Elecsys® Apolipoprotein E4 Plasma
Immunodosaggio per la determinazione qualitativa dello stato di portatore di APOE ε4 nel plasma umano
La malattia di Alzheimer (Alzheimer's disease, AD) è una malattia neurodegenerativa progressiva associata a disfunzione cognitiva e disturbi comportamentali. Rappresenta la forma più comune di demenza, responsabile di circa il 60-70% dei casi.1
L'apolipoproteina E (ApoE) è una proteina costituita da 317 aminoacidi che media il trasporto lipidico e l'omeostasi del colesterolo nel sistema nervoso centrale e periferico.2 È codificata dal gene APOE e si manifesta sotto forma di 3 isoforme principali: ApoE2, ApoE3 e ApoE4.3
La presenza dell'allele ε4 è stata associata a una maggiore probabilità di sviluppare l'AD, a un'insorgenza dei sintomi in età mediamente più precoce e a un declino cognitivo più rapido, inclusa la progressione accelerata dal disturbo cognitivo lieve (mild cognitive impairment, MCI) fino alla demenza propria dell'AD, rispetto ai non portatori.3,4 Le evidenze pubblicate indicano che nei portatori di APOE ε4, in particolare negli omozigoti, si osserva una maggiore incidenza di eventi avversi, quali anomalie di imaging correlate all'amiloide (amyloid-related imaging abnormalities, ARIA) nel corso del trattamento con anticorpi monoclonali anti-amiloide, rispetto ai non portatori.5-7
Un percorso più rapido per il paziente
La determinazione dello stato di portatore di ApoE4 è stata storicamente condotta tramite analisi del DNA. Il test Elecsys® ApoE4 offre un'alternativa semplice, basata sull'analisi di un campione ematico che consente di identificare se un individuo è portatore della variante ApoE4.
Nella popolazione generale, la variante ApoE4 è presente in circa il 13,7% delle persone8. Quindi il dato permette di orientare il percorso diagnostico, riducendo la necessità di ulteriori approfondimenti genetici per i non portatori. Invece, per i portatori della variante — riscontrata in circa il 40% delle persone con diagnosi di malattia di Alzheimer8 — eventuali analisi genetiche di follow-up possono confermare lo stato di portatore e fornire informazioni più dettagliate, supportando la stratificazione del rischio clinico.
Use left and right arrow keys to scroll between the tabs
Panoramica
Specifiche del prodotto9 |
Valore |
Sistemi |
Unità analitica cobas® e 402, unità analitica cobas® e 801 |
Durata del test |
18 minuti |
Materiale campione |
Plasma con K2 EDTA e K3 EDTA. È possibile utilizzare provette per plasma contenenti gel separatore. |
Volume del campione |
4 µL |
Principio del test |
Saggio immunologico sandwich in due fasi |
Stabilità integrata |
16 settimane |
Documentazione tecnica
Riferimenti bibliografici
- Organizzazione Mondiale della Sanità (OMS). Scheda informativa sulla demenza [Internet; citato il 17 febbraio 2026]. Disponibile all'indirizzo: https://www.who.int/news-room/fact-sheets/detail/dementia
- Kloske CM et al. Advancements in APOE and dementia research: Highlights from the 2023 AAIC Advancements: APOE conference. Alzheimers Dement. 2024;20(9):6590-6605.
- Serrano-Pozo A, et al. APOE and Alzheimer’s disease: advances in genetics, pathophysiology, and therapeutic approaches. Lancette Neurol. 2021;20(1):68-80.
- Najm R and Jones EA, Huang Y. Apolipoprotein E4, inhibitory network dysfunction, and Alzheimer's disease. Mol Neurodegener 2019;14(1):24. doi.org/10.1186/s13024-019-0324-6.
- van Dyck CH et al. Lecanemab in Early Alzheimer’s Disease. N Engl J Med. 2023;388(1):9-21.
- Sims JR et al. Donanemab in Early Symptomatic Alzheimer Disease: The TRAILBLAZER-ALZ 2 Randomized Clinical Trial. JAMA. 2023;330(6):512-527.
- Sperling RA et al. Amyloid-related imaging abnormalities in amyloid-modifying therapeutic trials: recommendations from the Alzheimer's Association Research Roundtable Workgroup. Alzheimers Dement. 2011;7(4):367-385.
- Guo T, et al. Molecular and cellular mechanisms underlying the pathogenesis of Alzheimer’s disease. Mol Neurodegeneration. 2020;15:40.
- Scheda metodologica Elecsys® Apolipoprotein E4 Plasma 09697888500V1.0 Italiano. Roche Diagnostics GmbH
- Crean S., et al. Apolipoprotein E ε4 prevalence in Alzheimer's disease patients varies across global populations: a systematic literature review and meta-analysis. Journal of Alzheimer's Disease (JAD), 2011; 26(3): 479–492.