Ámbito sanitario

Trombofilia

La trombofilia es la predisposición a desarrollar coágulos sanguíneos.

 

La tromboembolia venosa o TEV es un coágulo sanguíneo que se forma en la vena. Afecta a una de cada mil personas al año,1 y es la causa de más muertes anualmente que el cáncer de mama, el VIH y los accidentes de tráfico combinados.2 La TEV se presenta clínicamente como trombosis venosa profunda (TVP), o coágulos sanguíneos en las piernas, la pelvis o, en ocasiones, otras ubicaciones. Si una trombosis venosa profunda se rompe y se desplaza por el torrente sanguíneo hasta los pulmones, puede provocar una obstrucción potencialmente mortal conocida como embolia pulmonar (EP). La muerte súbita es el primer síntoma clínico para casi una cuarta parte de los pacientes con embolia pulmonar.3

Imagen de una vena

La TEV está relacionada con la trombofilia y la predisposición para desarrollar coágulos sanguíneos. Existen dos tipos de trombofilia: adquirida y hereditaria.

La trombofilia adquirida es el resultado de factores externos como la inmovilización por viajes, enfermedades u obesidad. Por otro lado, la trombofilia heredada es el resultado de una mutación genética que afecta a la cantidad o el funcionamiento de las proteínas en el sistema de coagulación. La trombofilia heredada más habitual se debe a mutaciones en los genes F5 y F2. Se estima que hasta un 30-50 % de los pacientes con TEV padecen alguna forma de trombofilia heredada.4

Trombofilia heredada: genética, prevalencia y directrices para las pruebas

Antecedentes de los pacientes
 

La evaluación del riesgo de padecer trombofilia hereditaria a través del genotipado del factor II y del factor V es esencial para el diagnóstico y el tratamiento clínico de los pacientes con trombofilia.

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Referencias bibliográficas
 
  1. MacCallum P, Bowles L, Keeling, D. Diagnosis and management of heritable thrombophilias. BMJ. 2014;349:g4387.
  2. The Surgeon General’s Call to Action to Prevent Deep Vein Thrombosis and Pulmonary Embolism. Rockville (MD): Office of the Surgeon General (US); 2008.
  3. Heit J, Spencer F, White R. The epidemiology of venous thromboembolism. J Thromb Thrombolysis. 2016;41(1):3-14.
  4. Varga EA, Kujovich JL. Management of inherited thrombophilia: guide for genetics professionals. Clin Genet. 2012;81(1):7-17.
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