cobas® 4800 BRAF V600 Mutation Test

Test de mutations cobas® 4800 BRAD V600

Détecte les mutations sur le codon V600 du gène BRAF

Le test de mutation cobas® 4800 BRAF V600 est à utiliser avec le système cobas z 480. Il s'agit d'un test PCR en temps réel qui détecte les mutations V600 de BRAF dans des échantillons de tissus fixés dans le formol et inclus en paraffine (FFPE).

Dans les les mélanomes malins non résécables ou métastasés avec mutation BRAF V600, il est conçu pour aider à sélectionner les patients pouvant bénéficier d’un traitement vemurafenib, seul ou en complément d'un traitement cobimetinib.

Le test est également destiné à être utilisé pour détecter les mutations BRAF V600 dans les carcinomes papillaires de la thyroïde.

BRAF est un proto-oncogène impliqué dans la voie de signalisation intracellulaire KRAS-MAP-kinase. L’activation de récepteurs membranaires par liaison avec leurs ligands spécifiques induit une activation en cascade de cette voie et la stimulation de plusieurs fonctions cellulaires. BRAF est normalement activé par les protéines RAS. Lorsque l’une de ces kinases est mutée, la voie en aval est activée de manière constitutive et le proto-oncogène devient alors un oncogène.1,2

Des mutations activatrices du proto-oncogène BRAF se produisent dans de nombreux cancers humains, comprenant le mélanome malin, le cancer colorectal, le cancer des ovaires et le cancer de la thyroïde.3 La majorité de ces mutations se produisent dans le codon 600. La mutation prédominante dans le codon 600 est la mutation V600E (GTG > GAG).2 Un certain nombre de mutations de dinucléotides affectant le codon 600 [V600K (GTG > AAG), V600R (GTG > AGG), V600E2 (GTG > GAA) et V600D (GTG > GAT)] ont également été observées moins couramment. On les observe principalement dans le mélanome et plus rarement dans d'autres tumeurs. (ex. cancer colorectal)4

Références

 

  1. Jean-François Emile, Détection des mutations de BRAF dans les tumeurs humaines : méthodes, indications et perspectives, Correspondances en Onco-Théranostic - Vol. I - n° 1 - janvier-février-mars 2012
  2. Camille Fourneaux, Bertrand Dubois - Mélanome métastatique - Contribution des lymphocytes B à l’acquisition d’une résistance aux thérapies ciblées m/s n° 10, vol. 34, octobre 2018 https://doi.org/10.1051/medsci/2018219
  3. Davies H, et al. Mutations of the BRAF gene in human cancer. Nature. 2002 Jun 27;417(6892):949-54. doi: 10.1038/nature00766. Epub 2002 Jun 9. PMID: 12068308
  4. Fiche Technique cobas 4800 BRAF V600 mutation test, v11 - 08/2020

L'usage principal du test de mutation cobas® 4800 BRAF V600 est la détection de mutations BRAF V600 dans de l'ADN extrait de tissus humains mélanomiens ou atteints de cancer papillaire de la thyroïde (CPT), inclus dans la paraffine et fixés dans la formaline.
Dispositif médical de diagnostic in vitro.
Fabricant : Roche Diagnostics GmbH (Allemagne) – Distributeur : Roche Diagnostics France
Lire attentivement les instructions figurant dans la fiche technique

Caractéristiques et avantages1

  • Le test de mutations cobas® 4800 BRAF V600 détecte les mutations V600E de BRAF sur le codon 600 ainsi que d’autres variants du gène BRAF (V600D, V600E2 et V600K). Cela représente environ 90% de toutes les mutations BRAF observées dans les mélanomes2
  • Le test de mutation cobas® 4800 BRAF V600 a été utilisé dans des études cliniques pivots destinées à évaluer le cobimetinib et le vemurafenib et a permis de sélectionner les patients dont les tumeurs présentaient des mutations V600E de BRAF sur le codon 600
  • Le test de mutations cobas® 4800 BRAF V600 est plus sensible à la détection des mutations V600E que la méthode de Sanger
  • Le test de mutations cobas® 4800 BRAF V600 peut détecter les mutations V600E dans les échantillons de tissus fixés dans le formol et inclus en paraffine (FFPE) à un taux de mutation ≥ 5 %
  • Les résultats du test cobas® 4800 BRAF V600 peuvent être obtenus en moins de 8 heures après la réception de l'échantillon. Jusqu’à 94 échantillons peuvent être traités en même temps.
Utilisation prévue

Marquage CE-IVD

L’utilisation principale du test de mutation cobas 4800 BRAF V600 est de détecter les mutations BRAF V600 dans les tissus tumoraux (mélanome et carcinome papillaire de la thyroïde) fixés dans le formol et inclus en paraffine.

Dans le mélanome, il est destiné à être utilisé comme aide à la sélection des patients dont les tumeurs sont porteuses de la mutation V600E du gène BRAF et pouvant bénéficier soit d’un traitement ZELBORAF (vemurafenib), soit d’un traitement par COTELLIC (cobimetinib) en association avec ZELBORAF (vemurafenib).

Références

 

  1. Fiche Technique cobas 4800 BRAF V600 mutation test, v11 - 08/2020
  2. Camille Fourneaux, Bertrand Dubois - Mélanome métastatique - Contribution des lymphocytes B à l’acquisition d’une résistance aux thérapies ciblées m/s n° 10, vol. 34, octobre 2018

L'usage principal du test de mutation cobas® 4800 BRAF V600 est la détection de mutations BRAF V600 dans de l'ADN extrait de tissus humains mélanomiens ou atteints de cancer papillaire de la thyroïde (CPT), inclus dans la paraffine et fixés dans la formaline.
Dispositif médical de diagnostic in vitro.
Fabricant : Roche Diagnostics GmbH (Allemagne) – Distributeur : Roche Diagnostics France
Lire attentivement les instructions figurant dans la fiche technique

L'usage principal du test de mutation cobas® 4800 BRAF V600 est la détection de mutations BRAF V600 dans de l'ADN extrait de tissus humains mélanomiens ou atteints de cancer papillaire de la thyroïde (CPT), inclus dans la paraffine et fixés dans la formaline.
Dispositif médical de diagnostic in vitro.
Fabricant : Roche Diagnostics GmbH (Allemagne) – Distributeur : Roche Diagnostics France
Lire attentivement les instructions figurant dans la fiche technique