Diagnostic compagnons

"On appelle diagnostic compagnon, tout dispositif essentiel pour une utilisation sûre et efficace d'un médicament donné visant à:

a) identifier, avant et/ou pendant le traitement, les patients les plus susceptibles de bénéficier du médicament en question; ou

b) identifier, avant et/ou pendant le traitement, les patients susceptibles de présenter un risque accru d'effets indésirables graves en réaction au traitement par le médicament en question".¹

Un diagnostic compagnon est donc un outil diagnostique essentiel en médecine personnalisée, particulièrement en oncologie où son utilisation est cruciale.

En analysant les caractéristiques génétiques ou moléculaires d'un individu ou de sa tumeur, il permet de prédire la réponse aux médicaments et donc de choisir le traitement le plus adapté. Cela permet d'optimiser l'efficacité du traitement tout en minimisant les risques d'effets secondaires, offrant ainsi à chaque patient des soins plus ciblés et efficaces.

Selon le biomarqueur recherché, la technique est différente : biologie moléculaire, immunohistochimie, hybridation in situ ou immunoanalyse.

Tests moléculaires

Ces tests analysent l'ADN ou l'ARN des cellules tumorales pour détecter des mutations génétiques ou des réarrangements qui peuvent influencer la sensibilité à certaines thérapies. Par exemple, identifier la présence de mutations EGFR peut être crucial pour la sélection de thérapies ciblées dans le traitement du cancer du poumon non à petites cellules.

Immunohistochimie (IHC) :

L'IHC utilise des anticorps pour détecter et visualiser des protéines spécifiques dans des sections de tissus. Cela informe sur la présence de biomarqueurs protéiques qui sont des cibles thérapeutiques potentielles. Par exemple, l'expression de PD-L1 déterminée par IHC peut indiquer l'éligibilité d'un patient à des immunothérapies.

Hybridation in Situ (ISH) :

L'ISH permet de localiser des séquences d'ADN ou d'ARN dans des chromosomes ou tissus spécifiques, fournissant une image précise de l'activité génétique au sein des cellules tumorales. Cette technique est essentielle pour évaluer les anomalies génomiques telles que les amplifications ou les translocations chromosomiques qui peuvent être cibles de traitements spécifiques.

Même si la notion de "diagnostic compagnon" s'est développée avec l'arrivée du biomarqueur HER-2 en 1998, son implémentation dans la réglementation est récente puisqu'il a été officiellement défini en Europe avec la mise en application du Règlement (UE) 2017/746 relatif aux dispositifs médicaux de diagnostic in vitro.

Avec ce règlement, les diagnostic compagnon sont dans la classe de risque C des dispositifs médicaux de diagnostic in vitro qui correspond à un risque individuel élevé et/ou un risque modéré pour la santé publique.

Une évaluation règlementaire spécifique a été établie pour obtenir le marquage CE des diagnostic compagnon selon le règlement (UE) 2017/746.

Roche a commercialisé le premier diagnostic compagnon en 1998², et a depuis continuellement travaillé avec des partenaires pharmaceutiques pour proposer ce duo "test-molécule", permettant une approche radicalement différente de la prise en charge du patient. 

Cette approche a donné lieu au néologisme "théranostic", contraction des termes "thérapeutique" et "diagnostic", aujourd'hui largement utilisé en oncologie.