À propos
Lors des 11èmes Assises de Génétique Humaine et Médicale à Rennes, notre atelier déjeuner a porté sur une courte présentation des nouveautés en séquençage de Roche et sur une double approche de séquençage haut débit ADN & ARN d’un panel de gènes impliqués dans des myopathies.
Cette stratégie couplée DNA-RNA Seq va améliorer le diagnostic en permettrant de détecter des variants actuellement non détectés car ils se trouvent dans des régions difficiles à capturer et dans des régions introniques qui affectent l'épissage.
Ce que vous allez apprendre
Nos intervenants
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Charles Van Goethem est bioinformaticien et développeur au sein du Laboratoire de Génétique Moléculaire du CHU de Montpellier. Il met en place les analyses bioinformatiques dans le cadre du diagnostic et développe des pipelines bioinformatiques pour l’analyse d’exomes (WES) pour la recherche de SNV, INDELs et CNV.
Dr. Mireille Cossée est responsable du secteur myopathies et coordonnateur du Plateau de Médecine Moléculaire et Génomique (PMMG) au sein du Laboratoire de Génétique Moléculaire du CHU de Montpellier. Elle est également responsable du groupe « Génétique des titinopathies et autres myopathies » au sein de l'Université de Montpellier : PhyMedExp (INSERM U1046 - CNRS UMR9214 - UM)
Carole Donne-Goussé est chef de produits en Solutions de Séquençage pour l'oncologie, la génétique humaine et l'infectiologie, en charge de l’évolution de l’offre de séquençage pour Roche Diagnostics France.
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