Biopsia líquida

Una biopsia es un procedimiento esencial para los pacientes con cáncer, proporcionando información crucial sobre el diagnóstico, pronóstico y predicción de la respuesta o la resistencia al tratamiento. En algunos tipos de cáncer, como el carcinoma pulmonar no microcítico, es difícil obtener suficiente tejido a través de la biopsia para realizar pruebas de biomarcadores, debido a la salud del paciente o la ubicación del tumor.

La biopsia líquida ofrece un tipo de muestra alternativo que puede complementar o superar las barreras asociadas a la obtención de muestras de tejido tumoral . Permite a los médicos y laboratorios utilizar plasma del paciente, cuando la obtención de tejido tumoral no está disponible o plantea un riesgo para el paciente.

La extracción de sangre es un procedimiento no invasivo para los pacientes y un método de análisis repetible para los laboratorios y los médicos. La biopsia líquida tiene un increíble potencial para transformar el análisis y el tratamiento de los pacientes con cáncer y convertirse rápidamente en un complemento de la técnica de biopsia de tejido habitual.

Roche está en primera línea de innovación en materia de biopsia líquida en el tratamiento de los pacientes con carcinoma pulmonar. Roche ha desarrollado una prueba (la prueba de mutación de EGFR cobas® v2) que puede usarse tanto con tejido como con ADN libre circulante (cfDNA) en plasma para identificar las mutaciones en el gen del receptor del factor de crecimiento epidérmico (EGFR) asociado con el carcinoma pulmonar no microcítico (NSCLC). Dado que la prometedora investigación sobre la biopsia líquida continúa, Roche sigue comprometida a transferir directamente esa investigación a diagnósticos más precisos y una atención del paciente mejorada.

Al analizar plasma con la prueba de mutación de EGFR cobas^® v2, se incluye en el informe una característica exclusiva denominada índice semicuantitativo (SQI, por sus siglas en inglés). Este número está diseñado para reflejar una tendencia en la carga de mutaciones de EGFR. Analizar secuencialmente a un paciente para observar las mutaciones de EGFR, realizar un seguimiento del valor SQI e identificar una tendencia puede ayudar a entender la progresión tumoral, una opción que no está disponible en otras pruebas.

Durante varias décadas, se ha sabido que los tumores liberan marcadores en la sangre de distintos modos. El ADN libre circulante (cfDNA), las células tumorales circulantes (CTC) y el ARNm del exosoma cada vez se están aislando y utilizando más para detectar y monitorizar las dianas asociadas con el cáncer: para diagnóstico, predicción del pronóstico y monitorización de la resistencia farmacológica.

El máximo beneficio de las biopsias líquidas reside en el potencial de detectar la progresión de la enfermedad o la resistencia al tratamiento mucho antes de que desencadenen síntomas clínicos o aparezcan en las exploraciones por imágenes. Además, determinados cánceres, como el melanoma y los carcinomas pulmonares, suelen tener, al menos, entre dos y cuatro mutaciones genéticas. Las muestras de tejido extraídas en la biopsia posiblemente no muestren todas las mutaciones, mientras que las biopsias líquidas ofrecen una mayor posibilidad de detectar estos cambios genéticos.

Aunque las biopsias líquidas no pueden reemplazar a las biopsias tisulares para el diagnóstico inicial, cada vez resulta más evidente que la biopsia líquida tiene una ventaja importante a la hora de detectar mutaciones en tiempo real, posibilitando así que el oncólogo trate a los pacientes con mayor eficacia.