt dieses Ergebnis allein keine Diagnose der Alzheimer-Krankheit