Des solutions conçues pour cibler et enrichir efficacement les régions codantes du génome
Obtenez des résultats exceptionnels dans vos recherches NGS grâce à une solution complète de séquençage de l’exome entier. Grâce à nos sondes d’enrichissement ciblé de pointe, vous obtenez un exome complet pour chaque échantillon, sans zones manquantes, avec une couverture uniforme permettant de détecter chaque variant avec certitude. Passez sans effort de l’échantillon à l’analyse grâce à nos pipelines d’analyse intégrés qui vous libèrent des contraintes techniques pour vous permettre de vous concentrer sur les découvertes importantes.
Le séquençage de l’exome entier (SEE) cible les parties codant pour les protéines du génome humain, collectivement appelées exome. Ces régions représentent environ 1 % du génome humain1, mais on estime qu’elles contiennent environ 85 % des variants connus liés à la maladie, ce qui fait du SEE un outil de découverte extrêmement puissant et rentable1,2. Comparé au séquençage du génome entier (SGE), le SEE est une approche ciblée et plus efficace. En se concentrant sur la partie la plus pertinente du génome, le SEE permet aux chercheurs d’utiliser plus efficacement les ressources de séquençage et d’analyse, ce qui augmente le débit des échantillons et réduit la charge importante de stockage des données et de calcul associée au SGE.
Lors de la préparation des banques NGS pour le SEE, l’ADN génomique est fragmenté et ligaturé à des adaptateurs de séquençage, puis les régions ciblées sont capturées ; la méthode la plus courante utilise une technique d’hybridation avec des sondes oligonucléotidiques conçues pour se fixer aux séquences exoniques.
Roche propose une gamme de solutions de séquençage de l’exome hautement performantes, intégrant des sondes innovantes qui garantissent une capture efficace et une couverture uniforme de tous les exons ciblés. En outre, Roche a mis à disposition des pipelines d’analyse secondaire sur des plateformes bioinformatiques tierces pour permettre l’analyse évolutive du séquençage de l’exome entier. Ces solutions permettent la préparation de banques d’ADN de qualité supérieure, essentielles pour limiter les pertes régionales, identifier les variants avec précision et, au final, obtenir une analyse de séquençage de l’exome entier de haute qualité pour la recherche sur les maladies génétiques.
Produits vedettes
Avantages des solutions de séquençage par capture de l’exome de Roche
Maîtriser la préparation des échantillons pour garantir la fiabilité de vos découvertes
La réussite du séquençage de l’exome entier repose sur une préparation des banques de haute qualité avant la capture. Que vous travailliez avec une quantité limitée de matériel ou avec des échantillons difficiles, les trousses de préparation de banques NGS KAPA de Roche sont conçus pour offrir des performances robustes et fiables, seuls ou intégrés à des flux de travail d’enrichissement ciblé. Leurs enzymes performantes optimisent l’efficacité de la préparation, limitent les biais et assurent des données de haute qualité pour vos futures découvertes.
- Trousses KAPA EvoPrep et KAPA EvoPlus pour la préparation de banques d’ADN
- Trousses KAPA RNA EvoPrep pour la préparation de banques d’ARN
- Sondes KAPA HyperExome V2 Probes
Automatisez votre flux de travail de séquençage de l’exome entier
Réduisez les complexités et le risque d’erreurs associés à la préparation manuelle des échantillons. Outre la compatibilité étendue avec les trousses de préparation de banques KAPA sur les dispositifs de traitement des liquides courants, découvrez les flux de travail d’enrichissement ciblé entièrement automatisés et autonomes grâce au système AVENIO Edge, le dispositif automatisé de traitement des liquides intégré de Roche pour la préparation automatisée des échantillons.
- Conçu pour une accessibilité maximale, avec une configuration minimale et sans expertise préalable en NGS ou en automatisation
- Simplifie l’ensemble du flux de travail de séquençage de l’exome entier en contrôlant les étapes critiques propices aux erreurs
- Assure la préparation des échantillons de bout en bout : quantification précise des banques, calculs de normalisation et dilutions exacts, et regroupement équimolaire des banques
Ce niveau d’automatisation de bout en bout garantit une cohérence supérieure d’un échantillon à l’autre, réduit considérablement le temps de manipulation et produit des banques de qualité supérieure et reproductibles prêtes pour le séquenceur. De plus, une équipe d’assistance Roche dédiée à la plateforme est à votre disposition pour garantir une mise en œuvre sans heurts et un succès continu dans votre laboratoire.
Accélérez vos recherches grâce à l’analyse intégrée
Comblez l’écart entre les données brutes de séquençage et des informations biologiques exploitables grâce à une solution puissante et intégrée de bout en bout. Les panels personnalisés et catalogues KAPA haute performance de Roche, y compris KAPA HyperExome V2, intègrent désormais des fonctionnalités pratiques et entièrement intégrées d’analyse secondaire des données, basées sur la plateforme DNAnexus. Ce partenariat élimine la nécessité de disposer d’une infrastructure bioinformatique en interne ou de compétences avancées en codage, en donnant aux chercheurs un accès immédiat à des pipelines d’analyse avancés, prêts à l’emploi.
- Réduisez la charge bioinformatique : éliminez la nécessité de disposer de serveurs en interne ou de compétences en codage grâce à des pipelines d’analyse prêts à l’emploi, déclenchables par simple commande.
- Traitez des problématiques complexes : effectuez des analyses pratiques des mutations germinales, somatiques et longitudinales.
- Visualisez facilement vos découvertes : transformez des données complexes en visualisations interactives claires et prêtes à être publiées.
- Accélérez vos recherches : transformez rapidement les données brutes en connaissances biologiques pertinentes.
Préparation des banques d’ADN compatible avec l’automatisation
Vous envisagez d’automatiser la préparation des banques sur un dispositif de traitement des liquides existant ? Roche propose une prise en charge de l’automatisation NGS grâce à un éventail de méthodes automatisées pour les réactifs de préparation de banques KAPA, compatibles avec les plateformes de traitement des liquides de fournisseurs tiers (hors Roche).
Capacités d’analyse secondaire intégrées aux flux de travail d’enrichissement de cibles KAPA
KAPA custom and catalog panels—including KAPA HyperExome V2—now come with convenient and fully integrated secondary analysis capabilities for data analysis, powered by DNAnexus.
Les produits KAPA sont destinés uniquement à des fins de recherche. Ne pas utiliser pour les procédures diagnostiques.
Le système AVENIO Edge est un dispositif médical de diagnostic in vitro (DIV) de classe 1 aux États-Unis et de classe A dans l’Union européenne selon le RDIV. Il est destiné à des applications diagnostiques en aval. Dans l’Union européenne, Roche s’associe à Platomics pour offrir aux laboratoires la possibilité d’automatiser la génération de documents sur la plateforme multipartite Platomics pour les flux de travail intégrant le système AVENIO Edge. Les réactifs et les kits mentionnés sont destinés exclusivement à la recherche. Ils ne sont pas destinés aux procédures de diagnostic. Le système AVENIO Edge peut être utilisé pour des workflows destinés exclusivement à la recherche (RUO, Research Use Only).
Références
- Marian AJ. Sequencing your genome: what does it mean?. Methodist Debakey Cardiovasc J. 2014;10(1):3–6.
- Choi M et al. Genetic diagnosis by whole exome capture and massively parallel DNA sequencing, Proc. Natl. Acad. Sci. U.S.A. 2009;106(45):19096-19101.