Biopsia líquida: revelando información tumoral más profunda

• La biopsia líquida proporciona una forma no invasiva de acceder a los biomarcadores derivados del tumor, y el ADNtc ofrece información valiosa sobre la heterogeneidad del tumor
• Los avances tecnológicos están ayudando a superar los desafíos anteriores en cuanto a estabilidad, sensibilidad y adopción del flujo de trabajo de las muestras
• Roche ofrece soluciones flexibles de biopsia líquida y funciones de alto rendimiento que respaldan la realización de pruebas fiables en todo el flujo de trabajo

La biopsia líquida ofrece un acceso rápido y fácil a las muestras tumorales, así como la posibilidad de obtener muestras en serie. Esta tecnología no invasiva hace factible ampliar la investigación oncológica para incluir cohortes que no pueden someterse a un procedimiento de biopsia estándar o que no proporcionaron muestras de tejido adecuadas. Con la biopsia líquida, los investigadores pueden analizar los biomarcadores que circulan en el torrente sanguíneo obtenidos a través de una extracción de sangre convencional.

El ADN libre circulante (ADNlc), que se libera de forma natural en el torrente sanguíneo durante el recambio celular normal, forma la base de la mayoría de los flujos de trabajo de biopsia líquida. Dentro de este grupo más amplio, el ADN tumoral circulante (ADNtc) representa la fracción que se origina específicamente de las células tumorales. El ADNtc ha ganado importancia como biomarcador del cáncer porque puede proporcionar una representación más exacta de la heterogeneidad tumoral en comparación con las muestras de tejido.¹ Debido a que el ADNtc a menudo existe en niveles muy bajos en relación con el ADNlc total, se requieren tecnologías moleculares altamente sensibles para detectar y cuantificar las variantes derivadas del tumor con confianza.

• Extracciones de sangre de rutina para un acceso fácil y no invasivo a las muestras
• El ADNtc puede revelar el perfil genético completo de un cáncer¹
• Representación potencialmente más precisa de la heterogeneidad y carga tumorales¹
• Capacidad para realizar varias pruebas en el mismo sujeto, lo que respalda la posibilidad de monitoreo longitudinal

Si bien los beneficios de la biopsia líquida son claros, varios factores técnicos y operativos han limitado históricamente su adopción más amplia. La estabilidad de la muestra fue una limitación importante, ya que el ADNlc se puede degradar rápidamente y puede contaminarse con ADN genómico de células sanguíneas lisadas si no se procesa rápidamente.²

Muchos laboratorios también carecían de flujos de trabajo optimizados para muestras de baja entrada, y los procedimientos de secuenciación anteriores tenían dificultades para distinguir las variantes de ADNtc de baja frecuencia del ruido de fondo. En combinación con los flujos de trabajo intensivos en tiempo y la necesidad de experiencia técnica especializada, estas barreras dificultaron que los laboratorios moleculares implementaran la biopsia líquida como parte rutinaria de la investigación oncológica.²

A medida que las tecnologías de biopsia líquida continúan avanzando, los investigadores y laboratorios buscan una mayor estandarización y uniformidad en todo el flujo de trabajo. Las etapas preanalíticas, como la extracción, el transporte y el almacenamiento de sangre, pueden tener un impacto significativo en los resultados posteriores, lo que hace que sea esencial utilizar herramientas y procesos fiables que ayuden a proteger la integridad de la muestra desde el principio.

Al mismo tiempo, las mejoras en los métodos de análisis molecular están potenciando la sensibilidad, lo que permite la detección de variantes de baja frecuencia que antes eran difíciles de identificar con confianza. Estos avances están creando oportunidades no solo en la investigación oncológica, sino también en escenarios más amplios en los que las pruebas no invasivas pueden ofrecer valor clínico u operativo. A medida que aumenta la adopción, los laboratorios necesitan cada vez más soluciones escalables y sencillas para integrarse en los flujos de trabajo existentes, lo que ayuda a racionalizar la implementación y reducir la carga para el personal. Esta creciente necesidad subraya el valor de las soluciones integrales de biopsia líquida de extremo a extremo.

Desde extracción de muestras, pruebas de reacción en cadena de la polimerasa (PCR) y secuenciación de nueva generación (NGS), la sólida cartera de productos para biopsia líquida de Roche ofrece nuevas posibilidades para la investigación clínica y el diagnóstico.

A medida que las tecnologías de biopsia líquida continúan evolucionando, los investigadores y laboratorios también buscan una mayor estandarización y uniformidad en todo el flujo de trabajo. Las etapas preanalíticas, como la extracción, el transporte y el almacenamiento de la sangre, pueden influir en los resultados posteriores, por lo que es esencial disponer de herramientas y procedimientos fiables que garanticen la integridad de las muestras desde el principio. 

En paralelo, los avances en los métodos de análisis molecular están impulsando mejoras en la sensibilidad, lo que permite la detección de variantes de baja frecuencia que antes eran difíciles de identificar con confianza. Estos avances están abriendo nuevas oportunidades no solo en la investigación oncológica, sino también en áreas más amplias donde las pruebas no invasivas pueden ofrecer ventajas clínicas u operativas. A medida que aumenta la adopción, los laboratorios buscan soluciones que sean escalables y fáciles de integrar en los procesos existentes, lo que ayuda a racionalizar la implementación y reducir la carga para el personal. Esta creciente necesidad subraya la importancia de los flujos de trabajo integrales e integrales de biopsia líquida.

Para respaldar la necesidad de flujos de trabajo fiables y escalables, la cartera de biopsias líquidas de Roche ofrece soluciones flexibles, desde flujos de trabajo de PCR sencillos hasta opciones basadas en kits de NGS listos para usar, lo que permite:

• Recogida de ADN libre
• Determinación del perfil tumoral
• Aplicaciones de la investigación en la vigilancia de la enfermedad mínima residual 
• Aplicaciones de la investigación en el monitoreo longitudinal de la carga tumoral

Roche respalda un rendimiento fiable en todo el flujo de trabajo de la biopsia líquida con características clave diseñadas para ayudar a garantizar la uniformidad y la fiabilidad, como:

• Tubos de recogida que proporcionan un alto grado de estabilidad para evitar la lisis celular en un máximo de 8 horas²
• Ensayos de PCR fiables respaldados por pruebas clínicas sólidas
• Determinación del perfil tumoral del ADN tumoral circulante mediate NGS ultrasensible y ensayos de vigilancia y monitorización, diseñados específicamente para la investigación con biopsias líquidas
• Estabilidad de la muestra en tránsito y a diferentes temperaturas²
• Los ensayos de PCR se realizan en la plataforma de confianza cobas®
• Totalmente respaldado por la red de distribución, logística y servicio líderes de Roche

A medida que se comprendan mejor las complejidades del cáncer, seguirán nuevos descubrimientos. Desde descubrir el próximo gran avance hasta el seguimiento de la progresión de la enfermedad, la cartera de investigación de biopsias líquidas de Roche puede ayudar a hacer realidad tu visión de la atención personalizada al paciente.