Van oudsher was de baarmoeder een ‘black box’; je kon luisteren en voelen, maar je zag niets. In 1977 woonde ik voor het eerst een echoscopie bij, dat was een eye opener! Ineens kon je van buitenaf de fysiologie en de pathologie van de foetus bestuderen: hoe de foetus groeit, beweegt, slaapt en rust, hoe de hersenen zich ontwikkelen, of er anatomische afwijkingen zijn en of er sprake is van suboptimale groei. Ik was gegrepen.”

Doppler-technologie

In 1980 kreeg Bilardo een beurs voor onderzoek aan het King’s College Hospital in Londen. “Ik ontmoette professor Stuart Campbell. Hij probeerde met doppler-technologie de bloedstroomsnelheid bij de foetus, de placenta en de moeder te meten. Dat leverde een schat aan informatie op over het functioneren van de placenta en van de foetus. De discipline ontwikkelde zich heel snel.” Ze wijdde er haar scriptie als gynaecoloog aan en keerde terug naar Italië om te gaan werken in een ziekenhuis. Maar ze pakte de koffers weer toen ze de kans kreeg om zich in Londen te specialiseren in de Prenatale Diagnostiek. Voordat het tot een promotie kwam, ontmoette ze op een congres haar Nederlandse echtgenoot. En zo verhuisde ze naar Groningen, waar ze in 1989 in het academisch ziekenhuis aan de slag kon. In 1991 volgde een positie aan het AMC, waar ze uiteindelijk hoofd van de afdeling Prenatale Diagnostiek werd. In 2010 werd ze hoogleraar en afdelingshoofd in het UMCG, en vanaf 2017 ging ze terug naar het Amsterdam UMC, aan de VU, om daar hoogleraar en hoofd Prenatale Diagnostiek te worden.

Prenatale screening in Nederland

De overgang naar Nederland viel haar niet gemakkelijk. Want op het gebied van prenatale screening was Nederland nou niet bepaald een voorloper. “Pas sinds 2007 kunnen alle zwangere Nederlandse vrouwen gebruikmaken van het Landelijk Prenataal Screeningsprogramma. Hiermee kan een zwangere onderzoek laten doen naar chromosomale en lichamelijke (‘structurele’) afwijkingen bij de foetus. Nederland is daar als laatste land in de Europese Unie toe over gegaan. Voor die tijd vond screening alleen plaats op indicatie. Voor chromosomale afwijkingen werd de combinatietest aangeboden: een combinatie van bloedonderzoek en een echoscopie om de nekplooi van de foetus te meten. Hiermee kun je zien of er sprake is van bijvoorbeeld het syndroom van Down. Maar op de echoscopie kun je ook andere zaken zien: zijn alle ledematen aanwezig, zijn het hoofdje en het buikje gesloten, zijn er vier hartkamers, is er een ernstige urinewegafwijking? De Wet Bevolkingsonderzoek verbood echter om vroeg in de zwangerschap naar deze ‘structurele afwijkingen’ te kijken. Dat mocht pas bij de 20-weken-echo. Dat ontnam aanstaande ouders de kans om in een vrij pril stadium van de zwangerschap belangrijke informatie te krijgen over de gezondheid van de foetus. Ik heb er heel lang voor gevochten, ook binnen de Gezondheidsraad, om die vroege structurele afwijkingen ook mee te nemen. Dat is uiteindelijk gelukt.”

Dilemma’s

Sinds 2017 kunnen vrouwen ook kiezen voor de NIPT, de Niet Invasieve Prenatale Test. Hierbij volstaat een bloedafname om de kans op een chromosomale afwijking bij de foetus in te schatten. Er wordt daarbij niet naar de foetus gekeken. Wel wordt ook een 20-weken-echo aangeboden, als screening voor structurele afwijkingen. “De NIPT is een heel goede test, die je vanaf elf weken zwangerschap kunt doen. Het bloed wordt onderzocht op aanwijzingen van Down-, Edwards- of Patau-syndroom. Er kunnen ook andere chromosomale afwijkingen worden gevonden, de zogeheten 'nevenbevindingen'. Een vrouw kan ervoor kiezen om wel of niet geïnformeerd te worden over deze nevenbevindingen.”

En nu doet zich met die NIPT dus een aantal dilemma’s voor. “Ten eerste vindt een vroege echoscopie niet meer plaats. Structurele afwijkingen komen daardoor pas bij de 20-weken-echo aan het licht. Bij ernstige afwijkingen moet een vrouw op dat moment dus in korte tijd beslissen of ze het kind wel of niet wil laten komen, want de abortusgrens ligt op 24 weken. Zeer belastend, want in dit stadium voelt de moeder de foetus al bewegen en is de zwangerschap al duidelijk zichtbaar. Ik pleit er daarom voor dat ook de 13-weken-echo, naast de NIPT, wordt aangeboden. Dan kunnen we eerder ernstige afwijkingen opsporen. Of liever nog: een heel eenvoudige echo bij 7 à 8 weken door de verloskundige, gevolgd door een echo door gespecialiseerde echoscopisten bij 12 à 13 weken en dan bij 20 weken nog een tweede structurele echo voor organen die pas later afwijkingen kunnen tonen.”

Nevenbevindingen

Het tweede dilemma dat aan NIPT verbonden is, betreft de nevenbevindingen. “Die kunnen variëren in ernst. Maar terwijl de NIPT erg gevoelig is voor de detectie van Down- en Edwards syndroom, geldt dat voor de nevenbevindingen véél minder. De betrouwbaarheid van een uitslag op nevenbevindingen is maar 36%. Om die nevenbevindingen te kunnen duiden, is bovendien vervolgonderzoek nodig. Dat kan vanaf week 15. Dat betekent weken van onzekerheid en zorg. Zorg, die heel vaak niet nodig is omdat de ernstigste afwijkingen erg zeldzaam zijn. Ook weten we eigenlijk nog heel weinig van de nevenbevindingen. Dus hoe kunnen we als zorgverleners vrouwen daarover correct counselen en een ‘informed consent’ verkrijgen?”

Vrouwen kunnen kiezen om bij de NIPT wel of niet geïnformeerd te worden over nevenbevindingen. “Maar voor beide opties, NIPT alleen of met nevenbevindingen, vragen we een financiële bijdrage van 175 euro. Wie zegt er dan ‘nee’ tegen meer informatie? Ook al is het risico op vals-positieve uitslagen hoger?” Met de financiële bijdrage zelf heeft Katia Bilardo ook een probleem. “Wie een NIPT laat uitvoeren, tekent ervoor dat zij meedoet aan wetenschappelijk onderzoek. Dan is het onethisch om daar ook een financiële bijdrage voor te vragen.”

De ethiek van prenatale screening

In Nederland is altijd veel discussie geweest over de ethiek achter prenatale screening. Belangrijk, maar ook een vertragende factor. En de toon was vaak, in de ogen van Katia Bilardo, tamelijk paternalistisch. “Alsof vrouwen niet zelf in staat zijn om belangrijke beslissingen te nemen!” Wat haar betreft is de lijn helder: vrouwen moeten zo snel mogelijk zo eenduidig mogelijke informatie krijgen over hun zwangerschap. “Het is onjuist om vrouwen die informatie te onthouden. Als ze meer kennis hebben, kunnen ze goed geïnformeerde keuzes maken. Het is niet aan de samenleving om een vrouw kennis te onthouden die beschikbaar kan zijn. Evenmin mag de samenleving oordelen over wat ze met die informatie doet. Want uiteindelijk zijn het de moeder, haar partner en het kind die met de afwijking moeten leven. En wie kan dat beter beoordelen dan de aanstaande moeder zelf? De samenleving moet haar informeren en haar steunen, ongeacht haar beslissing!”

Daling van perinatale sterfte

Is er geen risico verbonden aan vroege screening? “Vals-positieven leiden zeer zelden tot onterechte zwangerschapsafbreking. Wel tot – soms onnodig – vervolgonderzoek en veel onrust. Het klopt dat mensen dan soms weken in onzekerheid verkeren, maar dat is dan maar zo. De afweging zou niet anders moeten zijn dan bij, bijvoorbeeld, borstkankerscreening of darmkankerscreening. Ook daar zitten mensen soms weken in onzekerheid terwijl er achteraf niets aan de hand is. Misschien hebben we wel te weinig oog voor de andere kant: doordat er zo weinig gescreend werd op ernstige afwijkingen stierven in Nederland relatief veel baby’s na de 28e week van de zwangerschap of kort na de geboorte. Bedenk eens wat dát voor de ouders betekent. Sinds de screening is de perinatale sterfte enorm gedaald. Dat is de verdienste van goede prenatale screening en diagnostiek.”

Onnodige zwangerschapsafbrekingen voorkomen

Het ethisch discours rond prenatale screening, de effecten op de positie van vrouwen in de maatschappij én de razendsnelle ontwikkelingen in de diagnostische mogelijkheden: het vakgebied is immens fascinerend, aldus Bilardo. “Er is in enkele decennia zoveel verbeterd! Doppler brengt redenen voor groeivertraging aan het licht en we weten veel beter wanneer we een kind moeten halen om te voorkomen dat het in de buik overlijdt. Ook weten we nu dat niet elke verdikte nekplooi duidt op ernstige stoornissen. Als de baby normale chromosomen heeft en je bij de 20-wekenecho geen afwijkingen ziet, dan kun je er van uitgaan dat er niets aan de hand is en dat ouders gerust kunnen zijn. Daar heb ik zelf onderzoek naar gedaan. Dat heeft mij veel voldoening gegeven, want hierdoor zijn onnodige zwangerschapsafbrekingen en grote angst bij aanstaande ouders voorkomen. Nog steeds krijg ik mails uit Japan, de Verenigde Staten, Zweden... De strekking: ‘Uw onderzoek heeft ons het vertrouwen gegeven dat onze baby een goede kans zou hebben om gezond ter wereld te komen. Bijgaande foto is daarvan het bewijs’. Natuurlijk doet dat me wat!”

De toekomst van foetale screening én behandeling

Zelf gaat ze met emeritaat, maar ze blijft voorlopig nog promovendi begeleiden en actief als 'past president' van de International Society of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology (ISUOG). Ze zal de ontwikkelingen in het vakgebied dan ook op de voet blijven volgen. “De screening op nevenbevindingen zal steeds beter worden en de echoapparatuur zal ons in staat stellen om al bij 10 à 11 in plaats van 13 weken betrouwbare informatie over afwijkingen te geven. Ook zal een groot deel van ons werk in de toekomst met behulp van artificial intelligence gedaan worden; de computer kan veel nauwkeuriger en sneller dan wij een diagnose vermoeden en een genetische test indiceren.” Een andere ontwikkeling betreft de preconceptionele screening, waarbij mensen met een kinderwens hun genetisch materiaal al vóór een zwangerschap laten testen. “Bij sommige bevolkingsgroepen bestaat daar aanleiding toe, zoals voor Ashkenazi Joden, waar een aantal ernstige (stofwisselings)ziektes vaker voorkomt.” Behalve eerdere en betere screening, ontwikkelen ook de behandelmogelijkheden zich. “De foetale chirurgie wordt steeds geavanceerder. We kunnen nu babies in de buik opereren aan een open ruggetje en de consequenties van een gat in het middenrif en sommige hartafwijkingen verminderen. Het is geweldig dat we vrouwen die een zwangerschap niet willen afbreken, daardoor toch een kans kunnen bieden op een gezond of minder ziek kind.”

Tekst Alinda Wolthuis (Lorient Communicatie)  Fotografie Manon van der Zwaal