コバス® EZH2 変異検出キット（体外診断用医薬品）は、アレル特異的なリアルタイムPCR法であり、ホルマリン固定パラフィン包埋（FFPE）のヒト濾胞性リンパ腫（FL）組織から抽出したDNAに含まれるEnhancer of Zeste Homolog 2（EZH2）遺伝子の単一ヌクレオチド変異を定性的に検出します。本キットの目的は、EZH2阻害剤であるタズベリク™（タゼメトスタット臭化水素酸塩）投与を受けることができる、EZH2変異を有するFL患者を特定することです。
本キットでは、特定の塩基対配列に結合するプライマーを用いており、エクソン16および18において、次のエクソンの変異を検出できます：（Y646N、Y646H、Y646F、Y646S、Y646C、A682G、A692V）。さらに、本キットでは、内部コントロールとしてエクソン11の野生型領域を用いています。 コバス® プレパレーションキット（FFPE用）1を用いて検体を処理し、FFPE組織からDNAを抽出します。増幅および検出を自動で行う測定装置であるコバス z 480を用いたPCR解析により、EZH2の変異を検出します。
*24検体を超える場合、2キットが必要となります
