Kongenitale Infektionen

Ein umfassendes Spektrum diagnostischer Lösungen, die darauf ausgelegt sind, kongenitale Infektionen frühzeitig zu erkennen, um eine zeitnahe Behandlung und einen gesünderen Start ins Leben zu ermöglichen.


Darstellung einer schwangeren Frau mit einem Telefon im Spotlight zur Verdeutlichung der Bedeutung von Tests auf kongenitale Infektionen

Kongenitale Infektionen im Rampenlicht

Unsere Verpflichtung

Wir engagieren uns für einen gesunden Start

Kongenitale Infektionen sind Infektionen, die während der Schwangerschaft, der Entbindung oder sogar nach der Geburt von der Mutter auf das Kind übertragen werden können. Eine allgemein anerkannte Gruppe hiervon sind die sogenannten TORCH-Infektionen: Toxoplasmose, (Other) andere Infektionen (wie HIV, Hepatitis B, Syphilis und Zika), Röteln, Cytomegalovirus bzw. Zytomegalievirus (CMV) und Herpes-simplex-Virus (HSV). Diese Infektionen und weitere kongenitale Pathogene haben das Potenzial, die fetale Entwicklung und die langfristigen neurologischen Outcomes nachteilig zu beeinflussen.1, 2 Diagnostische Instrumente zur Identifizierung von Frauen, bei denen ein Übertragungsrisiko auf ihr Kind besteht, sind von entscheidender Bedeutung, da eine Früherkennung und rechtzeitige Intervention diese Risiken mindern und die gesundheitlichen Outcomes verbessern kann.3

Unser Engagement für eine patientenzentrierte Versorgung ist bei Roche unsere Motivation, unser Diagnostikportfolio für kongenitale Infektionen kontinuierlich zu verbessern. Unser umfassendes Angebot beinhaltet qualitative und quantitative Assays, die entsprechend als TORCH-Panel bezeichnet werden. Unsere integrierten Diagnostiklösungen sind speziell konzipiert, um die einzigartigen Durchsatzanforderungen und Krankheitsbereiche im Zusammenhang mit kongenitalen Infektionen zu erfüllen und ein wirksames Management und die Verringerung ihrer Prävalenz sicherzustellen.4

Das Expertenteam von Roche unterstützt Ihre Laborarbeit, um letztendlich zu besseren gesundheitlichen Outcomes für Neugeborene beizutragen und die Ziele im globalen Gesundheitswesen voranzubringen.

Krankheitslast

Signifikante Folgen von kongenitalen Infektionen

Kongenitale Infektionen sind die Hauptfaktoren für perinatale Morbidität und Mortalität. Schätzungen zufolge sind bis zur Hälfte aller perinatalen Todesfälle weltweit und etwa 35 % der neonatalen Todesfälle auf eine TORCH-Infektion zurückzuführen.5, 6 Kongenitale Infektionen wie Hepatitis B und HIV sind allgemein bekannt, aber ihre Prävalenz ist im Vergleich zu CMV oder Toxoplasma niedrig, die ebenfalls schwere Folgen für das ungeborene Kind haben können:

Toxoplasma gondii

Toxoplasma gondii ist ein Protozoenparasit, der in erster Linie durch den Verzehr von nicht vollständig durchgegartem Fleisch oder durch Kontakt mit Katzenkot übertragen wird. Die Folge kann eine Toxoplasmose sein, die sich bei der Mutter in Form von Fieber und Müdigkeit äußern kann. Wenn Toxoplasmose an einen Fetus oder Säugling übertragen wird, kann sie eine Entzündung der Aderhaut und der Netzhaut im Auge (d. h. Chorioretinitis), eine Ansammlung von Flüssigkeit im Gehirn (d. h. Hydrozephalus), Ausschlag und intrakranielle Kalizifizierung verursachen. Die Seroprävalenz von Toxoplasma gondii variiert von Land zu Land, aber Schätzungen zufolge sind bis zu 30 % der Weltbevölkerung infiziert. Die Anzahl der Lebendgeburten mit kongenitalen Infektionen durch Toxoplasma gondii liegt zwischen 1 und 10 pro 10 000.7

HIV

Eine Übertragung von der Mutter auf das Kind kann während der Schwangerschaft, der Wehen, der Entbindung oder der Stillzeit auftreten und erfolgt ohne Intervention mit einer Rate von 15–45 %. Durch wirksame Interventionen lässt sich diese Zahl jedoch auf unter 5 % senken.8 Untersuchungen ergaben, dass Säuglinge mit HIV wahrscheinlicher überleben, wenn die Behandlung vor dem Alter von drei Monaten eingeleitet wird.9 Ohne Behandlung stirbt etwa ein Drittel der Kinder mit HIV vor dem ersten Geburtstag, die Hälfte vor dem zweiten Geburtstag.10 Eine frühzeitige Erkennung einer HIV-Infektion bei Neugeborenen ist für eine rasche Einleitung der Behandlung unerlässlich. Obwohl die Anzahl der Menschen, die sich mit HIV anstecken, in den letzten Jahren gesunken ist, infizierten sich im Jahr 2023 120 000 Kinder mit HIV und 76 000 Kinder starben an HIV-bedingten Ursachen.11

Syphilis

Syphilis wird durch das Bakterium Treponema pallidum verursacht. Es kann während der Schwangerschaft oder Geburt von der Mutter auf den Fetus übertragen werden. Bei einer Schwangerschaftübertragung auf den Fetus kann die daraus resultierende kongenitale Syphilis zu dessen Tod führen. Wenn der Fetus überlebt, kann eine angeborene Syphilis kraniofaziale Fehlbildungen, Ausschlag und Taubheit verursachen. Weltweit sind jedes Jahr schätzungsweise 2 Millionen Schwangerschaften betroffen, und bei bis zu 60 % der mit Syphilis infizierten schwangeren Frauen nimmt die Schwangerschaft einen ungünstigen Ausgang. Die Weltgesundheitsorganisation (WHO) empfiehlt, alle Frauen bei ihrer ersten Schwangerschaftsvorsorgeuntersuchung und in einigen Fällen auch noch im dritten Trimenon zu testen.12 

Hepatitis B

Hepatitis B ist mit schätzungsweise 1,2 Millionen Neuinfektionen pro Jahr weltweit eine häufige Infektion. Die Virusinfektion befällt die Leber und kann eine chronische Erkrankung verursachen. Am häufigsten wird sie während der Geburt von der Mutter auf das Kind übertragen. Eine im Erwachsenenalter erworbene Hepatitis-B-Infektion führt in weniger als 5 % der Fälle zu einer chronischen Hepatitis, während eine Infektion im Säuglings- und Kleinkindalter in etwa 95 % der Fälle eine chronische Hepatitis zur Folge hat. Die WHO empfiehlt Routinetests auf Hepatitis B bei allen schwangeren Frauen, damit ggf. vorbeugende Maßnahmen gegen eine Übertragung ergriffen werden können.13

Röteln

Im Fall von Röteln kann sich eine Mutter infizieren, wenn sie durch direkten Kontakt mit infizierten Körperflüssigkeiten, wie z. B. Speichel, Schleim oder Lufttröpfchen, mit dem Rötelnvirus in Kontakt kommt. Bei der Mutter können sich Röteln mit leichten Symptomen wie geschwollenen Lymphknoten oder Hautausschlägen zeigen. Röteln, die während der Schwangerschaft auf einen sich entwickelnden Fetus übertragen werden, können jedoch ein angeborenes Röteln-Syndrom (CRS) auslösen, das durch Taubheit, Trübung der Augen, Ausschlag und Herzfehler gekennzeichnet ist. Obwohl ein Impfstoff verfügbar ist, gibt es jedes Jahr weltweit immer noch Tausende von Fällen, und wenn sich eine Frau in der Frühschwangerschaft mit Röteln infiziert, wird diese mit einer 90%iger Wahrscheinlichkeit auf das Kind übertragen. Mit schätzungsweise 100 000 Kindern, die jedes Jahr mit angeborenem Röteln-Syndrom geboren werden, ist dieses weltweit die Hauptursache für durch Impfung vermeidbare Geburtsfehler.14

Zytomegalievirus (CMV)

Wie Röteln kann auch das CMV durch direkten Kontakt mit infizierten Körperflüssigkeiten, wie Speichel, Tränen, Schleim, Sperma und Scheidenflüssigkeit, übertragen werden. Die Seroprävalenz des CMV beträgt in der Allgemeinbevölkerung etwa 83 % und bei Frauen im gebärfähigen Alter 86 %.15 In Entwicklungsländern liegt die Inzidenz von kongenitalen CMV-Infektionen zwischen 1 % und 5 % der Geburten.16 Etwa eins von 200 Kindern wird mit einer kongenitalen CMV-Infektion geboren, die Ursache von erheblichen Komplikationen wie Gehörverlust, neurologischen Problemen und sogar fetaler Tod sein kann. In den Industrieländern ist CMV die häufigste infektiöse Ursache für Hörverlust im Kindesalter sowie neurologische Entwicklungsstörungen.17

Herpes-simplex-Virus (HSV)

Das Herpes-simplex-Virus ist hoch ansteckend, und die Typen 1 und 2 (HSV-1 und HSV-2) sind global weit verbreitet. HSV-1 wird hauptsächlich durch den Austausch oralen Sekrets (z. B. beim Küssen, gemeinsamer Benutzung von Besteck, Getränken usw.) übertragen und führt häufig zu oralem Herpes, der sich durch Herpes labiales (Fieberbläschen) auszeichnet. HSV-2 ist eine Geschlechtskrankheit und verursacht in erster Linie genitalen Herpes. Die HSV-1-Seroprävalenz erreicht in der Weltbevölkerung ungefähr 64 %, während die HSV-2-Seroprävalenz bei etwa 13 % liegt. Obwohl mit schätzungsweise 10 Fällen pro 100 000 Lebendgeburten selten, kann neonataler Herpes, der in erster Linie von einer infizierten Mutter während der Geburt übertragen wird, schwerwiegende Folgen haben, einschließlich neurologischer Schäden und Tod. Infektionen mit beiden HSV-Typen können wiederholt auftreten und sich langfristig auf Einzelpersonen und Gesundheitssysteme auswirken.18

Diagnostische Herausforderungen und Auswirkungen

Die verborgene Herausforderung kongenitaler Infektionen

Fortschritte in der Schwangerschaftsvorsorge und verbesserte Tests haben unsere Fähigkeit zur Behandlung kongenitaler Infektionen verbessert – diese sind jedoch für das Gesundheitswesen weltweit nach wie vor ein erhebliches Problem, da die Zahlen noch immer hoch sind. Seit Anfang der 2000er Jahre ist die Inzidenz von kongenitalen CMV-, HSV- und Varizella-Zoster-Virusinfektionen (VZV), die bei Neugeborenen diagnostiziert wurden, um etwa 300 % gestiegen.19

Die klinische Diagnose dieser Infektionen kann unzuverlässig sein, da sie bei der Mutter oft asymptomatisch oder nur leicht ausgeprägt sind, trotzdem aber in hohem Maße auf das Kind übertragen werden können.15 Zum Glück hat die Entwicklung innovativer Diagnosetechniken eine Früherkennung möglich gemacht, und die meisten kongenitalen Infektionen können mit rechtzeitiger medizinischer Versorgung effektiv behandelt werden. Dadurch wird das Risiko schwerer Langzeitwirkungen abgeschwächt und die Lebensqualität der betroffenen Personen.

Roche kann auf eine Geschichte fortschrittlicher Tests zurückblicken, die immer präzisere Informationen liefern und Leben retten. Diese Fortschritte helfen medizinischen Fachkräften, die gesundheitlichen Herausforderungen von Frauen anzugehen, und geben ihnen die Möglichkeit, für eine bessere Versorgung und mehr Gelassenheit bei Patientinnen zu sorgen, wenn diese ein neues Leben auf die Welt bringen.

Vorteile der Diagnostiklösungen von Roche für das Management kongenitaler Infektionen

Bewährtes Fachwissen

Diagnostische Lösungen der Spitzenklasse

Vom ersten Screening bis zur postnatalen Nachbeobachtung sind Labors ein Rettungsanker für diejenigen, bei denen eine kongenitale Infektion vermutet wird. Schnelle und präzise diagnostische Lösungen spielen eine entscheidende Rolle bei der Einleitung geeigneter Behandlungen und der Minimierung langfristiger gesundheitlicher Komplikationen. Da die Gesundheitsversorgung weltweit immer fortschrittlicher wird, ist es unerlässlich, den Zugang zu präzisen Diagnosen sicherzustellen, um die Patientenversorgung zu verbessern:

  • Die vollautomatischen Plattformen und standardisierten Prozesse von Roche helfen Labors, menschliche Fehler zu minimieren und den steigenden Bedarf an Tests effizienter zu bewältigen.
  • Kontinuierliche Neuerungen bei den Teststrategien ermöglichen umfassende Managementpläne zur Bekämpfung von Begleitinfektionen und anderen damit verbundenen Risiken.
  • Präzise Diagnostik und zuverlässige Ergebnisse bieten Gesundheitsdienstleistern die Möglichkeit, Behandlungen spezifisch auf die Infektion abzustimmen und eine optimale Versorgung sicherzustellen.

Als führendes Unternehmen in der In-vitro-Diagnostik ist Roche bestrebt, den Bedarf der Patientinnen und Patienten zu decken und erstklassige Diagnostik-Lösungen zu entwickeln, mit denen die Labors die Anforderungen ihrer Kunden und Communities effektiv erfüllen können.

Umfassende Lösungen

Ausstattung von Labors für zuverlässige und wirksame Tests auf kongenitale Infektionen

Ein vorgeburtliches Screening ist eine der wichtigsten vorbeugenden Maßnahmen bei einer kongenitalen Infektion, da durch einen schnellen und einfachen Bluttest eine rechtzeitige Diagnose einer oft asymptomatischen Infektion möglich wird.

Das Elecsys® TORCH-Panel von Roche zum Testen kongenitaler Infektionen umfasst Assays zum Nachweis der häufigsten Infektionen, die bei Feten und/oder Neugeborenen auftreten können und die leicht durch Voruntersuchungen, die Umsetzung von Hygienemaßnahmen, Impfungen (falls verfügbar) oder die Anwendung einer Behandlung im Falle einer bestätigten Infektion verhindert werden können.

Unser Elecsys®-Panel für kongenitale Infektionen enthält:

  • breites Assay-Panel, einschließlich IgG-Aviditäts-Assays für Toxoplasmose und CMV;
    • Elecsys® HIV Duo, Elecsys® HV combi PT
    • Elecsys® Syphilis
    • Elecsys® HBsAg
    • Elecsys® HCV Duo, Elecsys® Anti-HCV
    • Elecsys® Toxo IgM, Elecsys® Toxo IgG, Elecsys® Toxo IgG avidity
    • Elecsys® Rubella IgM, Elecsys® Rubella IgG
    • Elecsys® CMV IgM, Elecsys® CMV IgG, Elecsys® CMV IgG avidity
    • Elecsys® HSV-1 IgG, Elecsys® HSV-2 IgG
    • Elecsys® Chagas
  • optimiertes Assay-Design zur Minderung von Interferenzen und zum Nachweis von langlebigem IgM;
  • rekombinante Antigene, ausgewählt für hohe Sensitivität und Spezifität;
  • hochempfindliche und spezifische Tests zur frühzeitigen Diagnose und zum Nachweis niedriger IgG-Spiegel.

Durch die Integration der diagnostischen Lösungen von Roche können Gesundheitsdienstleister die Früherkennung, eine wirksame Intervention und eine gründliche Patientenüberwachung fördern, was für die Verbesserung der gesundheitlichen Outcomes von Säuglingen entscheidend ist.

Optimierung der Ergebnisse

Partnerschaft zur Unterstützung der Patientenversorgung

Wir bei Roche sind uns bewusst, wie wichtig es ist, in Technologien zu investieren, die langfristige Partnerschaften fördern und den unterschiedlichen Gesundheitseinrichtungen bedarfsgerechte Lösungen an die Hand geben. Von der strategischen Assay-Entwicklung und flexiblen Systemkonzepten bis hin zu einer etablierten globalen Infrastruktur und einer effizienten Logistik trägt Roche mit folgenden Maßnahmen dazu bei, dass Ergebnisse fristgerecht und korrekt geliefert werden:

  • Roche 360° Service Solutions: Unser sorgfältig ausgearbeitetes Serviceprogramm antizipiert Ihren Bedarf und unterstützt Sie bei der Planung und Konzeption bis hin zur Installation, Schulung, Reparatur, Wartung und kontinuierlichen Verbesserung Ihrer Roche-Lösungen, damit Sie Ihre Ziele erreichen können.
  • Zusammenarbeit und Forschung: Laufende Forschungsinitiativen fördern die Entwicklung innovativer Diagnosewerkzeuge, die die Zuverlässigkeit und Effizienz der Behandlung kongenitaler Infektionen verbessern.
  • Beratungsexperten: Unsere Gesundheitsberater arbeiten mit Ihnen zusammen, um Möglichkeiten zur Integration von Daten und Ressourcen in Ihrem gesamten Unternehmen festzustellen. Unser Ziel ist es, Ihnen bei der Optimierung Ihrer Leistungen, Schaffung eines Mehrwerts und Anpassung an sich verändernde Gesundheitsrichtlinien zu helfen, um letztendlich die Patientenversorgung und die Geschäftsergebnisse zu verbessern.
  • Ermöglichung des Zugangs: Etablierte Infrastruktur und effiziente Logistik, die sicherstellen, dass unsere Partner auf der ganzen Welt Zugang zu wichtigen Geräten, Reagenzien und Verbrauchsmaterialien haben, um den Bedürfnissen vor Ort gerecht zu werden.

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Literatur:

  1. Han L, Li R, Xiong W et al. Prevalence of preconception TORCH infections and its influential factors: evidence from over 2 million women with fertility desire in southern China. BMC Women's Health. 2023;23:425.
  2. Goldenberg RL, McClure EM, et al. Infection-related stillbirths. Lancet. 2010;375(9724):1482-90.
  3. Centers for Disease Control and Prevention. [Internet; abgerufen am 23. Juni 2025]. Verfügbar unter: https://archive.cdc.gov/#/details?url=https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/surveillancemanual/chapters/chapter-5/chapter5.html   
  4. F. Hoffmann-La Roche. Innovation in fighting infectious disease. 2018. PP-US-11276.
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  11. World Health Organization. HIV data and statistics. [Internet; abgerufen am 23. Juni 2025]. Verfügbar unter: https://www.who.int/teams/global-hiv-hepatitis-and-stis-programmes/hiv/strategic-information/hiv-data-and-statistics
  12. World Health Organization. Syphilis Fact Sheet. [Internet; abgerufen am 23. Juni 2025]. Verfügbar unter: https://www.who.int/news-room/fact-sheets/detail/syphilis  
  13. World Health Organization. Hepatitis B Fact sheet. [Internet; abgerufen am 23. Juni 2025]. Verfügbar unter: https://www.who.int/news-room/fact-sheets/detail/hepatitis-b  
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  18. World Health Organization. Herpes Simplex Virus Fact Sheet. [Internet; abgerufen am 23. Juni 2025]. Verfügbar unter: https://www.who.int/news-room/fact-sheets/detail/herpes-simplex-virus  
  19. Kadambari S, et al. Congenital viral infections in England over five decades: a population-based observational study. Lancet Infect Dis. 2020;20(2):220-229.