Solutions de profilage génomique complet (PGC)

Tirez parti de la profondeur et de l’étendue du séquençage de nouvelle génération pour l’oncologie de précision.

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Scientifique regardant à travers un microscope

Obtenez des informations plus approfondies sur les tumeurs solides avec le PGC

Les cancers tels que le cancer du sein, le cancer du poumon non à petites cellules (CPNPC) et le cancer colorectal sont des maladies complexes pour lesquelles le nombre de biomarqueurs et de traitements tumeur-agnostiques augmente exponentiellement.1 Pour que les stratégies d’oncologie de précision soient couronnées de succès, les cliniciens et les chercheurs doivent être capables de distinguer les altérations génomiques exploitables dans le contexte approprié de la maladie.

Le profilage génomique complet (PGC) est une technologie de séquençage de nouvelle génération qui fournit des informations utiles, révélant la signature moléculaire unique de chaque tumeur. Contrairement aux tests à biomarqueur unique ou hot-spot, le PGC est capable de détecter les quatre principales classes de mutations (variants nucléotidiques simples, insertions/délétions, variations du nombre de copies et réarrangements/fusions) connues pour favoriser la croissance du cancer dans un large panel de gènes liés au cancer ainsi que des signatures complexes clés. À ce titre, il fournit des informations pronostiques, diagnostiques et prédictives qui éclairent la recherche sur le cancer et, en fin de compte, permettent de prodiguer des soins de précision aux patients de manière durable.

Les progrès technologiques ont accru la valeur du profilage génomique complet, qui permet d’obtenir plus rapidement davantage d’informations et offre un potentiel d’économies significatif en termes d’échantillons, de temps et de coûts.

S’appuyant sur la plateforme FoundationOne® Analysis et le flux de travail AVENIO, les kits AVENIO Tumor Tissue CGP font partie du vaste portefeuille oncologique de Roche qui offre des solutions flexibles et des services d’assistance pour répondre à vos besoins en matière de recherche. Grâce aux solutions PGC de Roche, vous pouvez obtenir des informations génomiques plus approfondies sur les tumeurs solides dans votre propre laboratoire, favorisant ainsi la recherche et faisant progresser l’oncologie de précision.

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Avantages des solutions complètes de Roche en matière de profilage génomique

Technologie éprouvée

Basé sur l’expertise et la technologie de Roche et Foundation Medicine®

Le développement de tests de profilage génomique complet de haute qualité est techniquement difficile et nécessite l’intégration d’une expertise approfondie en oncologie, en technologie et en bioinformatique. 

  • Notre gamme de solutions PGC s’appuie sur la connaissance approfondie de Foundation Medicine en matière de génomique du cancer et de son application dans la pratique clinique, soutenue par les 125 ans d’innovation de Roche.
  • Roche est un leader mondial dans le domaine des produits pharmaceutiques et diagnostiques et un pionnier de la médecine personnalisée. Nous avons aidé 24 millions de patients grâce aux médicaments Roche et réalisé 30 milliards de tests de diagnostic in vitro en 2024.2
  • Foundation Medicine possède une expertise éprouvée dans le domaine du profilage génomique complet, avec plus de 1,3 million de rapports de PGC délivrés à des patients et plus de 1 000 publications en oncologie évaluées par des pairs.3 En outre, les solutions d’externalisation de Foundation Medicine ont été utilisées dans plus de 500 études cliniques.4
Des informations significatives

Des informations génomiques complètes précises et pertinentes

Les solutions de profilage génomique complet de Roche combinent la conception de panels éprouvée de Foundation Medicine et des analyses fondées sur des preuves pour fournir des informations génomiques hautement fiables et réduire le nombre d’opportunités manquées par rapport aux tests à biomarqueur unique et hotspots.

  • Les kits AVENIO Tumor Tissue CGP offrent un panel complet de 335 gènes. Conformément à la conception du panel FoundationOne® CDx,5,6,7 les kits détectent les quatre grandes classes de variants génomiques : les mutations à base unique, les insertions/délétions, les variations du nombre de copies et les réarrangements/fusions. Ils détectent également les signatures génomiques complexes telles que la charge mutationnelle tumorale (TMB), l’instabilité des microsatellites (MSI), la perte d’hétérozygotie génomique (gLOH) et la signature de déficience en recombinaison homologue (HRDsig).6,7,8

  • Les kits AVENIO Tissue Tumor CGP comprennent la plateforme FoundationOne® Analysis, un logiciel d’analyse secondaire basé sur le cloud et s’appuyant sur les algorithmes exclusifs de Foundation Medicine fondés sur des preuves.

  • Les solutions CGP de Roche sont également compatibles avec des logiciels d’analyse tertiaire tels que navify® Mutation Profiler, afin de fournir une interprétation génomique pertinente et significative sur le plan biologique.9
Flux de travail efficaces

Flux de travail NGS efficaces et rationalisés

Les kits de profilage génomique complet (PGC) AVENIO offrent des flux de travail manuels et automatisés, fournissant des solutions rationalisées et de bout en bout, de l’échantillon de tissu à la génération de résultats, garantissant simplicité et efficacité.

  • Un protocole d’extraction de l’ADN sans xylène rapide, hautement efficace et sûr garantit des rendements et une qualité élevés de l’ADN à partir d’échantillons complexes fixés au formol et inclus en paraffine (FFPE).10,11

  • Les flux de travail AVENIO CGP utilisent un protocole de préparation de banque amélioré avec un temps de ligature réduit d’une heure. Ce dernier, combiné à un flux de travail optimisé d’enrichissement des cibles offrant des capacités de multiplexage accrues, entraîne une réduction des coûts de séquençage par échantillon.10,11

  • Les solutions CGP de Roche offrent une gestion automatisée des données de bout en bout grâce au logiciel ergonomique AVENIO Connect (inclus dans les kits). Les principales caractéristiques comprennent l’annotation selon les recommandations de la Human Genome Variation Society (HGVS), le chargement et le téléchargement automatisés des données et une assistance client robuste.12

  • Les flux de travail manuels et automatisés des kits permettent des flux de travail rationalisés de bout en bout, avec un délai de traitement inférieur à cinq jours entre l’extraction de l’ADN et la génération des résultats.6

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Sujets de santé connexes

La gamme de kits AVENIO Tumor Tissue CGP est réservée à la recherche. Ne pas utiliser dans les procédures de diagnostic. 

navify® Mutation Profiler porte le marquage CE-DIV dans l’UE. Destiné exclusivement à la recherche, ne doit pas être utilisé dans le cadre de procédures diagnostiques aux États-Unis et dans d’autres pays lorsqu’il est utilisé avec les kits AVENIO Tumor Tissue CGP. 

Les réactifs et les flux de travail AVENIO Edge sont réservés à la recherche lorsqu’ils sont utilisés avec la gamme de kits AVENIO Tumor Tissue CGP. Ne pas utiliser dans les procédures de diagnostic. 

Le logiciel AVENIO Connect est réservé à la recherche. Ne pas utiliser dans les procédures de diagnostic. Le système AVENIO Edge et ses consommables ne font pas partie du kit automatisé AVENIO Tumor Tissue CGP et doivent être achetés séparément en tant qu’éléments obligatoires complémentaires. 

L’analyse tertiaire avec navify® Mutation Profiler ne fait pas partie du kit de tests automatisés AVENIO Tumor Tissue CGP et peut être achetée en complément. 

Le logiciel AVENIO Connect est inclus dans le prix du kit automatisé AVENIO Tumor Tissue CGP. NovaSeq et NextSeq et les instruments et réactifs de séquençage associés, sont fabriqués et commercialisé par Illumina et ne sont pas fournis par Roche

Références

  1. Moore D, Guinigundo A. J Adv Pract Oncol. 2023 Apr;14(Suppl 1):15-37.

  2. F. Hoffmann-La Roche Ltd. Investors. [Internet ; cité le 16 août 2025]. Disponible à l’adresse : https://www.roche.com/investors.

  3. Foundation Medicine. Produits et services. [Internet ; cité le 16 août 2025]. Disponible à l’adresse : https://www.foundationmedicine.com/info/about-our-products-and-services.

  4. Données internes de la Foundation Medicine Inc.

  5. F. Hoffmann-La Roche. Données internes.

  6. Instructions d’utilisation F. Hoffmann-La Roche Ltd. AVENIO Tumor Tissue CGP Kit V2. 2024.

  7. Choi et al. Evolution of a Comprehensive GenomicProfiling (CGP) Kit to Simplify Workflows and Detect Homologous Recombination Deficiency. Affiche présentée lors du congrès de l’Association of Molecular Pathology Europe, juin 2024.

  8. Chen KT et al. A Novel HRD Signature Is Predictive of FOLFIRINOX Benefit in Metastatic Pancreatic Cancer. Oncologist. 2023 Aug 3;28(8):691-698.

  9. Instructions d’utilisation de F. Hoffmann-La Roche Ltd. navify® Mutation Profiler. (v 2.6). 2024.

  10. Instructions d’utilisation du kit F. Hoffmann-La Roche Ltd. AVENIO Tumor Tissue CGP Kit V2. Juin 2024.

  11. F. Hoffmann La Roche. Données internes.

  12. Instructions d’utilisation F. Hoffmann-La Roche Ltd. AVENIO Connect. (v 2.2). 2024