cobas® 4800 BRAF V600 Mutation Test

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Détecte les mutations sur le codon V600 du gène BRAF
Le test de mutation cobas® 4800 BRAF V600 est à utiliser avec le système cobas z 480. Il s'agit d'un test PCR en temps réel qui détecte les mutations V600 de BRAF dans des échantillons de tissus fixés dans le formol et inclus en paraffine (FFPE).
Dans les mélanomes malins non résécables ou métastasés avec mutation BRAF V600, il est conçu pour aider à sélectionner les patients pouvant bénéficier d’un traitement par vemurafenib, seul ou en complément d'un traitement par cobimetinib.
Le test est également destiné à être utilisé pour détecter les mutations BRAF V600 dans les carcinomes papillaires de la thyroïde.
BRAF est un proto-oncogène impliqué dans la voie de signalisation intracellulaire KRAS-MAP-kinase. L’activation de récepteurs membranaires par liaison avec leurs ligands spécifiques induit une activation en cascade de cette voie et la stimulation de plusieurs fonctions cellulaires. BRAF est normalement activé par les protéines RAS. Lorsque l’une de ces kinases est mutée, la voie en aval est activée de manière constitutive et le proto-oncogène devient alors un oncogène.1,2
Des mutations activatrices du proto-oncogène BRAF se produisent dans de nombreux cancers humains, comprenant le mélanome malin, le cancer colorectal, le cancer des ovaires et le cancer de la thyroïde.3 La majorité de ces mutations se produisent sur le codon 600. La mutation prédominante sur le codon 600 est la mutation V600E (GTG > GAG).2 Un certain nombre de mutations de dinucléotides, moins courantes, affectant le codon 600 [V600K (GTG > AAG), V600R (GTG > AGG), V600E2 (GTG > GAA) et V600D (GTG > GAT)] ont également été observées. On les observe principalement dans le mélanome et plus rarement dans d'autres tumeurs. (ex. cancer colorectal)4
Caractéristiques et avantages4
- Le test de mutations cobas® 4800 BRAF V600 détecte les mutations V600E de BRAF sur le codon 600 ainsi que d’autres variants du gène BRAF (V600D, V600E2 et V600K). Cela représente environ 90% de toutes les mutations BRAF observées dans les mélanomes2
- Le test de mutation cobas® 4800 BRAF V600 a été utilisé dans des études cliniques pivots destinées à évaluer le cobimetinib et le vemurafenib et a permis d'identifier les patients dont les tumeurs présentaient des mutations V600E de BRAF sur le codon 600
- Le test de mutations cobas® 4800 BRAF V600 peut détecter les mutations V600E dans les échantillons de tissus fixés dans le formol et inclus en paraffine (FFPE) à un taux de mutation ≥ 5 %
- Les résultats du test cobas® 4800 BRAF V600 peuvent être obtenus en moins de 8 heures après la réception de l'échantillon. Jusqu’à 94 échantillons peuvent être traités en même temps.

Le système cobas® 4800
cobas® 4800 system
Des flux de travail très efficaces et flexibles et un menu d'analyse consolidé permettent un rendu de résultat en toute confiance. La technique PCR permet de tirer le meilleur parti de vos ressources et de réduire le risque d’erreurs.
Références
- Jean-François Emile, Détection des mutations de BRAF dans les tumeurs humaines : méthodes, indications et perspectives, Correspondances en Onco-Théranostic - Vol. I - n° 1 - janvier-février-mars 2012. Disponible à l'adresse suivante : https://www.edimark.fr/revues/correspondances-en-onco-theranostic/1-mars-2012-copy/detection-des-mutations-de-braf-dans-les-tumeurs-humaines-methodes-indications-et-perspectives (dernière consultation : 06/12/2024)
- Camille Fourneaux, Bertrand Dubois - Mélanome métastatique - Contribution des lymphocytes B à l’acquisition d’une résistance aux thérapies ciblées m/s n° 10, vol. 34, octobre 2018 https://doi.org/10.1051/medsci/2018219
- Davies H, et al. Mutations of the BRAF gene in human cancer. Nature. 2002 Jun 27;417(6892):949-54. doi: 10.1038/nature00766. DOI: 10.1038/nature00766
- Fiche Technique cobas 4800 BRAF V600 mutation test, v11 - 06/2020
La principale utilisation du test de mutation cobas® 4800 BRAF V600 est la détection des mutations BRAF V600 dans de l'ADN extrait de tissus humains mélanomiens ou atteints de cancer papillaire de la thyroïde (CPT), inclus dans la paraffine et fixés dans la formaline. Dans le mélanome, il est destiné à être utilisé pour la sélection des patients dont les tumeurs sont porteuses de mutations BRAF V600, dans le cadre d'un traitement avec ZELBORAF ® (vémurafénib) seul, ou avec COTELLIC ® (cobimetinib) associé au ZELBORAF ® (vémurafénib).
Dispositif médical de diagnostic in vitro.
Fabricant : Roche Diagnostics GmbH (Allemagne) – Distributeur : Roche Diagnostics France
Lire attentivement les instructions figurant dans la fiche technique
MC-FR- - Mis à jour : 05/2025