Les tests de diagnostic constituent une importante ligne de défense contre les infections sexuellement transmissibles (IST), les maladies transmissibles par le sang et les maladies infectieuses.
Les tests de diagnostic jouent un rôle essentiel pour tous futurs parents.
Qu'ils essaient de concevoir ou qu'ils attendent un enfant, il est probable qu'ils aient certaines inquiétudes, telles le risque d'infertilité, de pré éclampsie et de trisomie 21 par exemple.
Il existe des tests qui peuvent fournir aux couples et à leurs médecins les informations nécessaires pour les aider à prévoir et à gérer un grand nombre de ces problèmes.
Dans certains cas, le dépistage d'anomaies génétiques chez les adultes permet aux futurs parents d'identifier les risques potentiels de nombreuses maladies génétiques chez leur futur enfant.
Il concerne généralement les troubles récessifs, dans lesquels les deux copies d'un gène (une copie transmise par la mère, une copie transmise par le père) sont anormales. Ces troubles sont généralement transmis par deux porteurs, dont la santé est rarement affectée puisqu'ils possèdent chacun une bonne copie du gène1. Les femmes et les hommes concernés sont probablement asymptomatiques et peuvent même ignorer qu'ils sont porteurs.
L'anémie falciforme (maladie de l'hémoglobine), la mucoviscidose et la maladie de Tay Sach (maladie neurodégénérative, de la famille des maladies lysosomales) sont des exemples de maladies récessives2.
Si vous avez des antécédents familiaux de maladie génétique ou si vous appartenez à un groupe ethnique présentant un risque élevé de maladie génétique spécifique, vous devez consulter votre médecin qui vous conseillera sur le bien fondé d'une consultation spécialisée de génétique constiutionnelle.
Comme l'indique le Collège National des Gynécologues et Obstétriciens Français6, le dépistage prénatal a pour but d’évaluer le risque, pour l’enfant à naître, d’être porteur de trisomie 21.
Il ne permet pas à lui seul d’établir le diagnostic de trisomie 21, qui ne peut être réalisé avec certitude que par étude des chromosomes après un prélèvement de liquide amniotique (amniocentèse) ou de villosités du placenta (biopsie choriale).
Le dépistage proposé par les professionnels de santé consiste à établir le risque « faible » ou « élevé » que le fœtus soit porteur de trisomie 21 et d'envisager des examens complémentaires si necessaire.
Chaque année, des millions de nouveau-nés dans le monde se voient prélever quelques gouttes de sang au talon afin de dépister un certain nombre de maladies rares.
Effectué quelques jours après la naissance, ce dépistage vise à identifier les maladies pour lesquelles un diagnostic clinique n'est pas possible à un stade aussi précoce, mais pour lesquelles une détection et un traitement précoces peuvent sauver des vies et potentiellement empêcher le développement des symptômes de la maladie.
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Références
MC-FR-01480 - Etabli en décembre 2022
