Om en biopsi är svår att ta, eller om den vävnad som tagits inte räcker till för alla analyser, kan plasmabaserad analys (liquid biopsy) vara ett alternativ i diagnostiken. Möt Alvida Qvick, doktorand vid Örebro Universitetssjukhus, som har forskat på det kliniska värdet av en plasmabaserad variantanalys för lungcancer.
När kroppens celler åldras och går i apoptos återfinns spår i blodcirkulationen. Det kan vara DNA, olika typer av RNA, proteiner, vesiklar och metaboliter. En tumör har högre tillväxttakt och omsättning av celler och släpper därmed ut en relativt högre mängd information, sett till sin storlek. Liquid biopsy syftar till att, med olika kroppsvätskor, kunna göra motsvarande tester som görs på en vävnadsbiopsi.
– För att fastställa primaritet för tumören och histologisk subgrupp krävs fortfarande biopsi säger Alvida Qvick.
När variantanalys är aktuellt som tillägg till den histologiska analysen är det, enligt Alvida Qvick, framförallt cirkulerande cellfritt DNA som används. Hon nämner vidare att i framtiden kan det även bli möjligt att använda också andra cirkulerande biomarkörer för tumöranalyser.
– Heterogenitet i tumörer är vanligt och det finns alltid risk att den biopsi som tas inte blir representativ för hela tumören. Plasma ger en annan bild av tumören, en bild som är mer representativ och inkluderar eventuella metastaser, säger Alvida Qvick.
Kan vara en fördel
Hon berättar att ett återkommande problem är att provmaterialet från biopsin inte räcker till variantanalys med exempelvis NGS, next-generation sequencing, efter de initiala markörerna har analyserats. Då tvingas patienten ta om biopsin.
– Även vid uppföljning av behandling så tas en ny biopsi i de fall där progress ses och resistens mot behandling misstänks. Detta är två fall där en plasmabaserad NGS skulle vara av stor nytta för patienten, säger hon.
Enligt Alvida Qvick kan plasmabaserad analys också vara en fördel om tiden mellan diagnos och behandling behöver kortas ned.
Kliniska värdet vid lungcancer
Plasmabaserad analys som komplement till biopsier är ganska nytt. Målet med Alvida Qvicks forskning har varit att undersöka det kliniska värdet av plasmabaserad variantanalys för just lungcancer.
– Vi fann att för de varianter som svaras ut i klinisk rutin idag på vävnad så var överensstämmelsen mellan vävnaden och plasman mycket god på de patienter med mer avancerad sjukdom, vilket definierats som stadium IIIb-IV. Denna patientgrupp är de som är aktuella för målriktad behandling och där variantanalys har störst klinisk inverkan. Vi fann även att antalet varianter i plasma var associerat med överlevnad. Patienter med fler varianter hade sämre överlevnad.
I hennes forskning har även patienter med benign lungsjukdom ingått som kontrollgrupp.
– Där fann vi ett antal varianter i plasman vilket indikerar att det finns ett bakgrundsbrus av bland annat hematologiska celler som behöver korrigeras innan vi på riktigt kan inkludera plasma-analys i klinisk rutin.
Jobba multidisciplinärt
För att plasmabaserad analys ska komma att ingå i klinisk rutinverksamhet måste mer klinisk evidens först erhållas, metoden vara tekniskt genomförbar och ge en hälsoekonomisk vinst.
– En teknisk genomförbarhet innefattar både turn-around tiden för analysen och att ha den känslighet som krävs. När detta är uppnått måste vi jobba multidisciplinärt mot beslutsfattare inom vården och politiker samt med hjälp av innovationsstrukturer inom vården , summerar Alvida Qvick.