Alpha1‑fetoprotein (AFP), là một glycoprotein giống albumin có trọng lượng phân tử khoảng 70 kDa, được hình thành trong túi noãn của thai nhi, trong tế bào gan chưa biệt hóa, và ở đường tiêu hóa của thai nhi.1,2
Khối u tổng hợp AFP chủ yếu là khối u tế bào mầm tinh hoàn không phải nguyên tinh bào (NSGCT), u túi noãn của buồng trứng và ung thư biểu mô tế bào gan (HCC). Hơn nữa AFP là một phần quan trọng trong đánh giá nguy cơ tam bội nhiễm sắc thể 21 trong ba tháng giữa thai kỳ cùng với hCG+β và các thông số khác.3
Xét nghiệm này được chỉ định sử dụng trong
Kiểm soát cẩn thận dấu ấn khối u AFP huyết thanh và kích tố sinh dục màng đệm của người (hCG) là cần thiết trong theo dõi bệnh nhân bị ung thư tế bào mầm (GCT), do các dấu ấn này quan trọng trong chẩn đoán, như các chỉ số tiên lượng, trong theo dõi đáp ứng điều trị, và trong phát hiện tái phát sớm.6 Ngoài ra, hCG và AFP là những thông số quan trọng để ước lượng tỷ lệ sống sót của bệnh nhân có NSGCT tiến triển và cũng được khuyến cáo sử dụng theo Viện hàn lâm Quốc gia về Hóa sinh Lâm sàng để theo dõi các bệnh nhân này.7
Ung thư biểu mô tế bào gan (HCC) thường là kết quả của bệnh gan tiến triển và có thể phát triển ở bệnh nhân bị hoặc không bị xơ gan.8 AFP từ lâu đã được công nhận là một dấu ấn sinh học cho HCC, và đã đóng một vai trò nổi bật trong chẩn đoán HCC. Thực chất các giá trị AFP tăng cao có thể chỉ dẫn ung thư biểu mô tế bào gan nguyên phát và cho thấy nồng độ AFP tăng cùng với kích thước khối u.9 Chẩn đoán HCC chủ yếu dựa vào sự hiện diện các biểu hiện điển hình được thấy trong các nghiên cứu hình ảnh tăng cường tương phản, đánh giá mô bệnh học và nồng độ AFP huyết thanh.10 Mặc dù AFP tăng cao trong quá trình sinh carcinom gan và cũng có thể được tìm thấy trong các khối u khác như tinh hoàn, phôi thai hoặc ung thư dạ dày.11,12 AFP được ghi nhận có độ nhạy trong khoảng từ 39 đến 65% và độ đặc hiệu từ 76 đến 94% ở các bệnh nhân HCC.13 Sự biến đổi trong độ nhạy và độ đặc hiệu của AFP trong các nghiên cứu này có thể do nhiều yếu tố bao gồm nguyên nhân, thiết kế nghiên cứu thay đổi, và các giá trị ngưỡng khác nhau. Các trị số AFP tăng trong quá trình tái tạo tế bào gan, những trị số tăng trung bình được tìm thấy trong bệnh xơ gan do rượu, bệnh viêm gan siêu vi cấp tính.14 Giám sát bệnh nhân có nguy cơ phát triển HCC bằng siêu âm ổ bụng kết hợp với AFP được khuyến nghị bởi một số hướng dẫn thực hành lâm sàng.15,16, 17
Xét nghiệm AFP góp phần vào việc đánh giá nguy cơ tam bội nhiễm sắc thể 21 (hội chứng Down) trong ba tháng giữa thai kỳ cùng với xét nghiệm hCG+β và các thông số khác, như xác định chính xác tuổi thai và trọng lượng người mẹ.3 Trong trường hợp thai có tam bội nhiễm sắc thể 21, nồng độ AFP huyết thanh người mẹ giảm trong khi nồng độ hCG+β huyết thanh người mẹ cao gần gấp đôi giá trị trung vị bình thường.18 Nguy cơ tam bội nhiễm sắc thể 21 trong ba tháng giữa thai kỳ có thể được tính bằng phần mềm thích hợp (xem phần "Vật liệu cần thiết, không cung cấp sẵn"6,7) sử dụng thuật toán theo mô tả của Cuckle và cộng sự19 và những thông số xét nghiệm đặc hiệu tương ứng.20,21,22,23,24
Tài liệu tham khảo
* Chỉ sử dụng trên mẫu của người