Solutions d’enrichissement des cibles NGS

L’enrichissement des cibles NGS concentre les ressources de séquençage sur des régions génomiques spécifiques à l’aide de méthodes telles que la capture hybride ou des approches basées sur les amplicons. En éliminant les régions non pertinentes pour une étude particulière, cette technique offre des avantages considérables par rapport au séquençage du génome entier, car elle réduit considérablement les coûts et la charge informatique liée à l’analyse¹.

Cette approche ciblée permet une profondeur de séquençage bien plus importante des régions sélectionnées, ce qui augmente la puissance statistique et évite les interprétations erronées des données, en particulier dans les échantillons dont le rendement est limité. La sensibilité obtenue est inestimable pour détecter les mutations somatiques à basse fréquence dans des échantillons hétérogènes, identifier les variants pertinents et permettre des études d’expression génique rentables dans le cadre d’applications de recherche en oncologie. Sa puissance et sa flexibilité ont fait de l’enrichissement des cibles NGS une pierre angulaire de la recherche génomique moderne et de la médecine translationnelle.

Chez Roche, nous fournissons aux chercheurs des solutions complètes et innovantes d’enrichissement des cibles NGS, allant des panels de catalogues étendus aux conceptions entièrement personnalisées. Nous vous aidons à surmonter les défis les plus complexes en matière de séquençage, en fournissant des résultats précis et sensibles à partir d’échantillons à faible rendement et de cibles génomiques difficiles à capturer. Notre objectif est d’accélérer votre réussite, en vous permettant de mieux comprendre les mécanismes sous-jacents, d’améliorer vos capacités en matière de recherche clinique et d’ouvrir la voie à de nouvelles applications.

Les solutions d’enrichissement des cibles NGS de Roche offrent une couverture exceptionnellement compétitive et supérieure dans les principales bases de données génomiques. Nos solutions soigneusement conçues garantissent une interrogation rigoureuse des régions génomiques critiques, minimisant les pertes et maximisant la profondeur des données de séquençage. Cette couverture complète se traduit directement par une confiance accrue dans les résultats de l’appel des variants, ce qui permet une analyse en aval plus fiable et accélère les avancées de la recherche. Atouts :

• Les sondes KAPA HyperExome V2 offrent une couverture supérieure des versions récentes des principales bases de données génomiques

Roche propose des solutions d’enrichissement des cibles NGS basées sur l’hybridation et l’extension d’amorces qui s’intègrent dans un flux de travail entièrement intégré et validé. Nos solutions intègrent des sondes ou des amorces de haute qualité, conçues par des experts, ainsi que les trousses de préparation de banques KAPA simplifiées, garantissant que tous les composants fonctionnent ensemble de manière optimale afin de maximiser les performances et de minimiser la variabilité technique.

Cette approche globale permet de concentrer les ressources de séquençage sur des applications de reséquençage ciblées, offrant ainsi l’uniformité et la sensibilité élevées indispensables à la recherche dans le domaine des maladies génétiques humaines et de l’oncologie. Flux de travail :

• Flux de travail KAPA HyperCap

• Flux de travail KAPA HyperPETE