Malattia di Alzheimer

Le tecnologie avanzate per i test sui biomarcatori nella diagnosi della malattia di Alzheimer possono offrire prospettive future più favorevoli ai pazienti e ai loro cari.

Modelli raffiguranti una donna che assiste il marito affetto da demenza nel salotto di casa

Soluzioni innovative che supportano la diagnosi precoce

Il nostro impegno

Far avanzare il progresso dei test e della diagnosi della malattia di Alzheimer

La malattia di Alzheimer (Alzheimer’s Disease, AD) è la forma più comune di demenza e rappresenta il 60-70% di tutti i casi1Oltre all’impatto profondo sui pazienti e sui loro cari, l’AD rappresenta un onere economico significativo per i sistemi sanitari2.

Roche Diagnostics ha sviluppato un ampio portfolio di tecnologie progettate per rilevare, diagnosticare e monitorare efficacemente la malattia di Alzheimer3.

Grazie al nostro entusiasmo e ai nostri investimenti in ricerca e sviluppo, aiutiamo i medici a trovare risposte nell'area complessa della neurologia. I nostri biomarcatori sul liquido cerebrospinale (LCS) IVD Elecsys® supportano i test di conferma per la diagnosi di Alzheimer.

Il burden della malattia

Un problema sanitario globale in aumento

L’Alzheimer è una malattia progressiva e fatale del cervello che distrugge gradualmente la memoria, le capacità di pensiero e le facoltà di risoluzione dei problemi. Compromette le funzionalità quotidiane, rendendole difficili per i pazienti, i loro cari e i caregiver. Oltre 55 milioni di persone in tutto il mondo sono affette da demenza, con 10 milioni di diagnosi ogni anno. Con l’invecchiamento della popolazione, si prevede che l’impatto delle demenze si intensifichi, con una prevalenza stimata di oltre 150 milioni di persone a livello globale entro il 20505.

Inoltre, fino a due terzi dei pazienti affetti da demenza rimangono senza diagnosi e alcuni pazienti attendono fino a lungo per una diagnosi formale6-10. La diagnosi tempestiva e accurata consente ai pazienti e ai loro caregiver di avviare misure sanitarie per preservare la qualità della loro vita più a lungo e pianificare il futuro10.

La malattia di Alzheimer rappresenta anche un onere economico significativo per i sistemi sanitari. Nel 2020, il costo annuale globale dell’AD è stato stimato in oltre 800 miliardi di dollari11Solo negli Stati Uniti, si stima che il costo annuale per i sistemi di assistenza sanitaria triplicherà nei prossimi decenni, raggiungendo 1,1 trilioni di dollari entro il 205012La diagnosi tempestiva dell’Alzheimer contribuisce a ridurre le spese mediche complessive rispetto ad interventi tardivi13.

Sfide diagnostiche

Affrontare l’incertezza della diagnosi di AD

La malattia di Alzheimer è difficile da diagnosticare perché i suoi sintomi spesso si sovrappongono a quelli dell’invecchiamento naturale. Si ritiene che le modifiche biologiche inizino decenni prima che i sintomi clinici della malattia di Alzheimer diventino evidenti14,15In Roche Diagnostics, ci dedichiamo a sviluppare soluzioni che accelerano l’individuazione delle malattie neurodegenerative.

In passato, la diagnosi di malattia di Alzheimer si basava prevalentemente sulla valutazione clinica e poteva essere confermata con certezza solo post mortem. Attualmente, l’integrazione di biomarcatori con i dati clinici consente di migliorare l’accuratezza diagnostica e di aumentare la confidenza del medico nella diagnosi16. In precedenza, alcuni biomarcatori di imaging e del liquido cerebrospinale (LCS) venivano misurati tramite tecniche manuali di saggio di immunoassorbimento enzima-correlato (Enzyme-Linked Immunosorbent Assay, ELISA), che presentavano variabilità analitica oltre ad avere tempistiche di risposta molto più lunghe. Roche ha sviluppato piattaforme automatizzate per l’implementazione nella pratica clinica di routine dei biomarcatori dell’LCS, al fine di migliorare la precisione analitica e ridurre le tempistiche di elaborazione17,18.

Grazie alle conoscenze scientifiche, miriamo a fornire soluzioni scalabili e standardizzate per la diagnosi della malattia di Alzheimer, al fine di assistere i medici nella complessa area della neurologia e fornire ai pazienti le risposte di cui hanno urgentemente bisogno.

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I vantaggi delle soluzioni diagnostiche Roche per la gestione della malattia di Alzheimer

Prestazioni elevate

Performance elevate per tutte le tipologie di laboratorio19

  • Precisione e accuratezza elevate: i saggi Elecsys® mostrano elevati livelli di precisione e accuratezza sulle piattaforme cobas® e, e questa performance è confermata nel programma di controllo qualità dell’Alzheimer’s Association (Alzheimer’s Association Quality Control, AAQC)19,20
  • Affidabilità: i saggi Elecsys® Roche sono stati standardizzati e sono tracciabili rispetto a materiali e metodi di riferimento
  • Risultati rapidi: i saggi Elecsys® consentono una quantificazione mirata dei parametri della malattia di Alzheimer in soli 18 minuti.
  • Integrazione automatizzata: tutti i saggi Elecsys® per la malattia di Alzheimer possono essere eseguiti su tutti gli strumenti cobas®, consentendo ai laboratori di scegliere uno strumento che soddisfi le loro dimensioni e requisiti di produttività.
Maggiore accessibilità

Facilitiamo l'accesso ai test per la malattia di Alzheimer

L’uso di biomarcatori del LCS consente di identificare la presenza di depositi amiloidi con un buon livello di concordanza rispetto alle scansioni PET‑amiloide21. I saggi Elecsys® Alzheimer Roche sono disponibili sugli strumenti cobas®, con la possibilità di analizzare più biomarcatori per la malattia di Alzheimer da un singolo campione, risparmiando tempo e risorse. 

Una maggiore accessibilità supporta i medici nel prendere decisioni terapeutiche consapevoli e tempestive, in modo che i pazienti ricevano le cure necessarie.

Focus sul paziente

Miglioriamo gli esiti nella cura dell’Alzheimer

Roche persegue con rigore il progresso scientifico per approfondire la comprensione dei disturbi neurologici e contribuire a trasformare e migliorare la qualità della vita dei pazienti.

Il nostro impegno è dedicato alla sensibilizzazione nei confronti della malattia, affinché le persone possano riconoscere i primi sintomi della malattia di Alzheimer e comprendere l’importanza di rivolgersi a un medico per una valutazione e l’eventuale esecuzione di test diagnostici, consentendo così ai pazienti e alle loro famiglie di prendere decisioni consapevoli in merito all’assistenza, sotto la guida professionale del medico.

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Riferimenti bibliografici:

  1. World Health Organization. Dementia. [Internet; aggiornato a marzo 2023; citato il 5 agosto 2024]. https://www.who.int/news-room/fact-sheets/detail/dementia
  2. Alzheimer’s Association. Alzheimer’s Disease Facts and Figures. Alzheimers Dement 2024;20(5).
  3. Schindler SE et al. Alzheimer’s Dement. 2018;14:1460–9.
  4. Jahn H. Memory loss in Alzheimer's disease. Dialogues Clin Neurosci. 2013;15(4):445-54.
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  6. Lang L, et al. Prevalence and determinants of undetected dementia in the community: a systematic literature review and a meta-analysis. BMJ Open. 2017;7(2):e011146.
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  9. Valcour VG, et al. The detection of dementia in the primary care setting. Arch Intern Med. 2000;160:2964–2968.
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  13. Barnett, J.H., Lewis, L., Blackwell, A.D. et al. Early intervention in Alzheimer’s disease: a health economic study of the effects of diagnostic timing. BMC Neurol 14, 101 (2014).
  14. Rafii M.S., Aisen P.S. Detection and treatment of Alzheimer’s disease in its preclinical stage. Nat Aging. 2023;3(5):520‑531.
  15. Blennow K, et al. Lancet. Alzheimer's disease. Lancet. 2006;368:387-403.
  16. Sabbagh MN, et al. Increasing Precision of Clinical Diagnosis of Alzheimer's Disease Using a Combined Algorithm Incorporating Clinical and Novel Biomarker Data. Neurol Ther. 2017;6(Suppl 1):83-95.
  17. Bellomo G, et al. Measurement of CSF core Alzheimer disease biomarkers for routine clinical diagnosis: do fresh vs frozen samples differ? Alzheimers Res Ther. 2020;12(1):121.
  18. Bittner T, et al. Technical performance of a novel, fully automated electrochemiluminescence immunoassay for the quantitation of beta-amyloid (1-42) in human cerebrospinal fluid. Alzheimers Dement. 2016;12(5):517-526.
  19. Elecsys® Method Sheet: 08821909-190, 08821941-190, 08846693-190, 08846715-190, 08846634-190, 08846685-190, 10282142190
  20. University of Gothenburg. The Alzheimer’s Association QC program for CSF and blood biomarkers. [internet cited 2024 Dec 1]. https://www.gu.se/en/neuroscience-physiology/the-alzheimers-association-qc-program-for-csf-and-blood-biomarkers.
  21. Contador, J, et al. Cost‑effectiveness of Alzheimer’s disease CSF biomarkers and amyloid‑PET in early‑onset cognitive impairment diagnosis. Eur Arch Psychiatry Clin Neurosci. 2023; 273(1):243-252