Nhiễm trùng bẩm sinh

Nhiễm trùng bẩm sinh là nguyên nhân chính gây bệnh tật và tử vong trong giai đoạn trước sinh, trong khi sinh và ngay sau sinh (gọi là chu sinh). Ước tính có tới một nửa số ca tử vong quanh sinh trên toàn cầu và khoảng 35% các ca tử vong sơ sinh là do nhiễm trùng TORCH gây ra.^5,6 Các bệnh nhiễm trùng bẩm sinh như viêm gan B và HIV đã được nhận diện rõ ràng, tuy nhiên tỷ lệ mắc của chúng thấp hơn so với CMV (cytomegalovirus) hoặc Toxoplasma - những tác nhân cũng có thể gây hậu quả nghiêm trọng cho thai nhi:

Toxoplasma gondii

Toxoplasma gondii là một loại ký sinh trùng đơn bào, chủ yếu lây truyền qua việc tiêu thụ thịt chưa được nấu chín kỹ hoặc tiếp xúc với phân mèo. Nhiễm Toxoplasma có thể dẫn đến bệnh toxoplasmosis, với các triệu chứng ở người mẹ như sốt và mệt mỏi. Nếu truyền sang thai nhi hoặc trẻ sơ sinh, toxoplasmosis có thể gây viêm màng mạch – võng mạc (chorioretinitis), tích tụ dịch trong não (não úng thủy), phát ban và vôi hóa nội sọ. Tỷ lệ huyết thanh dương tính với Toxoplasma gondii khác nhau giữa các quốc gia, nhưng ước tính có tới 30% dân số toàn cầu đã bị nhiễm. Số ca trẻ sinh sống mắc nhiễm trùng bẩm sinh do Toxoplasma gondii ước tính dao động từ 1 đến 10 trên mỗi 10.000 ca sinh.⁷

HIV

HIV có thể lây truyền từ mẹ sang con trong thời kỳ mang thai, khi chuyển dạ, lúc sinh hoặc qua sữa mẹ, với tỷ lệ lây truyền dao động từ 15% đến 45% nếu không có biện pháp can thiệp. Tuy nhiên, các biện pháp can thiệp hiệu quả có thể giảm tỷ lệ lây truyền xuống dưới 5%.⁸ Nghiên cứu cho thấy trẻ sơ sinh nhiễm HIV có khả năng sống sót cao hơn nếu được điều trị trước khi tròn ba tháng tuổi.⁹ Nếu không được điều trị, khoảng một phần ba trẻ sống chung với HIV sẽ tử vong trước sinh nhật đầu tiên, và một nửa sẽ tử vong trước sinh nhật thứ hai.¹⁰ Việc phát hiện sớm nhiễm HIV ở trẻ sơ sinh là điều thiết yếu để kịp thời bắt đầu điều trị. Mặc dù số người nhiễm HIV đã giảm trong những năm gần đây, vẫn có 120,000 trẻ em nhiễm HIV trong năm 2023, và 76,000 trẻ em đã tử vong do các nguyên nhân liên quan đến HIV.¹¹

Syphilis

Giang mai là bệnh do vi khuẩn Treponema pallidum gây ra. Bệnh có thể lây truyền từ mẹ sang thai nhi trong thời kỳ mang thai hoặc khi sinh. Khi lây truyền sang thai nhi trong thời kỳ mang thai, giang mai bẩm sinh có thể dẫn đến thai chết lưu. Nếu thai nhi sống sót, giang mai bẩm sinh có thể gây ra các dị dạng sọ mặt, phát ban và điếc. Mỗi năm, trên toàn cầu, ước tính có khoảng 2 triệu ca mang thai bị ảnh hưởng, và có đến 60% phụ nữ mang thai nhiễm giang mai gặp phải các biến chứng thai kỳ bất lợi. Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) khuyến nghị tất cả phụ nữ nên được xét nghiệm ngay trong lần khám thai đầu tiên, và trong một số trường hợp, nên xét nghiệm lại vào tam cá nguyệt thứ ba.¹²

Viêm gan B

Viêm gan B là một bệnh nhiễm trùng phổ biến trên toàn cầu, với khoảng 1,2 triệu ca nhiễm mới mỗi năm. Viêm gan do vi-rút tấn công gan và có thể gây ra bệnh mạn tính. Bệnh thường lây truyền từ mẹ sang con trong quá trình sinh nở. Viêm gan B mắc phải ở tuổi trưởng thành chỉ dẫn đến viêm gan mạn tính trong chưa đến 5% trường hợp, trong khi nhiễm bệnh ở giai đoạn sơ sinh và trẻ nhỏ dẫn đến viêm gan mạn tính ở khoảng 95% trường hợp. Tổ chức Y tế Thế giới (WHO) khuyến nghị thực hiện xét nghiệm viêm gan B định kỳ cho tất cả phụ nữ mang thai nhằm tạo cơ hội áp dụng các biện pháp phòng ngừa lây truyền bệnh.¹³

Rubella

Trong trường hợp bệnh rubella, người mẹ có thể bị nhiễm nếu tiếp xúc trực tiếp với dịch cơ thể chứa vi-rút rubella, bao gồm nước bọt, chất nhầy hoặc các giọt bắn trong không khí. Ở người mẹ, rubella có thể biểu hiện với các triệu chứng nhẹ như sưng hạch bạch huyết hoặc phát ban. Tuy nhiên, nếu rubella được truyền sang thai nhi trong thời kỳ mang thai, có thể dẫn đến hội chứng rubella bẩm sinh (CRS), đặc trưng bởi các triệu chứng điếc, đục thủy tinh thể, phát ban và dị tật tim. Mặc dù đã có vắc-xin phòng bệnh, mỗi năm vẫn ghi nhận hàng nghìn ca mắc rubella trên toàn thế giới, và nếu người phụ nữ nhiễm rubella trong giai đoạn đầu thai kỳ, nguy cơ truyền bệnh sang thai nhi lên tới 90%. Đây là nguyên nhân hàng đầu gây dị tật bẩm sinh có thể phòng ngừa bằng vắc-xin trên toàn cầu, với khoảng 100.000 trẻ được sinh ra mắc hội chứng rubella bẩm sinh mỗi năm.¹⁴

Cytomegalovirus (CMV)

Tương tự như rubella, CMV có thể lây truyền qua tiếp xúc trực tiếp với các dịch cơ thể bị nhiễm, bao gồm nước bọt, nước mắt, chất nhầy, tinh dịch và dịch âm đạo. Tỷ lệ huyết thanh dương tính với CMV vào khoảng 83% trong dân số nói chung và 86% ở phụ nữ trong độ tuổi sinh đẻ.¹⁵ Tại các quốc gia đang phát triển, tỷ lệ mắc CMV bẩm sinh dao động từ 1% đến 5% số ca sinh.¹⁶ Ước tính cứ 200 trẻ sơ sinh thì có 1 trẻ mắc CMV bẩm sinh, có thể gây ra các biến chứng nghiêm trọng như mất thính lực, rối loạn phát triển thần kinh, thậm chí tử vong thai nhi. Tại các quốc gia phát triển, CMV là nguyên nhân truyền nhiễm hàng đầu gây mất thính lực và rối loạn phát triển thần kinh ở trẻ em.¹⁷

Vi-rút Herpes simplex (HSV)

Vi-rút herpes simplex (HSV) rất dễ lây lan, và hai chủng HSV-1 và HSV-2 là những loại nhiễm trùng phổ biến trên toàn thế giới. HSV-1 chủ yếu lây truyền qua việc trao đổi dịch tiết từ miệng (ví dụ: hôn, dùng chung dụng cụ ăn uống, chia sẻ đồ uống, v.v.) và thường gây ra bệnh herpes miệng, đặc trưng bởi các vết loét lạnh. HSV-2 là một bệnh lây truyền qua đường tình dục và chủ yếu gây ra bệnh herpes sinh dục. Tỷ lệ huyết thanh dương tính với HSV-1 trên toàn cầu vào khoảng 64%, trong khi tỷ lệ này đối với HSV-2 là khoảng 13%. Mặc dù hiếm gặp, với ước tính khoảng 10 ca trên mỗi 100.000 ca sinh sống, herpes sơ sinh – chủ yếu lây truyền từ người mẹ bị nhiễm trong quá trình sinh nở – có thể gây ra hậu quả nghiêm trọng, bao gồm tổn thương thần kinh và tử vong. Nhiễm vi-rút HSV loại nào cũng có thể tái phát nhiều lần, gây gánh nặng lâu dài cho cá nhân và hệ thống y tế.¹⁸

Những tiến bộ trong chăm sóc tiền sản và xét nghiệm đã nâng cao khả năng kiểm soát các bệnh nhiễm trùng bẩm sinh, tuy nhiên chúng vẫn là mối lo ngại đáng kể đối với hệ thống y tế toàn cầu do số ca mắc vẫn ở mức cao. Kể từ đầu những năm 2000, tỷ lệ mắc các bệnh CMV, HSV và vi-rút varicella-zoster (VZV) bẩm sinh được chẩn đoán ở trẻ sơ sinh đã tăng khoảng 300%.¹⁹

Chẩn đoán lâm sàng các bệnh nhiễm trùng này có thể không đáng tin cậy do ở người mẹ thường không có triệu chứng hoặc chỉ biểu hiện nhẹ, nhưng lại có khả năng lây truyền cao sang thai nhi.¹⁵ May mắn thay, sự phát triển của các kỹ thuật chẩn đoán tiên tiến đã cho phép phát hiện sớm, và phần lớn các trường hợp nhiễm trùng bẩm sinh có thể được kiểm soát và điều trị hiệu quả nếu được chăm sóc y tế kịp thời, giúp giảm nguy cơ biến chứng nghiêm trọng lâu dài và cải thiện chất lượng cuộc sống cho người bệnh.

Roche tự hào với bề dày lịch sử trong việc cung cấp các giải pháp xét nghiệm tiên tiến, mang đến thông tin ngày càng chính xác nhằm góp phần cứu sống con người. Những tiến bộ này đang giúp các chuyên gia y tế giải quyết những thách thức trong chăm sóc sức khỏe phụ nữ, mang đến khả năng chăm sóc tốt hơn và sự an tâm cho bệnh nhân trong hành trình chào đón một cuộc sống mới.

Sàng lọc trước sinh là một trong những biện pháp phòng ngừa quan trọng nhất đối với nhiễm trùng bẩm sinh, vì chỉ với một xét nghiệm máu đơn giản và nhanh chóng, có thể hỗ trợ chẩn đoán kịp thời những trường hợp nhiễm trùng thường không có triệu chứng rõ ràng.

Danh mục xét nghiệm nhiễm trùng bẩm sinh của Roche – Elecsys® TORCH panel – bao gồm các xét nghiệm phát hiện những tác nhân gây bệnh phổ biến nhất có thể ảnh hưởng đến thai nhi và/hoặc trẻ sơ sinh. Những bệnh này hoàn toàn có thể phòng ngừa hiệu quả thông qua sàng lọc trước sinh, thực hiện các biện pháp vệ sinh, tiêm phòng (nếu có vắc-xin), hoặc điều trị kịp thời khi đã xác nhận nhiễm bệnh.

Danh mục xét nghiệm Elecsys® dành cho nhiễm trùng bẩm sinh mang đến:

• Danh mục xét nghiệm đa dạng, bao gồm cả xét nghiệm độ gắn kết IgG (IgG avidity) dành cho toxoplasmosis và CMV
  • Elecsys® HIV Duo, Elecsys® HV combi PT
  • Elecsys® Syphilis
  • Elecsys® HBsAg
  • Elecsys® HCV Duo, Elecsys® Anti-HCV
  • Elecsys® Toxo IgM, Elecsys® Toxo IgG, Elecsys® Toxo IgG avidity
  • Elecsys® Rubella IgM, Elecsys® Rubella IgG
  • Elecsys® CMV IgM, Elecsys® CMV IgG, Elecsys® CMV IgG avidity
  • Elecsys® HSV-1 IgG, Elecsys® HSV-2 IgG
  • Elecsys® Chagas
• Thiết kế xét nghiệm tối ưu giúp giảm nhiễu và phát hiện hiệu quả IgM tồn tại lâu dài
• Kháng nguyên tái tổ hợp được lựa chọn nhằm đảm bảo độ nhạy và độ đặc hiệu cao
• Xét nghiệm có độ nhạy và độ đặc hiệu cao, hỗ trợ chẩn đoán sớm và phát hiện nồng độ IgG thấp

Việc tích hợp các giải pháp chẩn đoán từ Roche giúp các cơ sở y tế phát hiện sớm, can thiệp hiệu quả và theo dõi bệnh nhân một cách toàn diện — yếu tố then chốt trong việc cải thiện kết quả sức khỏe cho trẻ sơ sinh.

Tại Roche, chúng tôi nhận thức rõ tầm quan trọng của việc đầu tư vào công nghệ nhằm xây dựng các mối quan hệ hợp tác bền vững và cung cấp các giải pháp phù hợp với từng mô hình chăm sóc sức khỏe đa dạng. Từ việc phát triển chiến lược danh mục xét nghiệm và các hệ thống linh hoạt, đến hạ tầng toàn cầu vững mạnh và quy trình hậu cần hiệu quả — Roche đang góp phần đảm bảo cung cấp kết quả xét nghiệm kịp thời và chính xác thông qua:

• Roche 360° Service Solutions: Chương trình dịch vụ được thiết kế toàn diện của chúng tôi chủ động đáp ứng nhu cầu của bạn — từ giai đoạn lập kế hoạch và thiết kế, đến lắp đặt, đào tạo, sửa chữa, bảo trì và cải tiến liên tục — nhằm hỗ trợ bạn triển khai hiệu quả các giải pháp của Roche và đạt được mục tiêu đề ra.
• Hợp tác và Nghiên cứu: Các sáng kiến nghiên cứu liên tục góp phần phát triển các công cụ chẩn đoán đổi mới, nâng cao độ tin cậy và hiệu quả trong quản lý nhiễm trùng bẩm sinh.
• Trao đổi với chuyên gia tư vấn: Các chuyên gia y tế của chúng tôi sẽ hợp tác cùng bạn để xác định các cơ hội tích hợp dữ liệu và nguồn lực trong toàn bộ tổ chức của bạn. Mục tiêu của chúng tôi là giúp bạn tối ưu hóa hiệu suất, gia tăng giá trị và thích ứng linh hoạt với các chính sách y tế đang thay đổi — từ đó nâng cao chất lượng chăm sóc bệnh nhân và hiệu quả hoạt động của tổ chức.
• Tăng cường khả năng tiếp cận: Hạ tầng vững chắc và hệ thống hậu cần hiệu quả giúp các đối tác của chúng tôi trên toàn thế giới dễ dàng tiếp cận các thiết bị, thuốc thử và vật tư thiết yếu, đáp ứng kịp thời nhu cầu tại địa phương.