Prueba de factor II y factor V cobas®

Prueba cobas®️ de factor II y factor V.

Flujo de trabajo transformador. Calidad rigurosa.

Mutaciones

 

El factor II G20210A es una mutación de la guanina (G) en adenina (A) en la posición 20210 del gen factor II que codifica la proteína protrombina (factor II), uno de los factores de coagulación de la sangre.

Normalmente, la proteína protrombina se produce para ayudar a la coagulación de la sangre y se produce en mayores cantidades tras el daño de un vaso sanguíneo. Esta mutación en el gen factor II genera una sobreproducción de proteína protrombina. El aumento del nivel de la proteína protrombina provoca un estado hipercoagulable, es decir, una mayor tendencia a la formación de coágulos de sangre.

Esta mutación G20210A en el gen factor II es el segundo trastorno hereditario de hipercoagulabilidad (propensión a la coagulación) más habitual entre los europeos. La mutación se identificó en Leiden en 1996.

El factor V Leiden (Factor V G1691A) es una mutación de la guanina (G) en adenina (A) en la posición 1691 del gen factor V que codifica la proteína factor V, uno de los factores de coagulación de la sangre.

Esta mutación genera una sustitución de la arginina por la glutamina en la proteína factor V. La conformación de la proteína mutada interfiere con la unión de otra proteína que inhibe la actividad favorable a la coagulación del factor V, generando un estado de hipercoagulabilidad, es decir, una mayor tendencia a la formación de coágulos de sangre anómalos y posiblemente dañinos.

El factor V Leiden es el trastorno hereditario de hipercoagulabilidad (propensión a la coagulación) más habitual entre los europeos. Recibe su nombre por la ciudad holandesa de Leiden, donde se identificó por primera vez en 1994.

Prevalencia

 

Se descubrió que la prevalencia de la mutación del factor II protrombina en caucásicos europeos era del 3-15 % en pacientes con trastornos de coagulación y del 1-8 % en controles sanos.1 Eso también era cierto en caucásicos que vivían fuera de Europa, como en los EE. UU., Australia, Brasil e Israel. La prevalencia de la mutación de la protrombina G20210A es mayor en los países del sur de Europa que los países del norte de Europa.

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El factor V Leiden es la forma genética más habitual de trombofilia hereditaria, representando un 30–50 % de los casos.1 La prevalencia varía con la población. La heterocigosis del factor V Leiden se produce en un 3–8 % de las poblaciones generales de EE. UU. y Europa. La homocigosis se produce en < 0,1 %.2

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Uso previsto

La prueba del factor II y el factor V cobas® es un dispositivo de diagnóstico in vitro que utiliza la reacción en cadena de la polimerasa (PCR) en tiempo real para la detección y genotipado de la mutación del factor II (protrombina) G20210A humano y la mutación del factor V Leiden G1691A humano, a partir del ADN genómico obtenido de muestras de sangre entera con EDTA K2, como una ayuda para el diagnóstico de pacientes con posible trombofilia. La prueba del factor II y el factor V cobas® y el analizadorcobas z 480 se usan juntos para la amplificación y la detección automáticas.

Trombofilia heredada: genética, prevalencia y directrices para las pruebas

Estado de registro

CE-IVD, US-IVD

Instrucciones de uso

Accede a las  instrucciones de uso  a través del sitio web de Roche Diagnostics de tu país.

Referencias bibliográficas

 

  1. Kujovich JL. Factor V Leiden thrombophilia. Genet Med. 2011;13(1):1-16.
  2. Varga EA, Kujovich JL. Management of inherited thrombophilia: guide for genetics professionals. Clin Genet. 2012;81(1):7-17.
  3. Dziadosz M, Baxi LV. Global prevalence of prothrombin gene mutation G20210A and implications in women’s health: a systematic review. Blood Coagul Fibrinolysis. 2016;27(5):481-489.

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