La biopsie liquide

Une biopsie tumorale  fournit des informations essentielles qui contribuent au diagnostic, au pronostic et à la prédiction de la réponse au traitement. Mais elle peut être invasive et douloureuse, et pour certains patients, être impossible ou risquée, en raison de la dégradation de leur état de santé, ou de la localisation de la tumeur.¹

La biopsie liquide peut alors se présenter comme une alternative de prélèvement non invasive, et permettre de surmonter les difficultés liées à la biopsie tissulaire. Un test de biopsie liquide permet, par une simple analyse de sang prélevé auprès du patient, de rechercher des cellules cancéreuses ou de l’ADN libre circulant (ADNlc) provenant d’une tumeur qui circule dans le sang^1-3. On l'appelle alors souvent  ADN tumoral circulant (ADNtc).

Ces deux types de prélèvement sont le plus souvent complémentaires quand on considère l'ensemble du parcours diagnostic du patient.

Les fragments d’ADN libérés dans la circulation sanguine par les cellules tumorales apoptotiques ou nécrotiques servent de matrice pour définir de nouveaux biomarqueurs. La biopsie liquide peut être utilisée pour analyser l’ADNtc afin de faciliter le diagnostic, le pronostic et la surveillance de la résistance au traitement.³ Les biopsies liquides peuvent également détecter la récidive de la maladie avant l’apparition des symptômes cliniques ou l’apparition sur les clichés d’imagerie.^4-6

Bien que la biopsie tissulaire reste l'examen de référence, il existe de plus en plus de preuves de l'efficacité des biopsies liquides pour détecter les mutations spécifiques de la tumeur. 

Exemple dans le cancer bronchique non à petites cellules (CBNPC) : le test du récepteur du facteur de croissance épidermique (EGFR) n’est pas effectué chez environ 20 % des patients éligibles en raison d’une indisponibilité ou d’une insuffisance tissulaire⁷.

La biopsie liquide peut aider à fournir des résultats aux cliniciens et à leurs patients en une journée.

La biopsie liquide peut aider à éviter les complications d’une biopsie pulmonaire et joue un rôle de plus en plus important en tant que diagnostic compagnon dans la prise en charge du cancer.

Utilisation des biopsies liquides dans le parcours patient :

• Décisions de traitement
  
• Surveillance du traitement
• Détection de la résistance
• Diagnostic de récidive

Les applications futures

• Dépistage pour un diagnostic précoce
  
• Suivi de la maladie résiduelle

Une biopsie liquide, pour être efficace et fiable, doit être effectuée sous 4 heures après le prélèvement. Il existe toutefois des tubes de prélèvement spécifiques pour biopsie liquide qui permettent de conserver le sang total jusqu'à 7 jours.⁸

Ces tubes permettent le transport d'échantillons ainsi que la stabilisation des acides nucléiques.⁸

Les biopsies liquides peuvent être effectuées en amont :

• de tests PCR en temps réel
• de tests de séquençage haut débit ciblé ou séquençage large (CGP)