Optimisation de la préparation des échantillons pour le séquençage : clé du succès en pratique clinique

Revivez l'atelier déjeuner Roche Diagnostics lors des Assises de Génétique Humaine et Médicale 2024.

À propos

Lors des 12èmes Assises de Génétique Humaine et Médicale à Rennes, notre atelier déjeuner a porté sur l'optimisation de la préparation des échantillons pour le séquençage : clé du succès en pratique clinique.

Pour illuster cette thématique, deux sujets innovants ont été présentés : la simplification de l'accès aux tests génétiques à partir d'ADN extrait de sang déposé sur papier buvard et la détection du statut HRD en oncologie.

Ce que vous allez apprendre

Comment la préparation des librairies avec les solutions KAPA^* de Roche, quelque soit la qualité des prélèvements, peut améliorer la prise en charge des patients
Comment est réalisée la prise en charge du cancer de l’ovaire selon les caractéristiques moléculaires de la tumeur à l'aide des résultats du test HRD

* Pour la recherche uniquement non destiné aux procédures diagnostiques

Nos intervenants

Cécile Acquaviva-Bourdain

Cécile Acquaviva-Bourdain est Biologiste Médicale au Service Biochimie et Biologie Moléculaire au CHU de Lyon HCL. Elle est responsable des UM Pathologies Héréditaires du Métabolisme et du Globule Rouge et Dépistage néonatal et biologie foetomaternelle.

Sophie Vasseur

Sophie Vasseur est ingénieur hospitalier en biologie médicale avec une spécialité en biologie moléculaire au CHU de Lyon HCL. Elle travaille au sein du service biochimie et biologie moléculaire et de l' UM Pathologies Métaboliques, Erythrocytaires et Dépistage Périnatal.

Mathilde Gay-Bellile

Mathilde Gay-Bellile est Biologiste Médicale spécialisée en Oncogénétique, Directrice du laboratoire de Biologie Médicale OncoGènAuvergne du Centre Jean Perrin.

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MC-FR-02380 - Etabli : 01/2024