Argomento relativo alla salute

Carcinoma mammario

Il carcinoma mammario è il tumore più comune tra le donne.1

Oggi sappiamo che non esiste un solo carcinoma mammario. Poiché il trattamento mirato a uno specifico carcinoma mammario ha maggiori probabilità di avere successo, è fondamentale identificare il sottotipo di tumore specifico al fine di creare il piano terapeutico corretto. Le soluzioni diagnostiche di immunoistochimica avanzata (IHC), ibridazione in situ (ISH) e reazione a catena della polimerasi in tempo reale (PCR) di Roche consentono il trattamento personalizzato del carcinoma mammario. 

Il carcinoma mammario (BC) è il secondo tumore più comune al mondo con una stima di 2,09 milioni di nuovi casi nel 2020.2 La tipologia più comune di carcinoma mammario è positiva al recettore ormonale (HR) e negativa al recettore del fattore di crescita epidermico umano 2 (HER2), con una prevalenza di circa il 70%.3,4 Fino al 40% delle pazienti con carcinoma mammario HR-positivo/HER2-negativo presenta mutazioni attivanti nel gene PIK3CA, che induce l’iperattivazione dell’isoforma alfa (p110α) della fosfatidilinositolo 3-chinasi (PI3K).5-7 L’attuale terapia standard per pazienti con carcinoma mammario avanzato HR-positivo e HER2-negativo è la terapia endocrina, con o senza l’utilizzo di un inibitore delle chinasi ciclina-dipendenti 4 e 6 (CDK4/6).8-10 Tuttavia, la maggior parte dei pazienti svilupperà resistenza acquisita alla terapia endocrina.11,12

Alpelisib (Piqray®) è un inibitore PI3K α-specifico che inibisce selettivamente l’isoforma p110α.12 La combinazione di alpelisib con fulvestrant ha dimostrato una sopravvivenza prolungata senza progressione rispetto a fulvestrant in monoterapia in pazienti con carcinoma mammario HR-positivo/HER2-negativo in stadio avanzato con mutazioni di PIK3CA che precedentemente avevano ricevuto una terapia endocrina.12 Piqray® in combinazione con fulvestrant per il trattamento di donne in post-menopausa e uomini con carcinoma mammario HR-positivo/HER2-negativo con mutazione di PIK3CA, avanzato o metastatico, sono stati approvati dalle agenzie regolatorie negli Stati Uniti13 e in Europa.14 Queste approvazioni forniscono un’opzione per i pazienti con carcinoma mammario in stadio avanzato e per i medici che possono testare i biomarcatori di PIK3CA e sviluppare un piano di trattamento basato sul profilo genomico del tumore.

  1. GLOBOCAN 2020.
  2. Setiawan VW, Monroe KR, Wilkens LR, Kolonel LN, Pike MC, Henderson BE. Breast cancer risk factors defined by estrogen and progesterone receptor status: the Multiethnic Cohort Study. Am J Epidemiol 2009;169:1251-1259.
  3. Howlader N, Altekruse SF, Li CI, et al. US incidence of breast cancer subtypes defined by joint hormone receptor and HER2 status. J Natl Cancer Inst 2014;106(5):dju055-dju055.
  4. Cancer Genome Atlas Network. Comprehensive molecular portraits of human breast tumours. Nature 2012;490:61-70.
  5. Mollon L, Aguilar A, Anderson E, et al. A systematic literature review of the prevalence of PIK3CA mutations and mutation hotspots in HR+/HER2-metastatic breast cancer. Cancer Res 2018;78:Suppl 13:1207-1207. abstract.
  6. Goncalves MD, Hopkins BD, Cantley LC. Phosphatidylinositol 3-kinase, growth disorders, and cancer. N Engl J Med 2018;379:2052-2062.
  7. National Comprehensive Cancer Network. NCCN clinical practice guidelines in oncology: breast cancer, version 2. 2018 (https://www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/breast.pdf. opens in new tab).
  8. Rugo HS, Rumble RB, Macrae E, et al. Endocrine therapy for hormone receptor-positive metastatic breast cancer: American Society of Clinical Oncology Guideline. J Clin Oncol 2016;34:3069-3103.
  9. Cardoso F, Senkus E, Costa A, et al. 4th ESO-ESMO international consensus guidelines for advanced breast cancer (ABC 4). Ann Oncol 2018;29:1634-1657.
  10. Shah PD, Dickler MN. Endocrine therapy for advanced breast cancer. Clin Adv Hematol Oncol 2014;12:214-223.
  11. Liu CY, Wu CY, Petrossian K, Huang TT, Tseng LM, Chen S. Treatment for the endocrine resistant breast cancer: current options and future perspectives. J Steroid Biochem Mol Biol 2017;172:166-175.
  12. André F, Ciruelos E, Rubovszky G, et al. SOLAR-1 Study Group. Alpelisib for PIK3CA-Mutated, Hormone Receptor-Positive Advanced Breast Cancer. N Engl J Med. 2019;380(20):1929-1940.
  13. Comunicato stampa Novartis 24 maggio 2019
  14. Comunicato stampa Novartis 29 luglio 2020
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