Diagnóstico del cáncer de mama

El cáncer de mama femenino ha superado al cáncer de pulmón como el cáncer diagnosticado con más frecuencia en todo el mundo, y se cobra más de 600 000 vidas cada año.^1,2 La incidencia del cáncer de mama está aumentando y se prevé que para 2040 la incidencia de nuevos cánceres de mama supere los tres millones al año, aumentando más rápidamente en los países de ingresos bajos y medianos.³

Se estima que el coste económico del cáncer de mama es de 2 billones de dólares entre 2020 y 2050, lo que lo convierte en el tercer cáncer más caro a nivel mundial.⁴ También están los llamados «costes ocultos», entre ellos el impacto financiero, físico, psicológico, emocional y social que el cáncer de mama tiene en los niños, las familias, las comunidades y la sociedad en general.³

Los avances en la detección temprana, las pruebas innovadoras y las nuevas terapias están ayudando a asestar un poderoso golpe contra esta enfermedad. Entre 1989 y 2016, el número de muertes relacionadas con el cáncer de mama se redujo en un 42 %, pero aún queda mucho trabajo por hacer.⁵

El pronóstico de las pacientes con cáncer de mama empeora a medida que este avanza, por lo que es fundamental diagnosticar e iniciar el tratamiento adecuado lo antes posible. Desafortunadamente, hay disparidades en el diagnóstico a nivel mundial. Si el diagnóstico en etapa tardía se produce en alrededor del 6 % de las mujeres en los Estados Unidos, alrededor del 75 % de las mujeres del África subsahariana son diagnosticadas en una etapa tardía, cuando el tratamiento es menos eficaz.⁶ Entre los obstáculos al diagnóstico figuran la oportunidad, el acceso y la precisión:

• Diagnóstico oportuno: los factores individuales, como la escasa concienciación sobre el cáncer y los tabúes socioculturales, los factores relacionados con la enfermedad, como la manifestación clínica y el crecimiento de los tumores, así como las limitaciones del sistema de salud, pueden ser dificultades para el diagnóstico oportuno del cáncer de mama, especialmente en los países de ingresos bajos y medianos.^7,8
• Acceso a las pruebas diagnósticas: la complejidad del cáncer significa que el acceso a pruebas diagnósticas de alta calidad puede ser difícil incluso en los países de ingresos altos, lo que a su vez puede dar lugar a una limitación de las opciones terapéuticas.^7,8
• Precisión del diagnóstico: un desafío adicional para el diagnóstico es la calidad de los procedimientos diagnósticos y de estadificación iniciales. Para un diagnóstico preciso, son esenciales pasos como procedimientos adecuados de biopsia, manejo adecuado del material obtenido y disponibilidad de anatomía patológica básica e inmunohistoquímica, que no siempre están disponibles.⁷

Estamos colaborando estrechamente con los gobiernos y los responsables políticos para hacer frente a estos desafíos. Es más importante que nunca trabajar juntos para mejorar el acceso a un cribado y un diagnóstico oportunos y precisos para las personas de todo el mundo, especialmente en las regiones con recursos limitados.⁹

Mejores herramientas de diagnóstico conducen a una mayor confianza del médico y a una mejor atención al paciente. Por eso, nuestra completa cartera de soluciones para el cáncer de mama proporciona todos los ensayos diagnósticos y biomarcadores de diagnóstico asociados necesarios durante todo el proceso asistencial del paciente.

• Diagnóstico y tipificación: los biomarcadores tisulares desempeñan un papel integral para ayudar a los anatomopatólogos en el diagnóstico y tipificación de casos de cáncer de mama. Roche Diagnostics proporciona varios anticuerpos primarios para ayudar en el diagnóstico y la tipificación del cáncer de mama, como el anticuerpo monoclonal primario de ratón VENTANA anti-Ecadherin (36), que se puede usar para ayudar en la diferenciación de carcinoma lobular in situ o invasivo del carcinoma ductal in situ o invasivo de mama.¹⁶
• Pronóstico: biomarcadores que pueden ayudar en el manejo, el pronóstico y la predicción de la terapia hormonal para el carcinoma de mama, tales como el anticuerpo primario monoclonal de conejo CONFIRM anti-Estrogen Receptor (ER) (SP1) y el anticuerpo primario monoclonal de conejo CONFIRM anti-Progesterone Receptor (PR) (1E2).^17,18
• Decisión de tratamiento: durante casi 25 años, Roche ha estado a la vanguardia de los diagnósticos complementarios (CDx) innovadores que proporcionan información esencial para fundamentar la toma de decisiones clínicas y orientar las estrategias de tratamiento personalizadas.¹⁹ Estos incluyen nuestro anticuerpo HER2 (4B5) anterior, el VENTANA HER2 Dual ISH DNA Probe Cocktail que está indicado como ayuda en la evaluación de pacientes para las que se está valorando el uso de Herceptin (trastuzumab), y el ensayo VENTANA PD-L1 (SP142), la primera y única prueba complementaria para identificar pacientes con cáncer de mama triple negativo (CMTN) para la inmunoterapia con TECENTRIQ (solo en los países que aceptan el marcado CE).^20,21,22
  Además, a medida que se dispone de nuevos tratamientos dirigidos, la detección de mutaciones específicas usando procedimientos moleculares es cada vez más importante. Recientemente, la FDA otorgó a Roche una designación de avance terapéutico decisivo para el tratamiento del cáncer de mama Itovebi™ (inavolisib), sobre la base de los resultados positivos de su reciente ensayo de fase III para el tratamiento de pacientes adultas con cáncer de mama con mutación de PIK3CA, receptor hormonal positivo y HER2 negativo.²³ La prueba de mutación PIK3CA cobas® detecta 17 mutaciones en los exones 2, 5, 8, 10 y 21 del gen PIK3CA y ofrece resultados rápidos y de alta calidad, lo que mejora la eficacia de los laboratorios y permite a los profesionales sanitarios tomar decisiones terapéuticas con confianza más rápidamente.²⁴ Recientemente, Foundation Medicine, Inc. anunció que ha recibido la aprobación de la FDA para que FoundationOne®Liquid CDx se utilice como diagnóstico complementario para Itovebi™ (inavolisib).²⁵
  
• Detección temprana de recidivas y seguimiento de la respuesta al tratamiento, como el inmunoensayo Elecsys® CA 15-3 II: ensayo inmunológico in vitro para la determinación cuantitativa de CA 15 3 en suero humano, heparina de litio y plasma con EDTA para ayudar en el tratamiento de pacientes con cáncer de mama. Junto con otros procedimientos clínicos y de diagnóstico, las pruebas en serie con este ensayo son una ayuda en la detección temprana de recidiva en pacientes con cáncer de mama en estadio II y III tratados previamente, y para el seguimiento de la respuesta al tratamiento en pacientes con cáncer de mama metastásico.²⁶
• Decisión clínica: Roche Diagnostics se compromete a ayudar a los profesionales sanitarios en la toma de decisiones clínicas para mejorar la atención a la paciente. Los algoritmos de análisis de imágenes tienen el potencial de mejorar la concordancia de los casos difíciles en el cáncer de mama. A modo de ejemplo, el análisis de imágenes uPath HER2 Dual ISH está destinado como ayuda al anatomopatólogo para determinar el estado del gen HER2 y, cuando se utiliza con el ensayo VENTANA HER2 Dual ISH, está indicado como ayuda en la evaluación de pacientes con cáncer de mama para las que se está considerando el tratamiento con Herceptin® (trastuzumab).¹³

Alianzas en curso:

• Contamos con más de 85 colaboraciones en curso con más de 95 socios farmacéuticos para desarrollar diagnósticos oncológicos complementarios que promuevan el tratamiento personalizado.¹⁹
• Además, nuestras colaboraciones con proveedores de soluciones digitales para el cáncer de mama desempeñan un papel cada vez más importante, como el entorno abierto de Roche Digital Pathology, que reúne una amplia variedad de herramientas innovadoras de anatomía patológica basadas en IA para ayudar a los médicos. Entre los colaboradores en cáncer de mama se incluyen:²⁷
  • DiaDeep: algoritmos para la cuantificación de biomarcadores de cáncer de mama
  • Mindpeak: algoritmos para biomarcadores de mama y PD-L1 pantumoral para cánceres de pulmón, gástricos, esofágicos, vesicales y de mama
  • Stratipath: algoritmo para el perfil de riesgo del cáncer de mama invasivo

Ampliación de la educación y el acceso:²⁸

• La detección y el tratamiento rápidos del cáncer de mama, especialmente en una etapa temprana, son fundamentales para maximizar las posibilidades de un resultado positivo, pero reconocemos que el acceso a los servicios de atención médica varía ampliamente.
• El apoyo a los programas de base es una vía eficaz para el cambio a largo plazo. Lo hemos visto con nuestro programa EMPOWER en Kenia, que ha reunido a organizaciones públicas, privadas y sin fines de lucro para mejorar la educación sobre el cáncer y ampliar el acceso al cribado y tratamiento del cáncer de mama y cuello uterino.
• Para ayudar a mejorar el acceso en las zonas urbanas, nos hemos asociado con City Cancer Challenge (C/Can), una organización sin fines de lucro que trabaja con ciudades de todo el mundo para mejorar el acceso a una atención equitativa y de calidad.
• Otra iniciativa de base geográfica en la que estamos colaborando con orgullo es el Programa Johns Hopkins de Educación Internacional en Ginecología y Obstetricia (Jhpiego) en apoyo de la Iniciativa Mundial contra el Cáncer de Mama de la Organización Mundial de la Salud para salvar 2,5 millones de vidas del cáncer de mama para 2040. Como parte de este esfuerzo, Roche tiene como objetivo aumentar el acceso al diagnóstico y tratamiento del cáncer de cuello uterino y el cáncer de mama en el África subsahariana, proporcionando de forma colaborativa orientación técnica y clínica a los profesionales sanitarios locales, al tiempo que trabaja con los responsables locales de la toma de decisiones para apoyar la adopción de políticas y el financiamiento de programas de educación, detección y atención al paciente.

Colaboración para subsanar las deficiencias en la salud de la mujer:

• El XProject de Roche es un compromiso a largo plazo y una iniciativa en curso para impulsar cambios significativos a través de asociaciones, financiación y acciones para ayudar a reducir las diferencias en la salud femenina y lograr mejores resultados sanitarios para todos. Nuestras iniciativas incluyen:²⁹
  • Conformación de los ecosistemas: una asociación pública para mejorar la salud y el bienestar de las mujeres en Egipto, centrada en la detección precoz y el tratamiento del cáncer de mama
  • Colaboración para la innovación: colaboración con diferentes organizaciones de FemTech para impulsar soluciones innovadoras en la salud de las mujeres
  • Ofrecer enfoques centrados en la mujer: desarrollar asociaciones de asequibilidad y capacidad en Costa de Marfil, para superar los desafíos del sistema y proporcionar atención integrada para el cáncer de mama y cuello uterino