Oggi sappiamo che non esiste un solo carcinoma mammario. Poiché il trattamento mirato a uno specifico carcinoma mammario ha maggiori probabilità di avere successo, è fondamentale identificare il sottotipo di tumore specifico al fine di creare il piano terapeutico corretto. Le soluzioni diagnostiche di immunoistochimica avanzata (IHC), ibridazione in situ (ISH) e reazione a catena della polimerasi in tempo reale (PCR) di Roche consentono il trattamento personalizzato del carcinoma mammario.
Il carcinoma mammario (BC) è il secondo tumore più comune al mondo con una stima di 2,09 milioni di nuovi casi nel 2020.2 La tipologia più comune di carcinoma mammario è positiva al recettore ormonale (HR) e negativa al recettore del fattore di crescita epidermico umano 2 (HER2), con una prevalenza di circa il 70%.3,4 Fino al 40% delle pazienti con carcinoma mammario HR-positivo/HER2-negativo presenta mutazioni attivanti nel gene PIK3CA, che induce l’iperattivazione dell’isoforma alfa (p110α) della fosfatidilinositolo 3-chinasi (PI3K).5-7 L’attuale terapia standard per pazienti con carcinoma mammario avanzato HR-positivo e HER2-negativo è la terapia endocrina, con o senza l’utilizzo di un inibitore delle chinasi ciclina-dipendenti 4 e 6 (CDK4/6).8-10 Tuttavia, la maggior parte dei pazienti svilupperà resistenza acquisita alla terapia endocrina.11,12