I arbetet med att upptäcka eventuella mutationer i SARS-CoV-2 används sekvensering, en analys för att kartlägga virusets arvsmassa. Folkhälsomyndighetens mål är att sekvensera tio procent av alla positiva prover (1).
Pandemin har bidragit till att sekvensering uppmärksammats när det kommer till smittspårning och att ta reda på vilka varianter av viruset som förekommer. Sekvensering är den metod som används för att bestämma ordningsföljden av kvävebaserna i DNA och RNA. Med hjälp av sekvensanalyser kan geografisk och tidsmässig spridning övervakas och upptäckten av eventuella nya mutationer kan bidra till att vid behov anpassa tester och vaccin.
Så går sekvensering till
Inom hälso- och sjukvården utförs sekvensering av biomedicinska analytiker och laboratorieingenjörer på de större sjukhuslaboratorierna. Sekvensering är en del av en process som är uppdelad i flera steg. Initialt extraheras genetiskt material, DNA eller RNA, ur provmaterialet, därefter skapas ett bibliotek av kortare bitar av DNA eller RNA av lagom längd som kan sekvenseras.
Sekvenseringen kan genomföras med olika metoder, den vanligaste idag är Next Generation Sequencing (NGS). Resultatet av sekvenseringen analyseras genom att bland annat titta på skillnader mot ett referensmaterial och därmed identifiera eventuella förändringar.
Sekvensering i vården
Inom vården används sekvensering dagligen, resultatet och identifiering av förändringarna kan bidra till diagnostisering och/eller val av behandling. Olika prover från patienter sekvenseras för att till exempel ta reda på vilken patogen patienten är infekterad av eller vilken mutation i ett prov som driver tumörtillväxt.
Ett annat exempel är att sekvensering för att se om personer har anlag för genetiska sjukdomar, vilken sjukdom det rör sig om och vad det kan innebära.
Liquid biopsy
Utvecklingen inom sekvensering går snabbt, både inom instrumentering, reagensutveckling och inom olika applikationer. Inom klinisk sekvensering pratar man mycket om provtypen liquid biopsy, flytande biopsi.
Inom cancervård diskuteras om liquid biopsies skulle kunna användas när vävnadsbiopsi saknas från en cancerpatient. Ett enkelt blodprov kan då räcka för att genomföra en sekvensering.