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Assises de Génétique Humaine et Médicale 2022 :
Une double approche innovante en séquençage ?


Venez découvrir les nouveautés Roche en séquençage pour 2022
puis une double approche de séquençage haut débit ADN & ARN d’un panel de gènes impliqués dans des myopathies.

À propos

Lors des 11èmes Assises de Génétique Humaine et Médicale à Rennes, notre atelier déjeuner a porté sur une courte présentation des nouveautés en séquençage de Roche et sur une double approche de séquençage haut débit ADN & ARN d’un panel de gènes impliqués dans des myopathies.

Cette stratégie couplée DNA-RNA Seq va améliorer le diagnostic en permettrant de détecter des variants actuellement non détectés car ils se trouvent dans des régions difficiles à capturer et dans des régions introniques qui affectent l'épissage.

Ce que vous allez apprendre

 
  • Quelles sont les nouveautés 2022 Roche Diagnostics en séquençage
  • Comment détecter des variants dans des régions difficiles à capturer
  • Comment détecter des variants introniques profonds affectant l'épissage

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Nos intervenants

Charles Van Goethem

Charles
Van Goethem
(CHU Montpellier)

Charles Van Goethem est bioinformaticien et développeur au sein du Laboratoire de Génétique Moléculaire du CHU de Montpellier. Il met en place les analyses bioinformatiques dans le cadre du diagnostic et développe des pipelines bioinformatiques pour l’analyse d’exomes (WES) pour la recherche de SNV, INDELs et CNV.

Dr. Mireille Cossée

Dr. Mireille Cossée (CHU Montpellier)

 

Dr. Mireille Cossée est responsable du secteur myopathies et coordonnateur du Plateau de Médecine Moléculaire et Génomique (PMMG) au sein du Laboratoire de Génétique Moléculaire du CHU de Montpellier. Elle est également responsable du groupe « Génétique des titinopathies et autres myopathies » au sein de l'Université de Montpellier : PhyMedExp (INSERM U1046 - CNRS UMR9214 - UM)

Carole Donne-Goussé

Carole Donne-Goussé

 

Carole Donne-Goussé est chef de produits en Solutions de Séquençage pour l'oncologie, la génétique humaine et l'infectiologie, en charge de l’évolution de l’offre de séquençage pour Roche Diagnostics France.

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