Mutaciones
El factor II G20210A es una mutación de la guanina (G) en adenina (A) en la posición 20210 del gen factor II que codifica la proteína protrombina (factor II), uno de los factores de coagulación de la sangre.
Normalmente, la proteína protrombina se produce para ayudar a la coagulación de la sangre y se produce en mayores cantidades tras el daño de un vaso sanguíneo. Esta mutación en el gen factor II genera una sobreproducción de proteína protrombina. El aumento del nivel de la proteína protrombina provoca un estado hipercoagulable, es decir, una mayor tendencia a la formación de coágulos de sangre.
Esta mutación G20210A en el gen factor II es el segundo trastorno hereditario de hipercoagulabilidad (propensión a la coagulación) más habitual entre los europeos. La mutación se identificó en Leiden en 1996.
El factor V Leiden (Factor V G1691A) es una mutación de la guanina (G) en adenina (A) en la posición 1691 del gen factor V que codifica la proteína factor V, uno de los factores de coagulación de la sangre.
Esta mutación genera una sustitución de la arginina por la glutamina en la proteína factor V. La conformación de la proteína mutada interfiere con la unión de otra proteína que inhibe la actividad favorable a la coagulación del factor V, generando un estado de hipercoagulabilidad, es decir, una mayor tendencia a la formación de coágulos de sangre anómalos y posiblemente dañinos.
El factor V Leiden es el trastorno hereditario de hipercoagulabilidad (propensión a la coagulación) más habitual entre los europeos. Recibe su nombre por la ciudad holandesa de Leiden, donde se identificó por primera vez en 1994.