La valeur des tests de diagnostic dans l'évaluation du risque de maladie
- d'insuffisance cardiaque
- de pré-éclampsie
- de cancer héréditaire du sein et de l'ovaire
Près de 18 millions de personnes dans le monde meurent chaque année de maladies cardiovasculaires1, ce qui représente environ un tiers de tous les décès dans le monde2.
En France, elles sont à l’origine d’environ 140 000 décès par an soit 400 décès par jour3. A titre de comparaison, les accidents de la route sont responsables d’environ 10 décès par jour4.
Les biomarqueurs – caractéristiques biologiques mesurées et évaluées, utilisées comme indicateurs d’une fonction du corps, d’une maladie ou de l’action d’un médicament – jouent un rôle essentiel dans l'amélioration du diagnostic et de la gestion des maladies.
La grossesse peut être une période à haut risque.
La pré-éclampsie est un trouble hypertensif potentiellement grave pendant la grossesse. Elle survient dans environ une grossesse sur vingt et constitue la deuxième cause la plus fréquente de décès maternels en France5.
La maladie peut mettre en danger la vie de la mère et du bébé, surtout si elle est diagnostiquée tardivement, et peut nécessiter un accouchement précoce - et parfois risqué.
La majorité des cas se développent chez des femmes en bonne santé qui attendent leur premier enfant.
Des conditions médicales telles que l'hypertension chronique, le diabète et les maladies rénales sont associées à un risque accru de développer une pré-éclampsie.
Les progrès dans la compréhension des maladies et les avancées de la biologie moléculaire et génomique ont permis de faire progresser les tests génétiques prédictifs.
Ces tests peuvent aider à déterminer le risque futur d'une maladie qui peut (ou non) se développer chez un individu, par ailleurs en bonne santé ou asymptomatique.
Les tests génétiques prédictifs peuvent s'avérer extrêmement précieux en permettant non seulement d'améliorer la qualité de vie des patients, mais aussi en réduisant les coûts des soins de santé.
La valeur d'un test prédictif dépend de plusieurs facteurs, dont la nature de la maladie, l'efficacité des mesures de prévention ou du traitement s'il en existe, ainsi que le coût et l'efficacité des mesures de dépistage et de surveillance6.
Références :
Organisation Mondiale de la Santé, Maladies cardiovasculaires https://www.who.int/fr/health-topics/cardiovascular-diseases#tab=tab_1 Dernier accès 25 février 2022
A third of all deaths: Mensah, G. A., et al. (2019). "The Global Burden of Cardiovascular Diseases and Risk Factors." 2020 and Beyond 74(20): 2529-2532
Ministère des Solidarités et de la Santé, Maladies cardiovasculaires, 21/09/2022 https://solidarites-sante.gouv.fr/soins-et-maladies/maladies/maladies-cardiovasculaires/article/les-maladies-cardiovasculaires Dernier accès 25 février 2022
Observatoire national interministériel de la sécurité routière, Bilan 2021 de la sécurité routière, 31/01/2022, https://www.onisr.securite-routiere.gouv.fr/etat-de-l-insecurite-routiere/bilans-annuels-de-la-securite-routiere/bilan-2021-de-la-securite-routiere Dernier accès 25 février 2022
Inserm, Pré-éclampsie Une maladie de la grossesse fréquente et parfois gravissime https://www.inserm.fr/dossier/pre-eclampsie/#:~:text=Responsable%20d'un%20tiers%20des,les%20h%C3%A9morragies%20de%20la%20d%C3%A9livrance Mis à jour 30/11/2018, Dernier accès 25 février 2022
Evans, James P.; Skrzynia, Cécile; and Burke, Wylie. 2001. The Complexities of Predictive Testing. British Medical Journal 322: 1052–56
MC-FR-01473 - Etabli en avril 2022