Test di mutazione cobas^® EZH2

Il test di mutazione cobas® EZH2 è un test in tempo reale di reazione a catena della polimerasi (PCR) allele-specifico per il rilevamento qualitativo di mutazioni a singolo nucleotide del gene dell’omologo 2 dell'enhancer di zeste (EZH2) nel DNA estratto da tessuto tumorale fissato in formalina e incluso in paraffina (FFPE) del linfoma follicolare (LF) umano. È destinato all’identificazione di pazienti affetti da LF con una mutazione di EZH2 per il trattamento con TAZVERIK™ (tazemetostat), un inibitore di EZH2.

Il test utilizza primer che definiscono sequenze specifiche di paia di basi progettate per rilevare le seguenti mutazioni negli esoni 16 e 18: Y646N, Y646H, Y646F, Y646S, Y646C, A682G, A692V. Inoltre, il test utilizza una regione dell’esone 11 wild-type per il controllo interno. Per l’estrazione di DNA dal tessuto si utilizza il kit di preparazione dei campioni di DNA cobas®1. Il rilevamento delle mutazioni si ottiene mediante analisi PCR con l’analizzatore cobas z 480 per l’amplificazione e il rilevamento automatici.

• Singola sezione di tessuto da 5 μm (Contenuto totale di DNA di 150 ng)
• Elevata concordanza con NGS nella sperimentazione clinica (N=341): >98% (PPA) e >98% (NPA)
• Riproducibilità: 100% di concordanza in 2.690 test validi 
• Sensibilità analitica della mutazione all’1-5% (variante-dipendente) 
• Risultato in meno di 8 ore
• Produttività 1 – 30* campioni per ciascuna sessione di analisi