Het belang van vroege diagnose bij de ziekte van Alzheimer en milde cognitieve achteruitgang

Dementie treft miljoenen mensen wereldwijd en zal naar verwachting tegen 2050 zijn verdrievoudigd.^1,2 De ziekte van Alzheimer (AD) is de meest voorkomende vorm van dementie en er is waarschijnlijk sprake van AD in 50-60% van de gevallen van dementie.³

In 2015 waren de totale wereldwijde kosten van dementie al 818 miljard dollar en dit zal naar verwachting in 2030 stijgen tot 2 biljoen dollar.²

Patiënten en de samenleving als geheel zijn gebaat bij een vroege diagnose

Het bevestigen van een diagnose van milde cognitieve achteruitgang (MCI) en de ziekte van Alzheimer (AD) is belangrijk en vormt vaak een verlichting voor de patiënt en hun naasten.⁴ Door een vroege diagnose kunnen patiënten wijzigingen in hun dieet en levensstijl aanbrengen die de achteruitgang van hun cognitieve functies kunnen vertragen.¹

In 2018 werd in opdracht van de Alzheimer’s Association met een wiskundig model aangetoond dat de potentiële medische en zorgkostenbesparing als gevolg van een vroege diagnose van AD en MCI tegen 2025 7,9 biljoen dollar zou kunnen zijn.⁴

Biomarkers ondersteunen een vroege diagnose van MCI en AD

Twee van de belangrijkste kenmerkende tekenen van AD zijn de ‘plaques’ en ‘tangles’ die zich in de hersenen ontwikkelen, veroorzaakt door de opbouw van respectievelijk amyloïde en tau-eiwitten.⁶ De accumulatie van amyloïde bèta en tau begint tientallen jaren voor de eerste symptomen.⁵

CSF-biomarkers ondersteunen vroege en nauwkeurige diagnose van MCI en AD⁵, omdat deze biomarkers de specifieke pathologische ophoping van amyloïde bèta in plaques en tau in neurofibrillaire tangles weerspiegelen.⁷

Amyloïde bèta (1 -42) (Abeta42), gefosforyleerd tau (pTau) en totaal Tau (tTau) CSF biomarkers worden al meer dan 20 jaar in het onderzoeksveld gebruikt.⁶ In 2018 hebben het National Institute on Aging (NIA) van National Institutes of Health (NIH) en de Alzheimer’s Association (NIA-AA) een nieuw onderzoekskader voorgesteld dat Abeta-42, pTau en tTau CSF-biomarkers omvat als kernbiomarkers om te helpen bij de diagnose van MCI en AD.⁶