La valeur des tests génétiques prédictifs dans le dépistage des cancers du sein et de l'ovaire

Le rôle des tests génétiques dans le cancer du sein et de l'ovaire 

 

Aujourd'hui, les technologies moléculaires et génétiques permettent de déterminer si une personne risque de développer un cancer.
 

Dans le cas du cancer du sein et de l'ovaire, le risque est considérablement accru si une femme est porteuse de mutations héréditaires du gène BRCA1 ou BRCA2.1

Cependant, être porteuse du gène BRCA1/2 ne signifie pas qu'un cancer du sein et/ou de l'ovaire va se développer.

Dans le cas du cancer du sein, d'autres formes de cancer peuvent être provoquées par des mutations génétiques telles que la surexpression de HER22 ou d'autres mutations liées aux hormones.

Le cancer du sein en chiffres

 

Le cancer du sein est le cancer le plus fréquent chez les femmes.

En 2020, 2,3 millions de femmes ont été diagnostiquées dans le monde, et environ 685 000 femmes meurent de cette maladie chaque année3.

Cela signifie qu'une femme est diagnostiquée avec un cancer du sein quelque part dans le monde toutes les 20 secondes et que plus de trois femmes en meurent toutes les cinq minutes dans le monde4

Qu'en est-il en France ?

  • Environ 1 femme sur 9 risque de développer un cancer du sein au cours de sa vie5.
  • Le risque de cancer du sein est de 51% à 75% pour les femmes porteuses d'une mutation d'un gène BRCA1 et de 33 à 55 % pour celles avec le gène mutant BRCA26.

Des mammographies régulières peuvent contribuer à une détection précoce.

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Le cancer de l'ovaire en chiffres

 

Le cancer de l'ovaire est le cancer gynécologique le plus meurtrier7.

Plus de 300 000 nouveaux cas sont diagnostiqués chaque année dans le monde8.

Cela signifie qu'environ toutes les 2 minutes, une femme dans le monde est diagnostiquée avec un cancer de l'ovaire9.

Qu'en est-il en France ?

  • Environ 1 femme sur 70 risque de développer un cancer de l’ovaire au cours de sa vie10.  
  • Le risque de cancer de l’ovaire est de 40% pour les femmes porteuses d'une mutation d'un gène BRCA1 et de 10% pour celles avec le gène mutant BRCA211.
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tests génétiques prédictifs

Le dépistage prédictif des mutations génétiques

 

Le dépistage prédictif des mutations génétiques (BRCA1 ou BRCA2), peut permettre de mieux détecter le cancer à un stade précoce.

Dans le meilleur des cas, il peut également conduire à sa prévention par une chirurgie réduisant les risques et par chimioprévention (l’utilisation d'agents naturels ou synthétiques dans le but de prévenir, retarder ou enrayer la progression tumorale.)

Bien que le dépistage BRCA1/2 soit principalement recommandé aux personnes présentant un risque élevé d'avoir hérité d'une mutation génétique BRCA1 ou BRCA2, comme celles ayant des antécédents familiaux connus de cancer, les groupes de patients pouvant bénéficier de conseils et de tests s'élargissent à travers le monde12.

Malgré les nombreux avantages des tests génétiques, ils comportent également une part d'incertitude qui doit être comprise et rendue transparente pour la femme.

L'incertitude réside dans le fait que l'on ne sait pas si une maladie spécifique va se développer ou non, mais aussi quand elle va apparaître et quelle sera sa gravité.

En outre, les interventions disponibles pour les personnes à risque n'ont souvent pas fait l'objet d'essais cliniques et peuvent être fondées sur des recommandations ou des avantages perçus plutôt que sur des preuves cliniques12.

Il est important que les patients discutent avec leur médecin, gynécologue et généticien des implications du dépistage et s'assurent qu'il correspond à leurs souhaits et à leurs besoins, ainsi qu'à ceux de leurs proches.

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Références

 

  1. Institut National Du Cancer, Prédispositions génétiques, https://www.e-cancer.fr/Patients-et-proches/Les-cancers/Cancer-du-sein/Facteurs-de-risque/Predispositions-genetiques Dernier accès 25 février 2022
  2. Info Cancer, De la protéine Her2, https://www.arcagy.org/infocancer/traitement-du-cancer/traitements-systemiques/th-rapies-cibl-es-bioth-rapies/les-inhibiteurs-des-facteurs-de-croissance/de-la-proteine-her.html/#:~:text=Environ%2020%20%25%20des%20cancers%20du,m%C3%A9tastases%20synchrones%20et%20des%20rechutes. mis à jour 23 septembre 2021, dernier accès 25 février 2022
  3. Organisation Mondiale de la Santé, Cancer du sein https://www.who.int/fr/news-room/fact-sheets/detail/breast-cancer  26 mars 2021, dernier accès 25 février 2022
  4. [International Agency For Research in Cancer https://gco.iarc.fr/ dernier accès 25 février 2022
  5. Ligue contre le Cancer, Cancer du sein, https://www.ligue-cancer.net/article/26094_cancer-du-sein 28/09/2020, dernier accès 25 février 2022
  6. Gynéco online, Recommandations aux femmes porteuses d'une mutation de BRCA1 ou BRCA2 quant à la stratégie de dépistage du cancer du sein, https://www.gyneco-online.com/imagerie/recommandations-aux-femmes-porteuses-dune-mutation-de-brca1-ou-brca2-quant-la-strategie-de Octobre 2017 dernier accès 25 février 2022
  7. Fondation de l’APHP, Cancers gynécologiques https://www.aphp.fr/cancers-gynecologiques#:~:text=Avec%20environ%204400%20nouveaux%20cas,plus%20grave%20des%20cancers%20gyn%C3%A9cologiques. Mis à jour le 18/02/2022 dernier accès 25 février 2022
  8. Institut National du Cancer, Données globales d’épidémiologie des cancers https://www.e-cancer.fr/Professionnels-de-sante/Les-chiffres-du-cancer-en-France/Epidemiologie-des-cancers/Donnees-globales Mis à jour : 08/02/2022 dernier accès 25 février 2022
  9. International Agency For Research in Cancer https://gco.iarc.fr/today/data/factsheets/populations/900-world-fact-sheets.pdf  dernier accès 25 février 2022
  10. Manuels MSD pour le grand public, Cancer de l’ovaire - Problèmes de santé de la femme - https://www.msdmanuals.com/fr/accueil/probl%C3%A8mes-de-sant%C3%A9-de-la-femme/cancers-gyn%C3%A9cologiques/cancer-de-l-ovaire Mis à jour sept. 2020 dernier accès 25 février 2022
  11. Info Cancer https://www.arcagy.org/infocancer/localisations/cancers-feminins/cancer-de-l-ovaire/facteurs-de-risque/les-facteurs-constitutionnels.html/ Mis à jour 17 mars 2021 dernier accès 25 février 2022
  12. Evans JP, Skrzynia C, Burke W. The complexities of predictive genetic testing. BMJ. 2001;322(7293):1052-1056. doi:10.1136/bmj.322.7293.1052  https://jamanetwork.com/journals/jamanetworkopen/fullarticle/274907

 

Etabli en avril 2022