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Expanding next-generation sequencing (NGS) in routine diagnostics

Perché scegliere il next-generation sequencing in laboratorio? Quali vantaggi offre il metodo NGS rispetto ai metodi diagnostici tradizionali?

Il next-generation sequencing (NGS) ha consentito a scienziati e ricercatori di comprendere meglio i meccanismi genetici legati a diverse patologie, in settori come la salute della donna, malattie infettive o oncologiche.1 Ancora più importante è il fatto che, questi progressi hanno portato a notevoli miglioramenti nelle diagnosi per un intervento precode ed un monitoraggio della risposta al trattamento, assicurando le migliori terapie ai pazienti. Rispetto al sequenziamento di prima generazione e ad altri metodi diagnostici più comuni ma spesso costosi e laboriosi, l' NGS è stato ampiamente implementato come il migliore strumento per identificare sottili differenze genetiche nelle malattie.1

  • La capacità di generare rapidamente grandi volumi di dati di sequenziamento dell'NGS, insieme a una riduzione dei costi2, consente diversi vantaggi rispetto agli approcci tradizionali più laboriosi.
  • Inoltre, il metodo NGS permette il sequenziamento di milioni di frammenti simultaneamente per corsa ed il rilevamento di varianti genetiche per diversi geni in parallelo. Questo è particolarmente vero per il sequenziamento con short reads, che è estremamente conveniente ed estremamente accurato per il rilevamento di varianti minori.3
  • D’altra parte, il sequenziamento con long reads può risolvere quelle regioni del genoma che sono inaccessibili alle short reads; tuttavia, i costi e le percentuali di errore nel rilevamento delle varianti attualmente ne limitano l’uso nelle applicazioni diagnostiche di routine.3

Gli ostacoli rilevanti per un'implementazione efficace dell'NGS includono:

  1. La definizione e la dimostrazione del valore sia diagnostico sia economico dell'NGS.
  2. I complessi flussi di lavoro di preparazione/arricchimento della libreria, in più fasi e su più giornate, che richiedono processi manuali laboriosi.
  3. L’implementazione di una metodologia complessa e protocolli impegnativi.
  4. La gestione dell’abbondanza di dati prodotti da NGS.
  5. La standardizzazione dell’analisi bioinformatica per un’interpretazione dei dati più accessibile.

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Automazione dell'NGS in routine

Poiché la domanda di test NGS diagnostici è in aumento per patologie come le malattie genetiche rare e i tumori, l’automazione sarà di vitale importanza per l’accettazione e l’adozione del metodo NGS nella pratica clinica. Con workflow così complessi e lunghi, i sistemi di automazione NGS per la preparazione della librerie per l’analisi di campioni, contribuiranno a garantire la validità dei risultati.

Un vantaggio chiave dell’automazione della preparazione delle librerie è che consente ai laboratori diagnostici di produrre risultati riproducibili e privi di errori, oltre a consentire ai tecnici di dedicare più tempo alle attività che rappresenta un valore aggiunto.4 L’automazione dell'NGS consente inoltre ai laboratori di accorpare più test diagnostici per diverse malattie in un unico sistema, ampliando significativamente l’offerta di pannelli diagnostici a medici e pazienti.

Il futuro della diagnostica di routine

Per sfruttare pienamente i vantaggi del metodo NGS, è necessario un sistema walkaway che consenta l’esecuzione di protocolli di diversi giorni senza interruzioni o interventi manuali.5 Ciò permette ai laboratori di gestire i lunghi flussi di lavoro, con elevata manualità, durante la sera e i fine settimana, consentendo una settimana lavorativa 24 ore su 24, 7 giorni su 7, aumentando la produttività e riducendo l'impegno del personale tecnico.

Per la prima volta, un sistema preanalitico totalmente automatizzato offre una soluzione che opera in completa autonomia e che non richiede alcuna supervisione o intervento una volta iniziata la corsa. Un'automazione di questa portata consente di ottenere significativi benefici in termini di costi di utilizzo e allo stesso tempo ottennere una maggiore affidabilità sul controllo qualità delle applicazioni che ne seguono.

L’impegno di Roche per l'impiego dell'NGS nella diagnostica di routine

La richiesta nella diagnostica di routine di pannelli per l'analisi di tumori e test prenatali non invasivi è in aumento.6 Per venire incontro a tale domanda, Roche sta sfruttando la sua esperienza e innovazione per sviluppare soluzioni di diagnostica e screening NGS automatizzate, ad alto rendimento, efficienti in termini di costi e in grado di aumentare l’efficienza del laboratorio e ridurre i costi.

Collaborando a stretto contatto con tutti gli stakeholder, inclusi clinici, laboratoristi e autorità regolatorie, Roche ha l’obiettivo di fornire ai pazienti una diagnostica di routine attraverso la sua linea di prodotti NGS per garantire che i pazienti siano sottoposti a screening e monitoraggio al fine di ricevere le cure migliori possibili.

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    Se non diversamente specificato, i prodotti sono solo per uso di ricerca. Da non utilizzare in procedure diagnostiche.

     

    Riferimenti bibliografici

    1. Metzker, M. Sequencing technologies — the next generation. Nat Rev Genet 11, 31–46 (2010).
    2. Pruneri G, De Braud F, Sapino A, Aglietta M, Vecchione A, Giusti R, Marchiò C, Scarpino S, Baggi A, Bonetti G, Franzini JM, Volpe M, Jommi C. Next-Generation Sequencing in Clinical Practice: Is It a Cost-Saving Alternative to a Single-Gene Testing Approach? Pharmacoecon Open. 2021 Jun;5(2):285-298. doi: 10.1007/s41669-020-00249-0. Epub 2021 Mar 4. PMID: 33660227; PMCID: PMC8160052.
    3. Kumar KR, Cowley MJ, Davis RL. Next-Generation Sequencing and Emerging Technologies. Semin Thromb Hemost. 2019 Oct;45(7):661-673. doi: 10.1055/s-0039-1688446. Epub 2019 May 16. PMID: 31096307.
    4. Hess JE et al. Biotechnol Adv Jul-Aug 2020; 41; 107537
    5. Muscarella, L.A.; Fabrizio, F.P.; De Bonis, M.; Mancini, M.T.; Balsamo, T.; Graziano, P.; Centra, F.; Sparaneo, A.; Trombetta, D.; Bonfitto, A.; et al. Automated Workflow for Somatic and Germline Next Generation Sequencing Analysis in Routine Clinical Cancer Diagnostics. Cancers 2019, 11, 1691.
    6. Jayashankar, S.S.; Nasaruddin, M.L.; Hassan, M.F.; Dasrilsyah, R.A.; Shafiee, M.N.; Ismail, N.A.S.; Alias, E. Non-Invasive Prenatal Testing (NIPT): Reliability, Challenges, and Future Directions. Diagnostics 2023, 13, 2570.