HE4 est une protéine de l’épididyme connue depuis 1991. Dès 1999, une surexpression a été identifiée chez les patientes atteintes d’un cancer de l’ovaire dès les premiers stades (I et II), principalement dans les cancers de type séreux.1,2,3 C’est un biomarqueur du cancer épithélial ovarien reconnu.4,5 Il a été démontré que la protéine HE4 est impliquée dans la prolifération et l'invasion des cellules cancéreuses de l'ovaire.6-8 L’expression est indépendante de celle du CA125, et effective dans 50 % des cancers qui n’expriment pas le CA125.
Chez les patientes présentant une masse pelvienne, La protéine HE4 offre une meilleure sensibilité et spécificité que le CA125. L’association de ces deux marqueurs sériques améliore la sensibilité et la spécificité de la détection des cancers ovariens aux stades précoces, et en cas de récidives.