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XXIX Congresso Nazionale SIGU

Società Italiana di Genetica Umana

7 - 9 Oct, 2026
Rimini
AXELIOS 1

29° Congresso Nazionale SIGU, dal 7 al 9 ottobre

Anche quest’anno, con enorme orgoglio e piacere, Roche Diagnostics parteciperà al 29° Congresso Nazionale della Società Italiana di Genetica Umana (SIGU), in programma a Rimini dal 7 al 9 ottobre 2026.

La genetica umana è sempre più centrale nell'identificazione di nuove condizioni patologiche e nell'apertura di nuovi scenari terapeutici, confermandosi come disciplina trasversale e fondamentale per le diverse specialità mediche. In questa continua evoluzione, le nuove tecnologie giocano un ruolo chiave nel dare un impulso determinante all'avanzamento della ricerca e della diagnostica di precisione.

Come Roche Diagnostics, siamo orgogliosi di contribuire a questi progressi presentando soluzioni sempre più all'avanguardia a supporto dei professionisti della salute.
 

Anteprima per l'Italia: AXELIOS 1 e la tecnologia SBX

In occasione del suo lancio avvenuto lo scorso 29 giugno 2026, siamo entusiasti di presentare  la nuova piattaforma di sequenziamento AXELIOS 1.

Frutto di un lungo e rigoroso percorso di Ricerca e Sviluppo, Axelios 1 si basa sull'innovativa tecnologia SBX (Sequencing by Expansion), progettata per ridefinire gli standard di accuratezza, efficienza e qualità nell'ambito del Next-Generation Sequencing (NGS).

Workshop: AXELIOS 1 - le prime esperienze italiane

Per approfondire l'impatto sul mondo del sequenziamento della nuova piattaforma, vi invitiamo al workshop sponsorizzato da Roche Diagnostics dell’8 ottobre alle 14.10 in Sala della Marina.

Scopri di più
 

Venite a trovarci allo stand n° 35

Vi aspettiamo presso il nostro stand n° 35, dove potrete vedere da vicino AXELIOS 1 e confrontarvi con i nostri esperti per scoprire tutte le novità nell’ambito dell’NGS e della dPCR (digital PCR).

Vi aspettiamo a Rimini per condividere insieme il futuro della genetica e della medicina molecolare!

 

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Workshop

Roche Diagnostics*

*con la collaborazione non condizionante di Roche Diagnostics

Giovedì 8 ottobre
14:10 - 15:15
Sala della Marina

Nuova piattaforma di sequenziamento Axelios: prime esperienze italiane

Non perdere l’occasione di venire ad ascoltare gli interventi dei nostri relatori per vedere i dati e i risultati ottenuti dai primi utilizzi della nostra tecnologia:

1. Whole Genome Sequencing Resolves the Diagnostic Gap in Pediatric Mendelian Disorders

a cura della dott.ssa Alessandra Terracciano – Dirigente Biologo, Specialista in Genetica Medica. Responsabile di Alta Specializzazione, U.O.C. Laboratorio di Genetica Medica, Unità di Ricerca di Citogenomica Traslazionale – IRCCS Ospedale Pediatrico Bambino Gesù, Roma

2. Genomica della risposta mancata: primi dati AXELIOS nelle malattie metaboliche con resistenza alla terapia anoressizzante

a cura della dott. Giovanni Battista Pipitone – Biotecnologo, Genetista Molecolare, UOC Genetica Medica, Università Vita-Salute San Raffaele, IRCCS Ospedale San Raffaele, Milano

SBX - Sequencing by expantion
Storia di innovazione

La nostra lunga storia è fatta di innovazione e continui investimenti per sviluppare e integrare soluzioni diagnostiche per affrontare le continue sfide di oggi e trovare le risposte per i bisogni di domani. Questo non sarebbe possibile senza una costante e continua collaborazione con chi lavora nell’ambito della ricerca clinica e nella diagnostica; perchè è solo insieme che potremo portare un continuo miglioramento nella vita dei pazienti