L’importance d’un diagnostic au moment opportun de la maladie d’Alzheimer et des troubles cognitifs légers

La démence touche des millions de personnes dans le monde et devrait tripler d’ici 2050.² La maladie d’Alzheimer (MA) est la forme la plus fréquente de démence et compte pour 50 à 60 % des cas.³

En France, le nombre de personnes de plus de 65 ans atteintes de la maladie d'Alzheimer et des maladies apparentées a été évalué à 1 million en 2018. Le nombre de nouveaux cas est estimé à plus de 225 000 personnes chaque année.⁹

En 2015, le coût mondial global de la démence était déjà de 818 milliards de dollars américains et devrait atteindre 2 mille milliards de dollars américains en 2030.²

En France, en 2015, la Fondation Médéric Alzheimer a estimé le coût global de la MA à 19,3 milliards d'euros par an dont 5,3 milliards pour les coûts médicaux et paramédicaux du secteur sanitaire et 14 milliards le coût de l’aide informelle (coût pour les aidants).⁸

Un diagnostic au moment opportun peut être bénéfique pour les patients et pour la société dans son ensemble⁴

Environ 50 à 75 % des personnes atteintes de démence n'ont pas de diagnostic formel.¹⁰

La confirmation d'un diagnostic de troubles cognitifs légers (TCL) et de la maladie d’Alzheimer (MA) est important. Cela représente souvent un soulagement pour la personne et ses proches. Une enquête internationale menée par Alzheimer Europe a révélé que plus de 90 % des 2 678 participants ont déclaré que si leurs symptômes étaient dus à la MA, ils aimeraient connaître le diagnostic.

De plus, les participants ont exprimé une opinion positive sur la réception d'un test qui peut déterminer la probabilité de développer la MA à l'avenir, avant même de présenter des symptômes.³ Un diagnostic précoce permet aux patients d’apporter des changements à leur régime alimentaire et à leur mode de vie, ce qui peut ralentir le déclin de leurs fonctions cognitives.¹

En 2018, une modélisation mathématique commandée par l’Alzheimer’s Association a montré que les économies potentielles résultant d’un diagnostic précoce de la MA et des TCL dans les coûts médicaux et de soins pourraient être de 7,9 milliards de dollars américains d’ici 2025.⁴

Les biomarqueurs contribuent au diagnostic formel au moment opportun des TCL et de la MA⁵

Les "plaques" et les "enchevêtrements" qui se développent dans le cerveau, causés par l’accumulation, respectivement, des protéines amyloïdes et tau, sont deux des principaux signes caractéristiques de la MA.⁶ L’accumulation de bêta-amyloïde et de protéine tau commence des décennies avant l’apparition des symptômes.⁵

Les biomarqueurs du LCR aident à un diagnostic au moment opportun et précis des TCL et de la MA¹¹, car ces biomarqueurs reflètent l’accumulation pathologique spécifique de bêta-amyloïde dans les plaques et de la protéine tau dans les enchevêtrements neurofibrillaires.⁷

Les biomarqueurs de la protéine bêta-amyloïde (1-42) (Abeta42), de la protéine tau phosphorylée (pTau) et de la protéine tau totale (tTau) dans le LCR ont été utilisés dans le domaine de la recherche pendant plus de 20 ans.⁶ En 2018, le National Institute on Aging (NIA) du National Institutes of Health (NIH) et de l’Alzheimer’s Association (NIA-AA) a proposé un nouveau cadre de recherche qui comprend les biomarqueurs du LCR Abeta 42, pTau et tTau comme principaux biomarqueurs pour aider au diagnostic des TCL et de la MA.⁶