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Cáncer de mama

Diagnóstico de cáncer
El cáncer de mama es el cáncer más frecuente entre las mujeres.1
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Ahora sabemos que no solo hay un cáncer de mama. Los tratamientos específicos e individualizados para cada subtipo de cáncer tienen mayor probabilidad de éxito terapéutico. Por tanto, identificar el subtipo tumoral que padece cada paciente es fundamental para crear su plan de tratamiento adecuado. Roche, con sus soluciones de inmunohistoquímica avanzada (IHQ ), hibridación in situ (HIS ) y de diagnóstico de reacción en cadena de la polimerasa (PCR ) en tiempo real de, está a la vanguardia de la atención sanitaria personalizada en el cáncer de mama.

El cáncer de mama (CM) es el segundo cáncer más frecuente del mundo, con aproximadamente 2,09 millones de casos nuevos en 20202 y 33.000 casos en España en 20203. El tipo más frecuente de cáncer de mama es el receptor hormonal (HR) positivo y el receptor del factor de crecimiento epidérmico humano 2 (HER2) negativo, con aproximadamente un 70% de prevalencia.4,5 Hasta el 40% de las pacientes con cáncer de mama RH positivo/HER2 negativo presentan mutaciones activadoras en el gen PIK3CA, que induce la hiperactivación de la isoforma alfa (p110α) de la fosfatidilinositol 3-quinasa (PI3K).6-8 El tratamiento estándar actual para pacientes con cáncer de mama avanzado RH positivo y HER2 negativo es la hormonoterapia, con o sin el uso de un inhibidor de las quinasas 4 y 6 dependientes de ciclinas (CDK4/6).9-11 Sin embargo, la mayoría de las pacientes desarrollarán resistencia al tratamiento endocrino.12,13

El alpelisib (Piqray®) es un inhibidor de la PI3K alfa-específico que inhibe de forma selectiva la isoforma p110α.13 Se ha demostrado que la combinación de alpelisib con fulvestrant prolonga la supervivencia sin progresión en comparación con la monoterapia de fulvestrant, en pacientes con cáncer de mama avanzado RH positivo/Her2 negativo, con PI3KCA mutada y que han recibido tratamiento endocrino previo.14 Los organismos reguladores de EEUU 14 y Europa 15 han aprobado Piqray® en combinación con fulvestrant para tratamiento de mujeres posmenopáusicas y hombres con cáncer de mama, avanzado o metastásico, RH positivo/HER2 negativo, con mutación de PIK3CA. Estas aprobaciones proporcionan una nueva opción terapéutica, tanto para los pacientes con cáncer de mama avanzado, como para sus médicos, que, previo análisis del biomarcador PI3KCA, pueden desarrollar un plan de tratamiento basado en el perfil genómico del subtipo de cáncer.

  1. GLOBOCAN 2020.
  2. Setiawan VW, Monroe KR, Wilkens LR, Kolonel LN, Pike MC, Henderson BE. Breast cancer risk factors defined by estrogen and progesterone receptor status: the Multiethnic Cohort Study. Am J Epidemiol 2009;169:1251-1259.
  3. Howlader N, Altekruse SF, Li CI, et al. US incidence of breast cancer subtypes defined by joint hormone receptor and HER2 status. J Natl Cancer Inst 2014;106(5):dju055-dju055.
  4. Cancer Genome Atlas Network. Comprehensive molecular portraits of human breast tumours. Nature 2012;490:61-70.
  5. Mollon L, Aguilar A, Anderson E, et al. A systematic literature review of the prevalence of PIK3CA mutations and mutation hotspots in HR+/HER2-metastatic breast cancer. Cancer Res 2018;78:Suppl 13:1207-1207. abstract.
  6. Goncalves MD, Hopkins BD, Cantley LC. Phosphatidylinositol 3-kinase, growth disorders, and cancer. N Engl J Med 2018;379:2052-2062.
  7. National Comprehensive Cancer Network. NCCN clinical practice guidelines in oncology: breast cancer, version 2. 2018 (https://www.nccn.org/professionals/physician_gls/pdf/breast.pdf. opens in new tab).
  8. Rugo HS, Rumble RB, Macrae E, et al. Endocrine therapy for hormone receptor-positive metastatic breast cancer: American Society of Clinical Oncology Guideline. J Clin Oncol 2016;34:3069-3103.
  9. Cardoso F, Senkus E, Costa A, et al. 4th ESO-ESMO international consensus guidelines for advanced breast cancer (ABC 4). Ann Oncol 2018;29:1634-1657.
  10. Shah PD, Dickler MN. Endocrine therapy for advanced breast cancer. Clin Adv Hematol Oncol 2014;12:214-223.
  11. Liu CY, Wu CY, Petrossian K, Huang TT, Tseng LM, Chen S. Treatment for the endocrine resistant breast cancer: current options and future perspectives. J Steroid Biochem Mol Biol 2017;172:166-175.
  12. André F, Ciruelos E, Rubovszky G, et al. SOLAR-1 Study Group. Alpelisib for PIK3CA-Mutated, Hormone Receptor-Positive Advanced Breast Cancer. N Engl J Med. 2019;380(20):1929-1940.
  13. Novartis press release 24 May 2019
  14. Novartis press release 29 July 2020

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